home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0340 / 03403.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  8KB  |  202 lines
  1. $Unique_ID{BRK03403}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{4q- Syndrome}
  4. $Subject{4q- Syndrome Chromosome 4q- Syndrome Chromosome 4 Long Arm Deletion
  5. Interstitial Deletion of 4q Terminal Deletion of 4q Wolf-Hirschorn Syndrome
  6. 4p- Syndrome 11q- Syndrome Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome Down Syndrome}
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11.  
  12. 793:
  13. 4q- Syndrome
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible that the main title of the article (Chromosome 4-q
  17. Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to
  18. find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      Chromosome 4q- Syndrome
  23.      Chromosome 4 Long Arm Deletion
  24.  
  25. Disorder Subdivisions:
  26.  
  27.      Interstitial Deletion of 4q
  28.      Terminal Deletion of 4q
  29.  
  30. Information on the following disorders can be found in the Related
  31. Disorders section of this report:
  32.  
  33.      Wolf-Hirschorn Syndrome (4p- Syndrome)
  34.      11q- Syndrome
  35.      Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome
  36.      Down Syndrome
  37.  
  38. General Discussion
  39.  
  40. ** REMINDER **
  41. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  42. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  43. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  44. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  45. section of this report.
  46.  
  47. 4q- Syndrome is a chromosomal disorder caused by a partial deletion of
  48. the long arm of chromosome 4.  The patient may have an extremely prominent
  49. forehead (frontal bossing), enlargement of the back part of the head, low
  50. placement of ears, short broad hands and feet, unusually small size
  51. associated with slow or delayed growth, congenital heart defects, and
  52. possible mental retardation.
  53.  
  54. Symptoms
  55.  
  56. Patients with 4q- Syndrome may have the following symptoms:  abnormal skull
  57. shape, short nose with abnormal bridge, low-set malformed ears, cleft palate,
  58. small jaw, short breastbone, poor or delayed growth, moderate to severe
  59. mental retardation, heart defects, defective urinary and reproductive organs
  60. (genitourinary defects), small size, small hands and feet, unusually wide-set
  61. eyes (hypertelorism), a pointed fifth finger and nail which is very
  62. characteristic of this disorder, and diminished muscle tone (hypotonia).
  63. There may be abnormal brain development (agenesis of corpus callosum).  In
  64. some cases, delayed growth and mental retardation may be present without
  65. obvious physical abnormalities, making it difficult to diagnose this
  66. disorder.
  67.  
  68. Causes
  69.  
  70. 4q- Syndrome is caused by a partial deletion of the long arm of chromosome 4.
  71. The severity and type of abnormalities depend on the size and location of the
  72. missing chromosomal piece.  Whether it is interstitial (situated between
  73. other parts of the chromosome) or terminal (on the end part of the
  74. chromosome) usually determines the symptoms and severity of the disorder.
  75.  
  76. Affected Population
  77.  
  78. 4q- Syndrome is a rare disorder that is present at birth.  It affects males
  79. and females in equal numbers.
  80.  
  81. Related Disorders
  82.  
  83. Other chromosomal disorders may be similar to 4q- Syndrome.  Comparisons may
  84. be useful for a differential diagnosis:
  85.  
  86. Wolf-Hirschorn Syndrome (4p- Syndrome) is a chromosomal disorder caused
  87. by a partial deletion of the short arm of chromosome 4.  Major symptoms
  88. include extremely wide-set eyes (ocular hypertelorism) with a broad or beaked
  89. nose, a small head (microcephaly), low-set malformed ears, mental and growth
  90. deficiency, heart (cardiac) defects, and seizures.  (For more information on
  91. this disorder, choose "Wolf-Hirschorn" as your search term in the Rare
  92. Disease Database).
  93.  
  94. 11q- Syndrome is a rare genetic disorder affecting the long arm of
  95. chromosome 11.  Symptoms may include very widely spaced eyes (hypertelorism),
  96. drooping eyelids, abnormally deviated eyes (strabismus), and abnormal
  97. positioning of eyes.  Symptoms may also include a narrow protruding forehead,
  98. broad nasal root, short upturned tip of the nose, a carp-shaped (fish-like)
  99. mouth, receding chin, misshapen ears, unusual creases across the palms
  100. (simian creases), and mental retardation.  (For more information on this
  101. disorder, choose "11q Syndrome" as your search term in the Rare Disease
  102. Database).
  103.  
