home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0433 / 04331.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-18  |  8.1 KB  |  216 lines
  1. $Unique_ID{BRK04331}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Williams Syndrome}
  4. $Subject{Williams Syndrome Beuren's syndrome Early Hypercalcemia syndrome
  5. Elfin Face Hypercalcemia-Supravalvar Aortic Stenosis Hypercalcemic Face
  6. Infantile Hypercalcemia syndrome Idiopathic Williams-Beuren syndrome Noonan
  7. Syndrome Idiopathic Infantile Hypercalcemia Supravalvar Aortic Stenosis}
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1986, 1987, 1988, 1989, 1992 National Organization for Rare
  12. Disorders, Inc.
  13.  
  14. 298:
  15. Williams Syndrome
  16.  
  17. ** IMPORTANT **
  18. It is possible the main title of the article (Williams Syndrome) is not
  19. the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the
  20. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  21.  
  22. Synonyms
  23.  
  24.      Beuren's syndrome
  25.      Early Hypercalcemia syndrome
  26.      Elfin Face
  27.      Hypercalcemia-Supravalvar Aortic Stenosis
  28.      Hypercalcemic Face
  29.      Infantile Hypercalcemia syndrome, Idiopathic
  30.      Williams-Beuren syndrome
  31.  
  32. Information can be found on the following disorders in the Related
  33. Disorders section of this report.
  34.  
  35.      Noonan Syndrome
  36.      Idiopathic Infantile Hypercalcemia
  37.      Supravalvar Aortic Stenosis
  38.  
  39. General Discussion
  40.  
  41. ** REMINDER **
  42. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  43. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  44. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  45. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  46. section of this report.
  47.  
  48.  
  49. Williams Syndrome is a rare congenital disorder characterized by
  50. distinctive elfin facial features, extraordinarily sensitive hearing,
  51. developmental delays, short stature, and an impulsive, outgoing personality.
  52. Other symptoms, which may appear in some cases, include a star-like pattern
  53. in the iris of the eye, low birth weight, heart disorders, elevated calcium
  54. levels in the blood, hernias, learning disabilities, and/or possible mild
  55. mental retardation.
  56.  
  57. Symptoms
  58.  
  59. Children born with Williams syndrome may exhibit the following symptoms:
  60.  
  61. 1.  Facial characteristics resemble an "elfin face", with a broad
  62. forehead, upturned nose, wide mouth, full lips, widely spaced teeth, small
  63. chin, puffiness around the eyes, a small head and depressed nasal bridge.
  64.  
  65. 2.  Hearing is apparently oversensitive.  Patients with Williams syndrome
  66. can overreact to loud and high-pitched sounds.
  67.  
  68. 3.  Motor development such as sitting, walking, language, gross and fine
  69. motor skills may be delayed.
  70.  
  71. 4.  Personality is friendly and talkative.  Children with Williams
  72. syndrome seem unafraid of strangers.  They have some attention problems and
  73. are sometimes described as impulsive.
  74.  
  75. 5.  Children with blue or green eyes may have a star-like pattern in the
  76. iris.  Brown-eyed children with Williams syndrome usually don't display this
  77. pattern.
  78.  
  79. 6.  Some children with Williams syndrome have a low birth weight and may
  80. not thrive.  Vomiting, gagging, diarrhea or constipation are common in
  81. infancy.
  82.  
  83. 7.  Heart disorders may occur, ranging from slight murmurs to narrowing
  84. (stenosis) of the aorta or the pulmonary veins.
  85.  
  86. 8.  The calcium level in the blood may be elevated.  When this symptoms
  87. occurs, it appears only during the first two months of life, then disappears.
  88.  
  89. 9.  Hernias at the navel (umbilical) or in the groin (inguinal) may occur.
  90.  
  91. 10.  Mild mental retardation may occur, but some children have average
  92. intelligence with severe learning disabilities.  They exhibit attention-
  93. deficit behaviors, but generally have good long-term memory.
  94.  
  95. 11.  Premature puberty occurs in many of these children.
  96.  
  97. Causes
  98.  
  99. The exact cause of Williams Syndrome is unknown although in some cases it is
  100. thought to be an autosomal dominant trait.  (Human traits including the
  101. classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for
  102. that condition, one received from the father and one from the mother.  In
  103. dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either
  104. the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and
  105. resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder
  106. from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy regardless of the
  107. sex of the resulting child.)
