home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0431 / 04312.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  10KB  |  208 lines
  1. $Unique_ID{BRK04312}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Ventricular Septal Defects}
  4. $Subject{Ventricular Septal Defects Roger's Disease, Maladie de Roger Common
  5. Ventricle Cor Triloculare Biatriatum }
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1986 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 169:
  12. Ventricular Septal Defects
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible that the main title of the article (Ventricular Septal
  16. Defects) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to
  17. find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21. DISORDER SUBDIVISIONS
  22.  
  23.      Roger's Disease, also known as Maladie de Roger
  24.      Common Ventricle, also known as Cor Triloculare Biatriatum
  25.  
  26. General Discussion
  27.  
  28. ** REMINDER **
  29. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  30. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  31. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  32. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  33. section of this report.
  34.  
  35.  
  36. Ventricular Septal Defects are a relatively common form of congenital
  37. heart disease.  The septum separating the two ventricles is incompletely
  38. formed before birth.  This can result in inefficient distribution of oxygen
  39. to the various tissues of the body and various degrees of congestive heart
  40. failure, manifested by edema, difficulty breathing, and rapid heart beat.
  41. The size of the opening in the septum determines the clinical severity of the
  42. disorder.  Some patients with large defects do not survive infancy.  In
  43. addition, the lungs can be permanently damaged by the abnormal pulmonary
  44. blood pressures generated.  Occasionally, ventricular septal defects may close
  45. spontaneously or become relatively less significant as the heart grows along
  46. with the rest of the body.  The patterns and quality of the sounds of the
  47. beating heart, electrocardiographic (EKG) and echocardiographic findings, and
  48. information from cardiac catheterization help determine the exact anatomic
  49. defect and differentiate ventricular septal defects from other heart
  50. conditions with similar symptoms.  Heart sounds evaluation and the EKG are
  51. the most commonly performed initial investigations for these purposes.
  52.  
  53. Symptoms
  54.  
  55. First, a short review of the structure and function of the normal heart.  The
  56. human heart has 4 chambers, that is, two atria and two ventricles.
  57. Deoxygenated blood enters the right atrium from the systemic veins (i.e., the
  58. veins draining all the body organs and tissues except the lungs).  It is
  59. pumped from the right atrium to the right ventricle and from the right
  60. ventricle to the pulmonary artery.  The pulmonary artery carries the blood to
  61. the lungs, where it is saturated with oxygen.  From the lungs, the blood
  62. passes through the pulmonary veins to the left atrium, and thence into the
  63. left ventricle, the most muscular of the four chambers of the heart.  The
  64. contraction of the left ventricle forces the blood back into the systemic
  65. circulation where it supplies oxygen to the various body tissues.  Blood then
  66. collects in veins which eventually come together and drain again into the
  67. right atrium.  The two atria are separated from each other by a relatively
  68. thin membrane known as the atrial septum.  The ventricular septum separates
  69. the right and the left ventricles.
  70.  
  71. In ventricular septal defects the membrane separating the ventricles
  72. (septum) is incomplete.  A small defect, causing minor or no symptoms, is
  73. known as Roger's Disease.  Sometimes the hole is very high in the ventricular
  74. septum, adjacent to the atria, so the communication is between the left
  75. ventricle and the right atrium; symptoms resemble those of pure ventricular
  76. septal defects.  A very large opening causes severe symptoms.  If the septum
  77. is entirely absent, the two ventricles constitute a single chamber.  This
  78. condition is known as Common Ventricle or Cor Triloculorum Biatriatum.
  79.  
  80. Septal defects allow deoxygenated blood from the right ventricle to mix
  81. with freshly oxygenated blood from the left ventricle.  Although the blood
  82. tends to move from left to right in ventricular defects, maintaining a fairly
  83. high average saturation in the systemic circulation, some decrease in the
  84. overall availability of oxygen to the body tissues usually occurs.  More
  85. significantly, however, large defects create abnormal pressure conditions in
  86. the pulmonary and systemic circulation.  As hypertension (high blood
  87. pressure) gradually develops in the lungs, the pulmonary vasculature is
  88. permanently damaged, often by the time the patient reaches adolescence.
  89.  
  90. Small defects may cause no symptoms, or mild signs of congestive heart
  91. failure such as slight generalized edema and breathing difficulty after
  92. exercise or with fatigue.  In infants, poor feeding due to fatigue, cold
  93. grayish extremities, and rapid shallow breathing can indicate heart disease.
  94.  
