home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0340 / 03402.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  9KB  |  218 lines
  1. $Unique_ID{BRK03402}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{18p-Syndrome}
  4. $Subject{18p-Syndrome Short Arm 18 Deletion Syndrome Edwards Syndrome
  5. (Trisomy-18) Trisomy E Trisomy 16-18 Down's Syndrome (Trisomy 21) Trisomy 14,
  6. Partial Patau's Syndrome (Trisomy 13-15)}
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1989, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11.  
  12. 639:
  13. 18p-Syndrome
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible that the main title of the article (18p-Syndrome) is not
  17. the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  18. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      Short Arm 18 Deletion Syndrome
  23.  
  24. Disorder Subdivisions:
  25.  
  26.      Edwards Syndrome (Trisomy-18)
  27.      Trisomy E
  28.      Trisomy 16-18
  29.  
  30. Information on the following diseases can be found in the Related
  31. Disorders section of this report:
  32.  
  33.      Down's Syndrome (Trisomy 21)
  34.      Trisomy 14, Partial
  35.      Patau's Syndrome (Trisomy 13-15)
  36.  
  37. General Discussion
  38.  
  39. ** REMINDER **
  40. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  41. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  42. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  43. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  44. section of this report.
  45.  
  46. 18p-Syndrome (deletion of the short arm of the chromosome 18) is
  47. characterized by unusual facial characteristics and mild to severe mental
  48. retardation.  The patient often has an I.Q. averaging between 45 to 50.  In
  49. some patients, however, there has been no mental deficiency at all.  Language
  50. is often affected, and many people with 18p-Syndrome may not speak simple
  51. sentences until seven to nine years of age.  Restlessness, emotional "ups and
  52. downs", a fear of strangers, and lack of concentration are frequent
  53. behavioral characteristics.
  54.  
  55. Symptoms
  56.  
  57. Symptoms of 18p-Syndrome may include a mild to moderate growth deficiency, a
  58. tendency towards diminished muscle tension (hypotonia) and a smaller than
  59. normal-sized brain (microencephaly) with mental retardation.
  60.  
  61. Drooping eyelids (ptosis), extra folds of skin on the inner corners of
  62. the eyes (epicanthic folds), a low nasal bridge, and unusually widely spaced
  63. eyes (hypertelorism) may also be present.  The patient may also have a
  64. rounded face, small jaws (micrognathia), downturned corners of the mouth and
  65. large protruding ears.
  66.  
  67. There may also be a high frequency of dental cavities (caries),
  68. relatively small hands and feet, and depression of the breast bone.
  69.  
  70. Behavioral characteristics may include restlessness, emotional
  71. instability, a fear of strangers and inability to concentrate.  Additionally,
  72. speech is often affected and may be delayed for several years.
  73.  
  74. Disorder Subdivisions:
  75.  
  76. 18q-Syndrome:
  77. Patients with 18q-syndrome (long arm 18 deletion syndrome) are usually
  78. retarded with I.Q.'s ranging from 40 to 85.  Growth deficiency, visual and
  79. hearing problems may also occur.  Behavioral problems and inability to
  80. appropriately relate to people and objects (autism) may also develop.
  81. However, some patient's with 18q-deletion may have only very mild symptoms.
  82. (For more information, choose "Autism" as your search term in the Rare
  83. Disease Database.)
  84.  
  85. Trisomy 18, Edwards Syndrome, Trisomy E or 16-18:
  86. Trisomy 18 is a genetic disorder which is apparent at birth.  Paternal
  87. and maternal age are usually higher than average.  Babies may appear thin and
  88. frail, have difficulty feeding and fail to thrive.  These children show
  89. increased muscle tension (hypertonicity) with rigidity of the limbs, and
  90. mental retardation.  (For more information on this disorder, choose "Trisomy
  91. 18" as your search term in the Rare Disease Database).
  92.  
  93. Causes
  94.  
  95. 18p-Syndrome is characterized by deletion of the short arm (p) of the 18th
  96. chromosome.  Chromosomes are located in the cell nucleus.  They are the
  97. bearers of genes.  Normally human beings have 46 chromosomes.
  98.  
  99. Affected Population
  100.  
  101. In 18p-Syndrome there is a 60% predominance of affected females.  The average
  102. parental ages of 31.3 years for the mothers, and 35.7 for the fathers may
  103. indicate that parental age may be related to the occurrence of this disorder
  104. in offspring.  Symptoms are apparent at birth.
  105.  
  106. Related Disorders
  107.  
  108. Symptoms of the following disorders can be similar to those of 18p-Syndrome.
  109. Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  110.  