  108.  
  109. Affected Population
  110.  
  111. Williams syndrome may affect infants of both sexes, and it occurs in all
  112. races.  This disorder occurs in about 1 in 20,000 births.
  113.  
  114. Related Disorders
  115.  
  116. Noonan Syndrome is an inherited disorder with widely variable symptoms whereas
  117. Williams Syndrome may or may not be inherited.  Patients may exhibit
  118. distinctive facial characteristics at birth similar to those of Williams
  119. Syndrome.  Short stature and heart disease mark some cases in both disorders.
  120. It is much less prevalent among Noonan patients.  (For more information on
  121. this disorder, choose "Noonan" as your search term in the Rare Disease
  122. Database.
  123.  
  124. Idiopathic Infantile Hypercalcemia without any other symptoms is an
  125. elevated calcium level in the blood, without a known cause.  This occurs
  126. during infancy.
  127.  
  128. Supravalvar Aortic Stenosis is the narrowing of the aorta occurring above
  129. the aortic valve.  This may occur alone, or in conjunction with other
  130. disorders.
  131.  
  132. Therapies:  Standard
  133.  
  134. When elevated calcium levels in the blood of affected infants occurs,
  135. excessive Vitamin D in the diet should be avoided and calcium should be
  136. restricted to 25 to 100 milligrams per day.  For severe hypercalcemia,
  137. hydrocortisone analog therapy may be considered on a temporary basis.  An
  138. endocrinologist should be consulted.  After a child is a few months old,
  139. calcium levels will return to normal even in untreated patients.
  140.  
  141. For the physical and mental developmental deficiencies, centers for
  142. developmentally disabled children and special education services in schools
  143. may be beneficial.  Medical help from heart specialists and other physicians,
  144. speech and language therapy, occupational and physical therapy, and vocational
  145. training can all help children with Williams Syndrome to cope with their
  146. handicaps.
  147.  
  148. Therapies:  Investigational
  149.  
  150. The University of Nevada School of Medicine, The Indiana University School of
  151. Medicine, and The Utah School of Medicine are studying blood samples in DNA
  152. in a collaborative effort to locate the genes responsible for Williams
  153. Syndrome and Supravalvular Aortic Stenosis.  It is thought that these two
  154. disorders may be closely linked.  Researchers are collecting DNA from
  155. children with Williams Syndrome and their parents.  Interested families may
  156. contact:
  157.  
  158.      Dr. Colleen A. Morris
  159.      2040 W. Charleston Blvd., Suite 401
  160.      Las Vegas, NV  89102
  161.      (702) 385-5011
  162.  
  163. This disease entry is based upon medical information available through
  164. December 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  165. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  166. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  167. the most current information about this disorder.
  168.  
  169. Resources
  170.  
  171. For more information on Williams Syndrome, please contact:
  172.  
  173.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  174.      P.O. Box 8923
  175.      New Fairfield, CT  06812-1783
  176.      (203) 746-6518
  177.  
  178.      Williams Syndrome Association
  179.      P.O. Box 3297
  180.      Ballwin, MO  63022-3297
  181.  
  182.      Infantile Hypercalcaemia Foundation Ltd.
  183.      37 Mulberry Green
  184.      Old Harlow, Essex CM17 OE4
  185.      England
  186.  
  187.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  188.      9000 Rockville Pike
  189.      Bethesda, MD  20892
  190.      (301) 496-5133
  191.  
  192. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  193. contact:
  194.  
  195.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  196.      1275 Mamaroneck Avenue
  197.      White Plains, NY  10605
  198.      (914) 428-7100
  199.  
  200.      Alliance of Genetic Support Groups
  201.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  202.      Chevy Chase, MD  20815
  203.      (800) 336-GENE
  204.      (301) 652-5553
  205.  
  206. References
  207.  
  208. FACTS ABOUT WILLIAMS SYNDROME:  Williams Syndrome Association, 1984.
  209.  
  210. BIRTH DEFECTS COMPENDIUM, 2nd ed:  Daniel Bergsma, ed; March of Dimes,
  211. 1979.
  212.  
  213. THE WILLIAMS SYNDROME ASSOCIATION NATIONAL NEWSLETTER, Volume 9, #1,
  214. Spring 1992.
  215.  
  216.