  95. In infants and children, large defects can cause growth retardation and
  96. potentially fatal heart failure.  In adults, difficulty breathing after
  97. physical exertion, chest pain, episodes of fainting, coughing up of blood,
  98. and signs of extremely low oxygen saturation of the blood in the tissues,
  99. including bluish skin coloration (cyanosis), clubbing of the fingers, and a
  100. high concentration of red blood cells may occur.
  101.  
  102. Ventricular septal defects of moderate size are characterized by
  103. enlargement of the heart, milder and less progressive symptoms, and
  104. characteristic heart sounds and EKG.
  105.  
  106. When there is a common ventricle, symptoms resemble those of large septal
  107. defects.  The systemic and pulmonary circulation always mixes, although
  108. cyanosis and similar signs of poor oxygen delivery may not be as severe as
  109. expected.  Pulmonary hypertension and its consequences are likely to develop.
  110.  
  111. Heart defects seem to predispose patients to respiratory infections and
  112. bacterial infection of the inner lining of the heart (bacterial
  113. endocarditis).  Bacterial endocarditis seems to occur more often with small or
  114. moderate sized septal defects.  These infections should be avoided,
  115. particularly since resulting damage is likely to worsen the patient's
  116. condition.
  117.  
  118. Causes
  119.  
  120. The causes of the arrest in embryonic development resulting in congenital
  121. heart disease are poorly understood.  Only about 10% of the cases appear to
  122. be hereditary.  Maternal rubella (measles), alcoholism or diabetes have been
  123. associated with some heart defects.  Ostium primum defects often occur in
  124. individuals with Down's Syndrome, and certain other chromosomal
  125. abnormalities.
  126.  
  127. Affected Population
  128.  
  129. About 1% of live births have some kind of congenital heart defect; of these,
  130. about 30% have ventricular septal defects.  Males are affected more often
  131. than females.
  132.  
  133. Related Disorders
  134.  
  135. Other congenital heart defects include atrial septal defects, valve defects
  136. of various kinds, malformations of the large vessels entering and leaving the
  137. heart, and anomalous positions of the heart in the chest.  Tetralogy of
  138. Fallot consists of four heart abnormalities that occur together, and include
  139. a large ventricular septal defect.
  140.  
  141. Therapies:  Standard
  142.  
  143. The definitive treatment for ventricular septal defects is surgical.  The
  144. hole in the septum is either sutured shut or patched with a graft.  The
  145. success rate is quite high.  Surgery is indicated when significant shunting
  146. appears, especially when resistance to the entry of blood into the lungs is
  147. high.  It is most successful in patients between the ages of 3 and 6 years.
  148.  
  149. Presurgical, palliative treatment includes medication such as digitalis
  150. to treat arrhythmias, excessively rapid heart beat, and stop heart failure.
  151. Sodium restriction, diuretics and rest are also effective in treating
  152. congestive heart failure.  Respiratory infections are treated vigorously, and
  153. antibiotics are given prophylactically with such procedures as tooth
  154. extractions to reduce the risk of developing bacterial endocarditis.
  155.  
  156. Therapies:  Investigational
  157.  
  158. This disease entry is based upon medical information available through May
  159. 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  160. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  161. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  162. information about this disorder.
  163.  
  164. Resources
  165.  
  166. For more information on Ventricular Septal Defects, please contact:
  167.  
  168.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  169.      P.O. Box 8923
  170.      New Fairfield, CT  06812-1783
  171.      (203) 746-6518
  172.  
  173.      American Heart Association
  174.      7320 Greenville Avenue
  175.      Dallas, TX 75231
  176.      (214) 750-5300
  177.  
  178.      NIH/National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
  179.      9000 Rockville Pike
  180.      Bethesda, MD  20892
  181.      (301) 496-4236
  182.  
  183. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  184. contact:
  185.  
  186.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  187.      1275 Mamaroneck Avenue
  188.      White Plains, NY  10605
  189.      (914) 428-7100
  190.  
  191.      Alliance of Genetic Support Groups
  192.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  193.      Chevy Chase, MD  20815
  194.      (800) 336-GENE
  195.      (301) 652-5553
  196.  
  197. References
  198.  
  199. Petersdorf, Robert G., et al, editors, Harrison's Principles of Internal
  200. Medicine, tenth edition.  New York:  McGraw-Hill 1983, Pp. 1383-96.
  201.  
  202. THE MERCK MANUAL, 15th ed., Robert Berkow, M.D., ed in chief, published
  203. by Merck, Sharp & Dohme Research Labs, Rahway, NJ, 1987.  Pp. 1926, 358.
  204.  
  205. THE CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th Ed.:  James B. Wyngaarden and Lloyd
  206. H. Smith, Jr., Eds; W.B. Saunders Co.  1988.  Pp. 306.
  207.  
  208.