home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0340 / 03406.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-18  |  4.7 KB  |  135 lines
  1. $Unique_ID{BRK03406}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Aase Syndrome}
  4. $Subject{Aase Syndrome Anemia-Congenital Triphalangeal Thumb Syndrome
  5. Triphalangeal Thumb Syndrome}
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1986, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 106:
  12. Aase Syndrome
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible that the main title of the article (Aase Syndrome) is not
  16. the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  17. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      Anemia-Congenital Triphalangeal Thumb Syndrome
  22.      Triphalangeal Thumb Syndrome
  23.  
  24. General Discussion
  25.  
  26. ** REMINDER **
  27. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  28. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  29. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  30. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  31. section.
  32.  
  33.  
  34. Aase syndrome is characterized by congenital anemia, three, rather than
  35. the normal two, bones in the thumb (i.e., triphalangeal thumb), and various
  36. other anatomic anomalies.  Only boys are affected, and the disorder is
  37. thought to be hereditary.  The anemia often diminishes as the boy grows
  38. older.
  39.  
  40. Symptoms
  41.  
  42. Features of Aase syndrome are present from birth.  The child is pale, with a
  43. mild growth deficiency.  Laboratory studies reveal a deficiency of red and,
  44. to varying degrees, white blood cells, due to underdevelopment of the bone
  45. marrow.  The liver and spleen may be enlarged.
  46.  
  47. The thumbs have three bones and therefore two joints, rather than the
  48. normal two bones and single joint.  The bones of the skull fuse later than in
  49. normal children.  Shoulders tend to be narrow.
  50.  
  51. There may be cardiac defects, especially an incomplete septum between the
  52. right and left ventricles of the heart.
  53.  
  54. Causes
  55.  
  56. The causes of Aase syndrome are not known.  It may be an X-linked recessive
  57. disorder.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the
  58. product of the interaction of two genes for that condition, one received from
  59. the father and one from the mother.  X-linked recessive disorders are
  60. conditions which are coded on the X chromosome.  Females have two X
  61. chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome.  Therefore
  62. in females, disease traits on the X chromosome can be masked by the normal
  63. gene on the other X chromosome.  Since males have only one X chromosome, if
  64. they inherit a gene for a disease present on the X, it will be expressed.
  65. Men with X-linked disorders transmit the gene to all their daughters, who are
  66. carriers, but never to their sons.  Women who are carriers of an X-linked
  67. disorder have a fifty percent risk of transmitting the carrier condition to
  68. their daughters, and a fifty percent risk of transmitting the disease to
  69. their sons.)
  70.  
  71. Therapies:  Standard
  72.  
  73. Treatment for Aase Syndrome is supportive.  The hypoplastic anemia in people
  74. suffering from Aase Syndrome is usually treated by bone marrow
  75. transplantation from HLA compatible siblings.  In some cases, symptomatic
  76. therapy with corticosteroids and blood transfusions is indicated.
  77.  
  78. Therapies:  Investigational
  79.  
  80. This disease entry is based upon medical information available through
  81. January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  82. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  83. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  84. current information about this disorder.
  85.  
  86. Resources
  87.  
  88. For more information on Aase Syndrome, please contact:
  89.  
  90.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  91.      P.O. Box 8923
  92.      New Fairfield, CT  06812-1783
  93.      (203) 746-6518
  94.  
  95.      NIH/National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)
  96.      9000 Rockville Pike
  97.      Bethesda, MD  20892
  98.      (301) 496-4236
  99.  
  100.      Human Growth Foundation (HGF)
  101.      7777 Leesburg Pike
  102.      P.O. Box 3090
  103.      Falls Church, VA  22043
  104.      (703) 883-1773
  105.      (800) 451-6434
  106.  
  107.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  108.      9000 Rockville Pike
  109.      Bethesda, MD  20892
  110.      (301) 496-5133
  111.  
  112. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  113. contact:
  114.  
  115.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  116.      P.O. Box 2000
  117.      1275 Mamaroneck Avenue
  118.      White Plains, NY 10605
  119.      (914) 428-7100
  120.  
  121.      Alliance of Genetic Support Groups
  122.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  123.      Chevy Chase, MD  20815
  124.      (800) 336-GENE
  125.      (301) 652-5553
  126.  
  127. References
  128.  
  129. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th ed., Kenneth L.
  130. Jones, M.D., W.B. Saunders, Co. 1988.  Pp. 276-77.
  131.  
  132. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  133. University Press, 1986.  P. 439.
  134.  
  135.