home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0433 / 04336.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-18  |  7.7 KB  |  193 lines
  1. $Unique_ID{BRK04336}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Wolf-Hirschhorn Syndrome}
  4. $Subject{Wolf-Hirschhorn Syndrome WHS Wolf Syndrome Wolf-Hirschhorn Chromosome
  5. Region (WHCR) Four-p (4p) Syndrome Chromosome Number 4 Short Arm Deletion
  6. Syndrome Cri-du-Chat Syndrome Down Syndrome }
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1989, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11.  
  12. 622:
  13. Wolf-Hirschhorn Syndrome
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible that the main title of the article (Wolf-Hirschhorn
  17. Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to
  18. find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      WHS
  23.      Wolf Syndrome
  24.      Wolf-Hirschhorn Chromosome Region (WHCR)
  25.      Four-p (4p) Syndrome
  26.      Chromosome Number 4 Short Arm Deletion Syndrome
  27.  
  28. Information on the following diseases can be found in the Related
  29. Disorders section of this report:
  30.  
  31.      Cri-du-Chat Syndrome
  32.      Down Syndrome
  33.  
  34. General Discussion
  35.  
  36. ** REMINDER **
  37. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  38. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  39. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  40. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  41. section of this report.
  42.  
  43. Wolf-Hirschhorn Syndrome is a chromosomal disorder caused by a partial
  44. deletion of chromosome 4.  Major symptoms may include extremely wide-set eyes
  45. (ocular hypertelorism) with a broad or beaked nose, a small head
  46. (microcephaly), low-set malformed ears, mental and growth deficiency, heart
  47. (cardiac) defects, and seizures.
  48.  
  49. Symptoms
  50.  
  51. Wolf-Hirschhorn patients may have the following symptoms:  low birth weight,
  52. growth retardation and deficiency, delayed bone age, unusually small head
  53. (microcephaly), and undescended testicles (cryptorchidism).  Failure to
  54. thrive, reduced muscle tension (hypotonicity), mental and psychomotor
  55. retardation, seizures, and precocious puberty may also occur.
  56.  
  57. Children with this syndrome have protruding wide-set eyes and one eye may
  58. be angled either inward or outward (strabismus).  Droopy eyelids (ptosis),
  59. eye defects (coloboma), iris deformity, slanted eyelid slits (oblique
  60. palpebral fissures), excess skin over the inner corner of the eyes
  61. (epicanthic folds), and defects of the middle half of the eyebrow may also
  62. occur.  There may be an unusual bump on the forehead above the nose
  63. (prominent glabella), and a broad or beaked nose.
  64.  
  65. Cleft lip, cleft palate, a short groove in the midline above the upper
  66. lip (philtrum), short upper lip, and downturned 'fish-like' mouth may occur.
  67. Small jaws (micrognathia) and low-set ears with a dimple may also be present.
  68. Underdeveloped 'fingerprints' (dermal ridges), a double loop on thumb,
  69. creases across the palms (simian creases), and highly curved upward
  70. (hyperconvex) fingernails may occur.  WHS patients may have permanently
  71. flexed soles so that walking is done on the toes.  There may be heart
  72. (cardiac) and kidney (renal) defects, and susceptibility to lung (pulmonary)
  73. infections.  The urethra (the tube leading from the bladder) may open
  74. underneath the penis (hypospadias) or the urethra may open into the vagina.
  75. The pubic bone (part of the pelvis) may be underdeveloped.
  76.  
  77. Causes
  78.  
  79. Wolf-Hirschhorn Syndrome is caused by a partial deletion of the short arm of
  80. chromosome 4.  The missing part of this chromosome may be as little as 20
  81. percent.  The chromosomes of a parent may show a translocation (an exchange
  82. of parts between chromosomes) that may have precipitated the deletion in
  83. their offspring.
  84.  
  85. Affected Population
  86.  
  87. Wolf-Hirschhorn Syndrome is a rare disorder that is present at birth.  It
  88. affects males and females in equal numbers.
  89.  
  90. Related Disorders
  91.  
