home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0426 / 04265.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-18  |  5.2 KB  |  141 lines
  1. $Unique_ID{BRK04265}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Thrombasthenia}
  4. $Subject{Thrombasthenia Glanzmann Disease Glanzmann-Naegeli Syndrome
  5. Diacyclothrombopathia }
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1986, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 156:
  12. Thrombasthenia
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible that the main title of the article (Thrombasthenia) is not
  16. the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  17. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      Glanzmann Disease
  22.      Glanzmann-Naegeli Syndrome
  23.      Diacyclothrombopathia
  24.  
  25. General Discussion
  26.  
  27. ** REMINDER **
  28. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  29. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  30. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  31. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  32. section.
  33.  
  34.  
  35. Thrombasthenia is a hereditary disorder of blood coagulation due to
  36. defects in the functioning of platelets, blood elements important in clotting
  37. after injuries.  Several different genetic abnormalities may cause the
  38. disease.  Thrombasthenia is not progressive; in fact, the condition seems to
  39. improve with age.  Prolonged episodes of bleeding can, however, be life-
  40. threatening if not successfully treated.
  41.  
  42. Symptoms
  43.  
  44. Thrombasthenia manifests itself at birth or shortly thereafter.  Affected
  45. individuals tend to bleed easily and profusely, particularly after injuries
  46. and during surgery.  They are susceptible to bruises and large purplish areas
  47. on the skin due to tiny spots of subcutaneous bleeding.  Nosebleeds,
  48. unusually heavy menstrual flow, or irregular uterine bleeding may also be
  49. present.  Severity varies from one individual to the next.
  50.  
  51. Laboratory investigations reveal abnormalities in the appearance and
  52. biochemical reactions of the platelets.  They fail to aggregate normally, and
  53. retraction of clots is also abnormal.
  54.  
  55. Causes
  56.  
  57. Thrombasthenia may be inherited either through autosomal dominant or
  58. recessive mechanisms.
  59.  
  60. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of
  61. the interaction of two genes for that condition, one received from the father
  62. and one from the mother.
  63.  
  64. In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from
  65. either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene
  66. and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the
  67. disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy
  68. regardless of the sex of the resulting child.
  69.  
  70. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person
  71. inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one
  72. normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for
  73. the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the
  74. disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a
  75. recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children
  76. will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of
  77. their children will receive both normal genes, one from each parent and will
  78. be genetically normal.
  79.  
  80. Four different genetic abnormalities that are associated with
  81. thrombasthenia have been found so far.
  82.  
  83. Related Disorders
  84.  
  85. Other disorders of platelet function include Bernard-Soulier Syndrome, May-
  86. Hegglin Syndrome, Chediak-Higashi Syndrome, the Gray Platelet Syndrome, and
  87. various defects of collagen induced platelet aggregation.  Platelet disorders
  88. are also associated with congenital conditions such as Wiskott-Aldrich
  89. Syndrome, Down's Syndrome, Thrombocytopenia with Absent Radius syndrome, and
  90. von Willebrand's Disease.
  91.  
  92. Therapies:  Standard
  93.  
  94. The only known therapy for Thrombasthenia is the transfusion of fresh blood
  95. from a normal donor when bleeding is severe.
  96.  
  97. Therapies:  Investigational
  98.  
  99. This disease entry is based upon medical information available through
  100. January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  101. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  102. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  103. current information about this disorder.
  104.  
  105. Resources
  106.  
  107. For more information on Thrombasthenia, please contact:
  108.  
  109.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  110.      P.O. Box 8923
  111.      New Fairfield, CT  06812-1783
  112.      (203) 746-6518
  113.  
  114.      NIH/National Heart, Lung and Blood Institute
  115.      9000 Rockville Pike
  116.      Bethesda, MD  20892
  117.      (301) 496-4236
  118.  
  119. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  120. contact:
  121.  
  122.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  123.      1275 Mamaroneck Avenue
  124.      White Plains, NY  10605
  125.      (914) 428-7100
  126.  
  127.      Alliance of Genetic Support Groups
  128.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  129.      Chevy Chase, MD  20815
  130.      (800) 336-GENE
  131.      (301) 652-5553
  132.  
  133. References
  134.  
  135. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme
  136. Research Laboratories, 1987.  P. 1164.
  137.  
  138. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.
  139. Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 1056-7.
  140.  
  141.