home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0433 / 04330.txt next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-18  |  5.8 KB  |  156 lines
  1. $Unique_ID{BRK04330}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Wieacker Syndrome}
  4. $Subject{Wieacker Syndrome Wieacker-Wolff Syndrome WWS Contractures of Feet
  5. Muscle Atrophy Oculomotor Apraxia Apraxia Oculomotor with Congenital
  6. Contractures Muscle Atrophy Apraxia }
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11.  
  12. 824:
  13. Wieacker Syndrome
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible that the main title of the article (Wieacker Syndrome) is
  17. not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  18. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      Wieacker-Wolff Syndrome
  23.      WWS
  24.      Contractures of Feet, Muscle Atrophy, and Oculomotor Apraxia
  25.      Apraxia, Oculomotor, with Congenital Contractures and Muscle Atrophy
  26.  
  27. Information on the following disorders can be found in the Related
  28. Disorders section of this report:
  29.  
  30.      Apraxia
  31.  
  32. General Discussion
  33.  
  34. ** REMINDER **
  35. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  36. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  37. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  38. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  39. section of this report.
  40.  
  41. Wieacker Syndrome is a rare genetic disorder characterized by deformities
  42. of the feet (contracture), muscle atrophy, mild mental retardation and
  43. impairment of the ability to move the eyes, face and tongue muscles despite
  44. the wish to do so.
  45.  
  46. Symptoms
  47.  
  48. Symptoms of Wieacker Syndrome include deformities of the feet (contracture),
  49. slowly progressive atrophy of certain muscles, and mild mental retardation.
  50. Other symptoms are impairment or inability to move the eyes despite the wish
  51. to do so, and impairment in the use of face and tongue muscles.  Wieacker
  52. Syndrome affects males and is present at birth.
  53.  
  54. Causes
  55.  
  56. Wieacker Syndrome is inherited as an X-linked recessive trait.  Human traits,
  57. including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of
  58. two genes, one received from the father and one from the mother.
  59.  
  60. X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X
  61. chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome
  62. and one Y chromosome.  Therefore, in females, disease traits on the X
  63. chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since
  64. males only have one X chromosome, if they inherit a gene for a disease
  65. present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit
  66. the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.
  67. Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of
  68. transmitting the carrier condition to their daughters, and a fifty percent
  69. risk of transmitting the disease to their sons.
  70.  
  71. Affected Population
  72.  
  73. Wieacker Syndrome is a rare genetic disorder present at birth which affects
  74. males.
  75.  
  76. Related Disorders
  77.  
  78. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Wieacker
  79. Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  80.  
  81. Apraxia is a disorder of brain function characterized by the inability to
  82. perform learned movement on command, even though the command is understood
  83. and there is a willingness to perform the movement.  The affected individual
  84. has the physical ability to move, but can not.  Apraxia is caused by a lesion
  85. in the neural pathways of the brain that contain the learned patterns of
  86. movement.  It is often a symptom of other neurological disorders.  (For more
  87. information on this disorder, choose "Apraxia" as your search term in the
  88. Rare Disease Database).
  89.  
  90. Therapies:  Standard
  91.  
  92. Genetic counseling may be of benefit for patients with Wieacker Syndrome and
  93. their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.  Physical
  94. therapy, surgery, speech therapy, and special education can be of benefit
  95. especially if started as early as possible.
  96.  
  97. Therapies:  Investigational
  98.  
  99. Researchers believe that Wieacker Syndrome originates from the long arm of
  100. the X chromosome.  Genetic studies and research on this disorder are ongoing.
  101. Detection of the female carrier condition may be possible in some instances.
  102.  
  103. This disease entry is based upon medical information available through
  104. February 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  105. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  106. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  107. the most current information about this disorder.
  108.  
  109. Resources
  110.  
  111. For more information on Wieacker Syndrome, please contact:
  112.  
  113.      National Organization for Rare Disorders
  114.      P.O. Box 8923
  115.      New Fairfield, CT  06812-1783
  116.      203) 746-6518
  117.  
  118.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
  119. Information Clearinghouse
  120.      Box AMS
  121.      Bethesda, MD  20892
  122.      (301) 495-4484
  123.  
  124.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  125.      9000 Rockville Pike
  126.      Bethesda, MD  20892
  127.      (301) 496-5751
  128.      (800) 352-9424
  129.  
  130. For genetic information and genetic counseling referrals:
  131.  
  132.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  133.      1275 Mamaroneck Avenue
  134.      White Plains, NY  10605
  135.      (914) 428-7100
  136.  
  137.      Alliance of Genetic Support Groups
  138.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  139.      Chevy Chase, MD  20815
  140.      (800) 336-GENE
  141.      (301) 652-5553
  142.  
  143. References
  144.  
  145. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  146. University Press, 1990.  Pp. 1732.
  147.  
  148. A NEW X-LINKED SYNDROME WITH MUSCLE ATROPHY, CONGENITAL CONTRACTURES, AND
  149. OCULOMOTOR APRAXIA.  P. Wieacker, et al.; Am J Med Genet (Apr 1985; issue 20
  150. (4)).  Pp. 597-606.
  151.  
  152. CLOSE LINKAGE OF THE WIEACKER-WOLFF SYNDROME TO THE DNA SEGMENT DXYS IN
  153. PROXIMAL Xq.  P. Wieacker, et al.; Am J Med Genet (Sept 1987; issue 28 (1)).
  154. Pp. 245-253.
  155.  
  156.