home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0340 / 03404.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  6KB  |  161 lines
  1. $Unique_ID{BRK03404}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{5-Oxoprolinuria}
  4. $Subject{5-Oxoprolinuria Pyroglutamic Aciduria Pyroglutamicaciduria
  5. Oxoprolinase Deficiency Glutathionuria (Gamma-Glutamyl Transpeptidase
  6. Deficiency)}
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1988, 1989, 1990 National Organization for Rare Disorders,
  11. Inc.
  12.  
  13. 522:
  14. 5-Oxoprolinuria
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible the main title of the article (5-Oxoprolinuria) is not the
  18. name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to
  19. find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Pyroglutamic Aciduria
  24.      Pyroglutamicaciduria
  25.  
  26. Information on the following disorder can be found in the Related Disorders
  27. section of this report:
  28.  
  29.      Oxoprolinase Deficiency
  30.      Glutathionuria (Gamma-Glutamyl Transpeptidase Deficiency)
  31.  
  32. General Discussion
  33.  
  34. ** REMINDER **
  35. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  36. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  37. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  38. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  39. section of this report.
  40.  
  41.  
  42. 5-Oxoprolinuria is a metabolic disorder caused by an inborn error of
  43. glutathione metabolism.  It is characterized by excretion of massive amounts
  44. of 5-oxoproline (pyroglutamic acid) in the urine, and abnormally high levels
  45. of this acid in the blood and cerebrospinal fluid.  The disorder is caused by
  46. a deficiency of the enzyme glutathione synthetase.  Functioning of the
  47. central nervous system is impaired.  High acidity levels in the blood and
  48. body tissues (metabolic acidosis) usually occur.
  49.  
  50. Symptoms
  51.  
  52. 5-Oxoprolinuria is characterized by excretion of massive amounts of 5-
  53. oxoproline (pyroglutamic acid) in the urine, and abnormally high levels of
  54. this acid in the blood and cerebrospinal fluid.  Without treatment, mental
  55. retardation, impaired muscle coordination (cerebellar ataxia), and seizures
  56. may occur.
  57.  
  58. Causes
  59.  
  60. 5-Oxoprolinuria is inherited as an autosomal recessive trait.  The disorder
  61. is the result of a deficiency of the enzyme glutathione synthetase.  (Human
  62. traits including the classic genetic diseases, are the product of the
  63. interaction of two genes for that condition, one received from the father and
  64. one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear
  65. unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one
  66. receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a
  67. carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of
  68. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  69. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  70. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  71. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  72. parent and will be genetically normal.)
  73.  
  74. Affected Population
  75.  
  76. 5-Oxoprolinuria can be present at birth.  It is a very rare disorder
  77. affecting males and females in equal numbers.
  78.  
  79. Related Disorders
  80.  
  81. Symptoms of the following disorders may be similar to those of 5-
  82. Oxoprolinuria.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  83.  
  84. 5-Oxoprolinase Deficiency is characterized by an inborn deficiency of the
  85. enzyme 5-oxoprolinase.  A moderate amount of 5-oxoproline is excreted in the
  86. urine and blood levels of this substance are higher than normal.  Persons
  87. with this disorder usually exhibit no other symptoms related to the enzyme
  88. deficiency.
  89.  
  90. Glutathionuria (Gamma-Glutamyl Transpeptidase Deficiency) is a very rare,
  91. possibly hereditary metabolic disorder.  Concentrations of glutathione in
  92. blood and urine are excessive.  Patients with this disorder may be mildly
  93. mentally retarded and/or suffer from behavioral problems.
  94.  
  95. Therapies:  Standard
  96.  
  97. 5-Oxoprolinuria is treated with bicarbonate of soda to compensate for
  98. metabolic acidosis.
  99.  
  100. Genetic counseling is recommended for families of children with 5-
  101. Oxoprolinuria.
  102.  
  103. Therapies:  Investigational
  104.  
  105. This disease entry is based upon medical information available through April
  106. 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  107. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  108. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  109. information about this disorder.
  110.  
  111. Resources
  112.  
  113. For more information on 5-Oxoprolinuria, please contact:
  114.  
  115.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  116.      P.O. Box 8923
  117.      New Fairfield, CT  06812-1783
  118.      (203) 746-6518
  119.  
  120.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  121.      9000 Rockville Pike
  122.      Bethesda, MD  20892
  123.      (301) 496-5751
  124.      (800) 352-9424
  125.  
  126.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  127.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  128.      Crewe CW1 1XN, England
  129.      Telephone:  (0270) 250244
  130.  
  131. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  132.  
  133.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  134.      1275 Mamaroneck Avenue
  135.      White Plains, NY  10605
  136.      (914) 428-7100
  137.  
  138.      Alliance of Genetic Support Groups
  139.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  140.      Chevy Chase, MD  20815
  141.      (800) 336-GENE
  142.      (301) 652-5553
  143.  
  144. References
  145.  
  146. METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et al.,
  147. eds;  McGraw Hill, 1983.  Pp. 348-357.
  148.  
  149. OPHTHALMOLOGICAL, PSYCHOMETRIC AND THERAPEUTIC INVESTIGATION IN TWO
  150. SISTERS WITH HEREDITARY GLUTATHIONE SYNTHETASE DEFICIENCY (5-OXOPROLINURIA):
  151. A. Larsson, et al.;  Neuropediatrics (August 1985:  issue 16(3)).  Pp. 131-
  152. 136.
  153.  
  154. NEONATAL 5-OXOPROLINURIA:  DIFFICULT-TO-DIAGNOSE?:  I.S. Mendelson, et
  155. al.;  Journal Inherited Metab Dis (1983:  issue 6(1)).  Pp. 44-48.
  156.  
  157. THE CEREBRAL LESIONS IN A PATIENT WITH GENERALIZED GLUTATHIONE DEFICIENCY AND
  158. PYROGLUTAMIC ACIDURIA (5-OXOPROLINURIA):  K. Skullerud, et al.;  Acta
  159. Neuropathol (Berlin) (1980:  issue 52(3)).  Pp. 235-238.
  160.  
  161.