  104. Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome is a rare genetic disorder
  105. characterized by an enlarged head, unusual facial features, and multiple
  106. physical deformities of the hands and feet.  (For more information on this
  107. disorder, choose "Greig" as your search term in the Rare Disease Database).
  108.  
  109. Chromosomal disorders that involve extra chromosomes (trisomy) may also
  110. be similar to 4q- Syndrome.  (For more information on these disorders, choose
  111. "Trisomy" as your search term in the Rare Disease Database).
  112.  
  113. Down Syndrome is a congenital chromosomal disorder involving three copies
  114. of chromosome 21.  Hypotonia, small stature with awkward gait, and mental
  115. deficiency are major symptoms.  There also may be excess skin over the inner
  116. corner of the eyes (epicanthic folds), iris deformities, small ears with no
  117. lobes, and tooth defects.  A small nose, flat face, short neck, small hands
  118. and fingers, and unusual creases across the palms (simian creases) may also
  119. occur.  Heart defects, dry skin, sparse hair, small penis, and infertility
  120. are common symptoms.  Seizures, protruding eyes, low placement of ears, and
  121. undescended testicles are less frequent symptoms.  (For more information on
  122. this disorder, choose "Down" as your search term in the Rare Disease
  123. Database).
  124.  
  125. Therapies:  Standard
  126.  
  127. For patients of 4q- Syndrome, special education, physical therapy, and
  128. vocational services may be of benefit.  Genetic counseling may be of benefit
  129. for patients and their families.  Other treatment is symptomatic and
  130. supportive.
  131.  
  132. Therapies:  Investigational
  133.  
  134. This disease entry is based upon medical information available through June
  135. 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  136. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  137. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  138. information about this disorder.
  139.  
  140. Resources
  141.  
  142. For more information on 4q- Syndrome, please contact:
  143.  
  144.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  145.      P.O. Box 8923
  146.      New Fairfield, CT 06812-1783
  147.      (203) 746-6518
  148.  
  149.      Retarded Infant Services
  150.      386 Park Avenue South
  151.      New York, NY 10016
  152.      (212) 889-5464
  153.  
  154.      Mental Retardation Assoc. of America
  155.      211 East 300 South, Suite 212
  156.      Salt Lake City, UT 84111
  157.      (801) 328-1575
  158.  
  159.      Association for Retarded Citizens of the U.S.
  160.      P.O. Box 6109
  161.      Arlington, TX 76005
  162.      (817) 640-0204
  163.      (800) 433-5255
  164.  
  165.      National Institute of Child Health and Human Development (NICHHD)
  166.      9000 Rockville Pike
  167.      Bethesda, MD 20892
  168.      (301) 496-5133
  169.  
  170. For genetic information and genetic counseling referrals:
  171.  
  172.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  173.      1275 Mamaroneck Avenue
  174.      White Plains, NY  10605
  175.      (914) 428-7100
  176.  
  177.      Alliance of Genetic Support Groups
  178.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  179.      Chevy Chase, MD  20815
  180.      (800) 336-GENE
  181.      (301) 652-5553
  182.  
  183. References
  184.  
  185. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and
  186. Co., 1987.  Pp. 1826.
  187.  
  188. A NEW INTERSTITIAL DELETION OF 4q (q21.1:q22.1).  K. Fagan and A. Gill;
  189. J Med Genet (Oct 1989; issue 26 (10)).  Pp. 644-647.
  190.  
  191. A PATIENT WITH AN INTERSTITIAL DELETION OF THE PROXIMAL PORTION OF THE
  192. LONG ARM OF CHROMOSOME 4.  M. H. Beall, et al.; Am J Med Genet (Nov 1988;
  193. issue 31 (3)).  Pp. 553-557.
  194.  
  195. INTERSTITIAL AND TERMINAL DELETIONS OF THE LONG ARM OF CHROMOSOME 4:
  196. FURTHER DELINEATION OF PHENOTYPES.  A. E. Lin, et al.; Am J Med Genet (Nov
  197. 1988; issue 31 (3)).  Pp. 533-548.
  198.  
  199. INTERSTITIAL DELETION, DEL (4)(q33:q35.1), IN A MOTHER AND TWO CHILDREN.
  200. M. A. Curtis, et al.; J Med Genet (Oct 1989; issue 26 (10)).  Pp. 652-654.
  201.  
  202.