home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0340 / 03405.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-18  |  6.3 KB  |  172 lines
  1. $Unique_ID{BRK03405}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Aarskog Syndrome}
  4. $Subject{Aarskog Syndrome Faciogenital Dysplasia Faciodigitogenital Syndrome
  5. FDGY AAS Juberg-Hayword Syndrome Nager Acrofacial Dysostosis
  6. Oral-Facial-Digital Syndrome}
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1989, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11.  
  12. 615:
  13. Aarskog Syndrome
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible that the main title of the article (Aarskog Syndrome) is
  17. not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  18. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      Faciogenital Dysplasia
  23.      Faciodigitogenital Syndrome
  24.      FDGY
  25.      AAS
  26.  
  27. Information on the following diseases can be found in the Related
  28. Disorders section of this report:
  29.  
  30.      Juberg-Hayword Syndrome
  31.      Nager Acrofacial Dysostosis
  32.      Oral-Facial-Digital Syndrome
  33.  
  34. General Discussion
  35.  
  36. ** REMINDER **
  37. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  38. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  39. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  40. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  41. section of this report.
  42.  
  43. Aarskog Syndrome is a very rare genetic disorder marked by distinctive
  44. structural abnormalities.  Major symptoms may include stunted growth, broad
  45. facial features, short broad hands and feet, genital abnormalities and mild
  46. mental retardation.
  47.  
  48. Symptoms
  49.  
  50. Aarskog Syndrome is characterized by short stature.  Very widely spaced eyes
  51. (hypertelorism) with drooping eyelids (ptosis), and a short broad nose are
  52. facial features of this disorder.  Low-set floppy ears, short broad hands
  53. with stubby fingers and very extendible joints, wide flat feet with bulbous
  54. toes, and a sunken chest (pectus excavatum) are also present.  Genital
  55. abnormalities such as a scrotal fold extending dorsally around the base of
  56. the penis (shawl scrotum), and undescended testicles (cryptorchidism) occur.
  57. Hernias located in the groin area (inguinal), cleft lip and teeth deformities
  58. as well as mild mental retardation may also be present.
  59.  
  60. Causes
  61.  
  62. Aarskog Syndrome is thought to be a sex-linked dominant disorder.  The
  63. genetic defect is located on the Xq13 chromosome.  (Human traits including
  64. the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two
  65. genes, one received from the father and one from the mother.  In X-linked
  66. dominant disorders the female with only one X chromosome affected will
  67. develop the disease.  However, the affected male always has a more severe
  68. condition.)
  69.  
  70. Affected Population
  71.  
  72. Aarskog Syndrome affects males more often than females, and the disorder is
  73. more serious in males.
  74.  
  75. Related Disorders
  76.  
  77. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Aarskog
  78. Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  79.  
  80. Juberg-Hayword Syndrome (Orocraniodigital Syndrome) is a rare hereditary
  81. disorder characterized by cleft lip and palate, a smaller than normal sized
  82. head, deformities of the thumbs and toes, and growth hormone deficiency
  83. resulting in short stature.
  84.  
  85. Nager Acrofacial Dysostosis (Mandibulofacial Dysostosis) is a rare
  86. hereditary disorder marked by abnormal facial development.  Cleft lip and
  87. palate, defective development of bones of the jaw and arms, and smaller than
  88. normal thumbs are characteristics of this disorder.
  89.  
  90. Oral-Facial-Digital Syndrome (OFD) is a genetic disorder marked by
  91. distinctive structural abnormalities.  Major symptoms include many episodic
  92. neuromuscular disturbances, congenital malformations such as cleft palate,
  93. other facial deformities, malformation of the hands and feet, and shortened
  94. limbs.  Mental retardation also occurs but varies in degree from mild to
  95. severe.  (For more information on this disorder, choose "OFD" as your search
  96. term in the Rare Disease Database.
  97.  
  98. Therapies:  Standard
  99.  
  100. Treatment of Aarskog Syndrome may include surgery to correct hernias,
  101. undescended testicles and cleft lip and palate.  Genetic counseling is
  102. recommended for patients and their families.  Other treatment is symptomatic
  103. and supportive.
  104.  
  105. Therapies:  Investigational
  106.  
  107. Researchers are trying to locate the gene that causes Aarskog Syndrome.
  108. Families with this disorder having two generations of affected individuals
  109. should contact:
  110.  
  111.      Dr. Richard A. Lewis, Associate Professor
  112.      Depts. of Ophthalmology, Medicine, Pediatrics, and the Institute for
  113.      Molecular Genetics
  114.      Baylor College of Medicine
  115.      6501 Fanin, NC 206
  116.      Houston, TX  77030
  117.      (713) 798-3030
  118.  
  119. This disease entry is based upon medical information available through
  120. January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  121. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  122. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  123. current information about this disorder.
  124.  
  125. Resources
  126.  
  127. For more information on Aarskog Syndrome, please contact:
  128.  
  129.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  130.      P.O. Box 8923
  131.      New Fairfield, CT  06812-1783
  132.      (203) 746-6518
  133.  
  134.      Aarskog Syndrome Support Group
  135.      62 Robin Hill Lane
  136.      Levittown, PA  10955
  137.      (215) 943-7131
  138.  
  139.      NIH/National Institute of Child Health & Human Development (NICHHD)
  140.      9000 Rockville Pike
  141.      Bethesda, MD  20892
  142.      (301) 496-5133
  143.  
  144. For Genetic Information and genetic counseling referrals:
  145.  
  146.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  147.      1275 Mamaroneck Avenue
  148.      White Plains, NY  10605
  149.      (914) 428-7100
  150.  
  151.      Alliance of Genetic Support Groups
  152.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  153.      Chevy Chase, MD  20815
  154.      (800) 336-GENE
  155.      (301) 652-5553
  156.  
  157. References
  158.  
  159. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  160. University Press, 1986.  Pp. 3, 1349.
  161.  
  162. ANOMALOUS CEREBRAL VENOUS DRAINAGE IN AARSKOG SYNDROME:  P. van den
  163. Bergh, et al.; Clin Genet (March 1984, issue 25(3)).  Pp. 288-294.
  164.  
  165. AUTOSOMAL DOMINANT INHERITANCE OF THE AARSKOG SYNDROME:  R.E. Grier, et
  166. al.; Am J Med Genet (May 1983, issue 15(1)).  Pp. 39-46.
  167.  
  168. THE AARSKOG (FACIO-DIGITAL-GENITAL) SYNDROME IN SOUTH AFRICA.  A REPORT
  169. OF THREE FAMILIES:  M. de Saxe, et al.; S Afr Med J (February 1984, issue 65
  170. 8)).  Pp. 299-303.
  171.  
  172.