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Text File  |  1994-01-18  |  7.0 KB  |  180 lines
  1. $Unique_ID{BRK04347}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Zellweger Syndrome}
  4. $Subject{Zellweger Syndrome Cerebrohepatorenal Syndrome Bowen Syndrome Benign
  5. Congenital Hypotonia Nemaline Myopathy Infantile Muscular Atrophy }
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1987, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 363:
  12. Zellweger Syndrome
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible the main title of the article (Zellweger Syndrome) is not
  16. the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the
  17. alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this
  18. article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      Cerebrohepatorenal Syndrome
  23.      Bowen Syndrome
  24.  
  25. Information on the following diseases can be found in the Related
  26. Disorders section of this report:
  27.  
  28.      Benign Congenital Hypotonia
  29.      Nemaline Myopathy
  30.      Infantile Muscular Atrophy
  31.  
  32. General Discussion
  33.  
  34. ** REMINDER **
  35. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  36. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  37. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  38. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  39. section of this report.
  40.  
  41.  
  42. Zellweger Syndrome is a rare hereditary disorder affecting infants.  It
  43. is characterized by reduction or absence peroxisomes in the cells of the
  44. liver, kidneys and brain.  Unusual problems in prenatal development, an
  45. enlarged liver, high levels of iron and copper in the blood, and vision
  46. disturbances are among the major manifestations of Zellweger Syndrome.
  47.  
  48. Symptoms
  49.  
  50. Infants with Zellweger Syndrome often exhibit prenatal growth failure in
  51. spite of a normal period of gestation.  This syndrome can often be recognized
  52. at birth due to profound lack of muscle tone; some infants may be unable to
  53. move.  Other symptoms may include unusual facial characteristics, mental
  54. retardation, the inability to suck and/or swallow, and liver enlargement.
  55. Vision problems and congenital heart lesions occur less commonly.  Jaundice
  56. and/or gastrointestinal bleeding due to deficiency of a coagulation factor in
  57. the blood can also occur.  Pneumonia or respiratory distress may develop if
  58. infections are not prevented or controlled.
  59.  
  60. Causes
  61.  
  62. Zellweger Syndrome is inherited as an autosomal recessive trait.  A
  63. deficiency or absence of microbodies known as peroxisomes cause the symptoms
  64. of this disorder.  The exact cause of the lack of these peroxisomes in the
  65. tissue of the brain, liver and kidney is not yet known.
  66.  
  67. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of
  68. the interaction of two genes for that condition, one received from the father
  69. and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not
  70. appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If
  71. one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be
  72. a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of
  73. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  74. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  75. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  76. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  77. parent and will be genetically normal.
  78.  
  79. Affected Population
  80.  
  81. Zellweger Syndrome is present at birth.  One Australian study indicated that
  82. it occurs once in 100,000 live births.  However, more cases may have occurred
  83. but gone undiagnosed.
  84.  
  85. Related Disorders
  86.  
  87. Benign Congenital Hypotonia is a nonprogressive neuromuscular disorder which
  88. occurs at birth.  This condition is characterized by decreased muscle tone
  89. that is manifested as muscle weakness or "floppiness".  The condition can
  90. occur as a disorder of unknown cause, or as a symptom of other neuromuscular
  91. diseases.  (For more information on this disorder, choose "Benign Congenital
  92. Hypotonia" as your search term in the Rare Disease Database).
  93.  
  94. Nemaline Myopathy is a hereditary muscular disease characterized by
  95. weakness and "floppiness" of skeletal muscles.  The disease derives its name
  96. from the presence of very fine threads called "nemaline rods" in the
  97. microscopic muscle fibers.  (For more information on this disorder, choose
  98. "Nemaline Myopathy" as your search term in the Rare Disease Database).
  99.  
  100. Infantile Muscular Atrophy is a severe and usually progressive
  101. neuromuscular disorder in infants.  It is characterized by a generalized
  102. weakness of the muscles in the trunk and extremities.  This disorder results
  103. from degenerative changes in the central horn cells of the spinal cord.  The
  104. weakness, also referred to as "amyotonia congenital syndrome", can also be
  105. found as a symptom of other neuromuscular disorders.
  106.  
  107. Therapies:  Standard
  108.  
  109. Treatment of Zellweger Syndrome is symptomatic and supportive.  Genetic
  110. counseling can be of benefit to families of patients with this disorder.
  111. Infections should be guarded against carefully to delay complications.
  112.  
  113. Therapies:  Investigational
  114.  
  115. Treatment of Zellweger Syndrome using an antihyperlipidemic agent known as
  116. Clofibrate has been tried.  However, Clofibrate has not yet proven to be an
  117. effective treatment for Zellweger Syndrome.  Further research is ongoing
  118. into the role of peroxisomes in producing this disease.
  119.  
  120. This disease entry is based upon medical information available through
  121. February 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  122. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  123. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  124. the most current information about this disorder.
  125.  
  126. Resources
  127.  
  128. For more information on Zellweger Syndrome, please contact:
  129.  
  130.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  131.      P.O. Box 8923
  132.      New Fairfield, CT  06812-1783
  133.      (203) 746-6518
  134.  
  135.      United Leukodystrophy Foundation
  136.      2304 Highland Drive
  137.      Sycamore, IL  60178
  138.      (815) 896-3211
  139.  
  140.      Muscular Dystrophy Association, National Office
  141.      3300 E. Sunrise Dr.
  142.      Tucson, AZ  85718
  143.      (602) 529-2000
  144.  
  145.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  146.      9000 Rockville Pike
  147.      Bethesda, MD  20892
  148.      (301) 496-5751
  149.      (800) 352-9424
  150.  
  151.      Association Europeenne contre les Leucodystrophies
  152.      7 Rue Pasteur
  153.      54000 NANCY
  154.      France
  155.  
  156. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  157. contact:
  158.  
  159.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  160.      1275 Mamaroneck Avenue
  161.      White Plains, NY  10605
  162.      (914) 428-7100
  163.  
  164.      Alliance of Genetic Support Groups
  165.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  166.      Chevy Chase, MD  20815
  167.      (800) 336-GENE
  168.      (301) 652-5553
  169.  
  170. References
  171.  
  172. ZELLWEGER SYNDROME:  DIAGNOSTIC ASSAYS, SYNDROME DELINEATION, AND POTENTIAL
  173. THERAPY:  G.N. Wilson, et. al.; Am J Med Genet (May 1986, issue 24(1)).  Pp.
  174. 69-82.
  175.  
  176. UNSUCCESSFUL ATTEMPTS TO INDUCE PEROXISOMES IN TWO CASES OF ZELLWEGER
  177. DISEASE BY TREATMENT WITH CLOFIBRATE:  I. Bjorkhem, et. al.; Pediatr Res
  178. (June 1985, issue 19(6)).  Pp. 590-593.
  179.  
  180.