  111. Down's Syndrome (Trisomy 21) is the most common and readily identifiable
  112. genetic condition associated with mental retardation.  It is caused by an
  113. extra chromosome number 21.  This extra genetic material causes abnormal
  114. development of body and brain.  Symptoms of Down's Syndrome include slanted
  115. eyes with folds in the inner corners, white spots in the iris of the eye, a
  116. transverse crease (Simian crease) on the palm of the hand, a flat nasal
  117. bridge, short neck, unusually shaped ears, small head and mouth.  Mental
  118. retardation and short stature are the other major characteristics of this
  119. disorder.  (For more information on this disorder, choose "Down" as your
  120. search term in the Rare Disease Database).
  121.  
  122. Partial Trisomy 14 causes motor, mental and growth retardation.  Seizures
  123. or increased muscle tone, malformed ears and drooping eyelids may also occur.
  124. Occasionally, heart and genital malformations may appear in children with
  125. this birth defect.
  126.  
  127. Trisomy 13 Syndrome (Patau's Syndrome) is caused by an extra copy of
  128. chromosome 13.  It occurs in approximately 1 in 5,000 live births and is
  129. characterized by structurally unusual or irregular organs in the center of
  130. the body (midline anomalies), defects of the brain, and cleft lip and/or
  131. cleft palate.  (For more information on this disorder, choose "Trisomy 13" as
  132. your search term in the Rare Disease Database).
  133.  
  134. Therapies:  Standard
  135.  
  136. Children with 18p-Syndrome may benefit from early intervention programs in
  137. special education, physical therapy and language development.  Other
  138. treatment is symptomatic and supportive.  Genetic counseling will be helpful
  139. to the families affected by this syndrome.
  140.  
  141. Therapies:  Investigational
  142.  
  143. This disease entry is based upon medical information available through April
  144. 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  145. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  146. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  147. information about this disorder.
  148.  
  149. Resources
  150.  
  151. For more information on 18p-Syndrome, please contact:
  152.  
  153.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  154.      P.O. Box 8923
  155.      New Fairfield, CT  06812-1783
  156.      (203) 746-6518
  157.  
  158.      The Chromosome 18 Registry and Research Society
  159.      6302 Fox Head
  160.      San Antonio, TX  78247
  161.      (512) 657-4968
  162.  
  163.      Chromosome Deletion Outreach
  164.      P.O. Box 164
  165.      Holtsville, NY  11742
  166.      (516) 736-6754
  167.  
  168.      S.O.F.T. and Other Related Disorders (Support Organization for Trisomy)
  169.      9349 S. 12th St.
  170.      Schoolcraft, MI  49087
  171.  
  172.      National Institute of Child Health and Human Development (NICHHD)
  173.      9000 Rockville Pike
  174.      Bethesda, MD  20892
  175.      (301) 496-5133
  176.  
  177.      Association for Retarded Citizens of the U.S.
  178.      P.O. Box 6109
  179.      Arlington, TX  76005
  180.      (817) 640-0204
  181.      (800) 433-0525
  182.  
  183. For genetic information contact and genetic counseling information:
  184.  
  185.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  186.      1275 Mamaroneck Avenue
  187.      White Plains, NY  10605
  188.      (914) 428-7100
  189.  
  190.      Alliance of Genetic Support Groups
  191.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  192.      Chevy Chase, MD  20815
  193.      (800) 336-GENE
  194.      (301) 652-5553
  195.  
  196. References
  197.  
  198. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  199. University Press, 1986.  Pp. 492.
  200.  
  201. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown
  202. and Co., 1987.  Pp. 753-774.
  203.  
  204. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th Ed : Kenneth
  205. Jones, M.D.; Saunders, 1988.  Pp. 312, 313-314.
  206.  
  207. DUPLICATION 18p- WITH MILD INFLUENCE ON THE PHENOTYPE.  B. Johansson et
  208. al; Am. J. Med. Genet April 29, 1988 issue (4)).  Pp. 871-4.
  209.  
  210. MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES/MENTAL RETARDATION (MCA/MR) SYNDROME DUE TO
  211. PARTIAL 1q DUPLICATION AND POSSIBLE 18p DELETION:  A STUDY OF FOUR
  212. INDIVIDUALS IN TWO FAMILIES.  R.M. Liberfarb et al; Am. J. Med. Genet (Issue
  213. 4(1), 1979.  Pp. 27-37.
  214.  
  215. THE 18p-SYNDROME (AUTHOR'S TRANSLATION).  F. Aksu; Monatsschr Kinderheilkd
  216. (Issue September 125(9), 1977).  Pp. 845-7.
  217.  
  218.