  92. Syndromes involving deletions of other chromosomes may be similar to Wolf-
  93. Hirschhorn Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  94.  
  95. Cri-du-Chat Syndrome is a congenital chromosomal disorder that involves a
  96. partial deletion of chromosome 5.  It is similar to the Wolf-Hirschhorn
  97. Syndrome, with additional features such as a high, shrill cry.  Patients may
  98. also have defects in the urinary and reproductive organs (urogenital tract),
  99. curvature of the spine (scoliosis), shortened bones in the feet, premature
  100. graying, and severe breathing (respiratory) and feeding problems.  (For more
  101. information on this disorder, choose "Cri du Chat" as your search term in the
  102. Rare Disease Database).
  103.  
  104. Chromosomal disorders that involve extra chromosomes (trisomy) may also
  105. be similar to Wolf-Hirschhorn Syndrome.  (For more information on these
  106. disorders, choose "Trisomy," "Trisomy 13," and "Trisomy 18" as your search
  107. terms in the Rare Disease Database).
  108.  
  109. Down Syndrome is a congenital chromosomal disorder involving three copies
  110. of chromosome 21.  Hypotonia, small stature with awkward gait, and mental
  111. deficiency are major symptoms.  There also may be inner epicanthic folds
  112. around the eyes, iris deformities, small ears with no lobes, and tooth
  113. defects.  A small nose, flat face, short neck, small hands and fingers, and
  114. simian creases of the hands may also occur.  Heart defects, dry skin, sparse
  115. hair, small penis, and infertility are common symptoms.  Seizures, protruding
  116. eyes, low placement of ears, and undescended testicles are less frequent
  117. symptoms.  (For more information on this disorder, choose "Down" as your
  118. search term in the Rare Disease Database).
  119.  
  120. Therapies:  Standard
  121.  
  122. Wolf-Hirschhorn patients may benefit from reconstructive surgery for cleft
  123. lip and palate.  Special education, physical therapy, and vocational services
  124. may be of benefit for the patient.  Genetic counseling may be of benefit for
  125. families of children with Wolf-Hirschhorn Syndrome.  Other treatment is
  126. symptomatic and supportive.
  127.  
  128. Therapies:  Investigational
  129.  
  130. A study is being undertaken to study genes associsted with Wolf-Hirschhorn
  131. Syndrome people.  For more information, interested care-givers may wish to
  132. contact:
  133.  
  134.      Gilbert N. Jones, III or Susan A. Guckenberger
  135.      Southern Illinois University School of Medicine
  136.      Dept. of Pediatrics
  137.      Genetics and Metabolism
  138.      P.O. Box 19230
  139.      Springfield, IL  62794-9230
  140.      (217) 782-8460
  141.  
  142. This disease entry is based upon medical information available through
  143. January 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  144. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  145. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  146. current information about this disorder.
  147.  
  148. Resources
  149.  
  150. For more information on Wolf-Hirschorn Syndrome, please contact:
  151.  
  152.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  153.      P.O. Box 8923
  154.      New Fairfield, CT  06812-1783
  155.      (203) 746-6518
  156.  
  157.      Parent Support Group for Wolf-Hirschhorn Syndrome
  158.      3200 Rivanna Ct.
  159.      Woodbridge, VA  22192
  160.      (703) 491-0309
  161.  
  162.      Chromosome Deletion Outreach
  163.      P.O. Box 164
  164.      Holtsville, NY  11742
  165.      (516) 736-6754
  166.  
  167.      National Institute of Child Health & Human Development (NICHHD)
  168.      9000 Rockville Pike
  169.      Bethesda, MD  20892
  170.      (301) 496-5133
  171.  
  172. For Genetic Information and genetic counseling referrals:
  173.  
  174.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  175.      1275 Mamaroneck Avenue
  176.      White Plains, NY  10605
  177.      (914) 428-7100
  178.  
  179.      Alliance of Genetic Support Groups
  180.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  181.      Chevy Chase, MD  20815
  182.      (800) 336-GENE
  183.      (301) 652-5553
  184.  
  185. References
  186.  
  187. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  188. University Press, 1986.  Pp. 770.
  189.  
  190. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th ed.:  Kenneth L.
  191. Jones; W.B. Saunders Company, 1988.  Pp. 38-39.
  192.  
  193.