home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0426 / 04266.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-18  |  6.7 KB  |  178 lines
  1. $Unique_ID{BRK04266}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Thrombocythemia, Essential}
  4. $Subject{Thrombocythemia, Essential ET Essential Thrombocytosis Idiopathic
  5. Thrombocythemia Primary Thrombocythemia Essential hemorrhagic Thrombocythemia
  6. Myelogenous Leukemia Myeloid Metaplasia }
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1988, 1989, 1990 National Organization for Rare Disorders,
  11. Inc.
  12.  
  13. 577:
  14. Thrombocythemia, Essential
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible that the main title of the article (Essential
  18. Thrombocythemia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM
  19. listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this
  20. article.
  21.  
  22. Synonyms
  23.  
  24.      ET
  25.      Essential Thrombocytosis
  26.      Idiopathic Thrombocythemia
  27.      Primary Thrombocythemia
  28.      Essential hemorrhagic Thrombocythemia
  29.  
  30. Information on the following diseases can be found in the Related
  31. Disorders section of this report:
  32.  
  33.      Myelogenous Leukemia
  34.      Myeloid Metaplasia
  35.  
  36. General Discussion
  37.  
  38. ** REMINDER **
  39. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  40. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  41. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  42. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  43. section of this report.
  44.  
  45.  
  46. Essential Thrombocythemia is a rare disorder of blood platelet
  47. production.  Major symptoms may include overproduction of platelets in the
  48. bone marrow, accompanied by active bleeding or an enlarged spleen
  49. (splenomegaly).
  50.  
  51. Symptoms
  52.  
  53. Essential Thrombocythemia is characterized by excessive amounts of platelet
  54. formation in the bone marrow.  This may result in active bleeding or blood
  55. clots (thrombosis).  Other abnormalities in the bone marrow cells or
  56. chromosomes (cytogenetic) may occur in connection with this disorder.  This
  57. disease may evolve with time into a more serious type of blood disease.
  58.  
  59. Causes
  60.  
  61. The exact cause of Essential Thrombocythemia is not known.  In some cases it
  62. may be inherited as an autosomal dominant trait.  (Human traits including the
  63. classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for
  64. that condition, one received from the father and one from the mother.  (In
  65. autosomal dominant disorders a single copy of the disease gene (received from
  66. either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal
  67. gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting
  68. the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each
  69. pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  70.  
  71. Affected Population
  72.  
  73. Essential Thrombocythemia is a very rare blood disease which affects males
  74. and females in equal numbers.  Although symptoms usually begin during the
  75. fifth or sixth decade of life this disorder may develop at any age.
  76.  
  77. Related Disorders
  78.  
  79. Thrombocytopenia may occur as part of polycythemia vera, chronic myelogenous
  80. leukemia, or myeloid metaplasia.  Symptoms of the following disorders can be
  81. similar to those of Essential Thrombocythemia.  Comparisons may be useful for
  82. a differential diagnosis:
  83.  
  84. Myelogenous Leukemia is a form of blood cancer.
  85.  
  86. Myeloid Metaplasia is a syndrome characterized by anemia, enlargement of
  87. the spleen, nucleated red blood cells and immature granulocytes in the
  88. circulating blood.  If it occurs in persons who have another disease it is
  89. termed secondary or symptomatic myeloid.  When it occurs as a single illness
  90. it is termed primary or agnogenic myeloid metaplasia, myelofibrosis, or
  91. myelosclerosis, because of an associated fibrosis of the bone marrow.  The
  92. condition may also develop in the course of red blood cell disease such as
  93. polycythemia rubra vera.  There is a high incidence of development of myeloid
  94. leukemia in this form of the illness.
  95.  
  96. Therapies:  Standard
  97.  
  98. Treatment of Essential Thrombocythemia usually involves the use of drugs
  99. which suppress the development of blood cells in the bone marrow
  100. (myelosuppressive agents) such as the drugs 32/P, Hydroxyurea, Melphalan or
  101. Busulfan.  These drugs are usually effective in reducing the number of
  102. platelets in the bone marrow.  Genetic counseling may be of benefit for
  103. patients and their families when they have the genetic form of the illness.
  104. Other treatment is symptomatic and supportive.
  105.  
  106. Therapies:  Investigational
  107.  
  108. Essential Thrombocythemia is being treated experimentally with the orphan
  109. drug, anagrelide.  For more information on this drug physicians can contact:
  110.  
  111.      Roberts Pharmaceutical Corp.
  112.      Meridian Center III
  113.      6 Industrial Way West
  114.      Eatontown, NJ  07724
  115.      (908) 389-1182
  116.  
  117. Another experimental therapy in use is plateletpheresis which involves
  118. the removal of blood platelets.  More research is necessary to determine long
  119. term safety and effectiveness of this treatment.
  120.  
  121. This disease entry is based upon medical information available through
  122. March 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  123. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  124. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  125. current information about this disorder.
  126.  
  127. Resources
  128.  
  129. For more information on Essential Thrombocythemia, please contact:
  130.  
  131.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  132.      P.O. Box 8923
  133.      New Fairfield, CT  06812-1783
  134.      (203) 746-6518
  135.  
  136.      Myeloproliferative Research Center, Inc.
  137.      2220 Tiemann Ave.
  138.      Baychester, NY  10469
  139.      (718) 231-0270
  140.      (800) MPD-HELP
  141.  
  142.      NIH/National Heart, Blood, & Lung Institute (NHLBI)
  143.      9000 Rockville Pike
  144.      Bethesda, MD  20892
  145.      (301) 496-4236
  146.  
  147. For Genetic Information and genetic counseling referrals:
  148.  
  149.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  150.      1275 Mamaroneck Avenue
  151.      White Plains, NY  10605
  152.      (914) 428-7100
  153.  
  154.      Alliance of Genetic Support Groups
  155.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  156.      Chevy Chase, MD  20815
  157.      (800) 336-GENE
  158.      (301) 652-5553
  159.  
  160. References
  161.  
  162. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  163. University Press, 1986.  Pp.712.
  164.  
  165. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown
  166. and Co., 1987.  Pp. 1079-1086.
  167.  
  168. ESSENTIAL THROMBOCYTHEMIAS.  CLINICAL EVOLUTIONARY AND BIOLOGICAL DATA.
  169. S. Bellucci, et al., Cancer (December, 1986, issue 58 (11)).  Pp. 2440-2447.
  170.  
  171. ESSENTIAL THROMBOCYTHEMIA AND LEUKEMIC TRANSFORMATION.  S. M. Sedlacek, et
  172. al., Medicine (Baltimore) (November, 1986, issue 65 (6)).  Pp. 353-364.
  173.  
  174. CLINICAL PRESENTATION AND NATURAL HISTORY OF PATIENTS WITH ESSENTIAL
  175. THROMBOCYTHEMIA AND THE PHILADELPHIA CHROMOSOME.  D.B. Stoll, et al., Am J
  176. Hematol (February, 1988, issue 27(2)).  Pp. 77-83.
  177.  
  178.