home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0423 / 04231.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-18  |  6.2 KB  |  170 lines
  1. $Unique_ID{BRK04231}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda}
  4. $Subject{Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda X-linked Spondyloepiphyseal
  5. Dysplasia SED Tarda }
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1986, 1987, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 294:
  12. Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible the main title of this article (Spondyloepiphyseal
  16. Dysplasia Tarda) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS
  17. listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this
  18. article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      X-linked Spondyloepiphyseal Dysplasia
  23.      SED Tarda
  24.  
  25. General Discussion
  26.  
  27. ** REMINDER **
  28. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  29. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  30. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  31. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  32. section of this report.
  33.  
  34.  
  35. Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda is a hereditary disorder which most
  36. often affects males.  It is characterized by dwarfism and skeletal
  37. abnormalities.
  38.  
  39. Symptoms
  40.  
  41. Symptoms of SED Tarda are usually not apparent until 5 to 10 years of age, at
  42. which point spinal growth appears to stop.  The shoulders assume a hunched
  43. appearance, the neck appears to become shorter and the chest broadens.
  44. During adolescence, the skeletal abnormalities may cause pain in the back,
  45. hips, shoulders, knees and ankles.  As adults, patients with the disorder
  46. have a mild case of dwarfism, with a short trunk, large chest cage and
  47. relatively normal limb length.  Hands, head and feet appear to be normal
  48. size, but height usually ranges from 4'4" to 5'2".
  49.  
  50. Causes
  51.  
  52. SED Tarda is believed to be caused by an X-linked recessive inheritance.
  53.  
  54. (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the
  55. interaction of two genes for that condition, one received from the father and
  56. one from the mother.  X-linked recessive disorders are conditions which are
  57. coded on the X chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have
  58. one X chromosome and one Y chromosome.  Therefore in females, disease traits
  59. on the X chromosome can be masked by the normal gene on the other X
  60. chromosome.  Since males have only one X chromosome, if they inherit a gene
  61. for a disease present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked
  62. disorders transmit the gene to all their daughters, who are carriers, but
  63. never to their sons.  Women who are carriers of an X-linked disorder have a
  64. fifty percent risk of transmitting the carrier condition to their daughters,
  65. and a fifty percent risk of transmitting the disease to their sons.)
  66.  
  67. Related Disorders
  68.  
  69. Morquio Disease, or Mucopolysaccharidosis IV is an autosomal recessive
  70. inherited disorder detectable usually at 18 months of age.  Its features
  71. include retarded growth, clouding of the cornea, hearing loss, and flow of
  72. blood back from the aorta into the left ventricle of the heart (aortic
  73. regurgitation).  This disorder affects males and females equally.  (For more
  74. information, choose "Morquio" as your search term in the Rare Disease
  75. Database.)
  76.  
  77. Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita is a disorder with autosomal
  78. dominant inheritance which can have considerable variability in the severity
  79. of symptoms.  It is characterized by flat facial features, myopia, retinal
  80. detachment, cleft palate, clubfoot, short-trunk dwarfism, a waddling gait and
  81. normally sized hands and feet.  This disorder, which is often detectable at
  82. birth, affects males and females equally.  (For more information, choose
  83. "SED" as your search term in the Rare Disease Database.)
  84.  
  85. Multiple Epiphyseal Dysplasia, like SED Congenita, is caused by an
  86. autosomal dominant gene affecting males and females equally.  The disorder is
  87. detectable between two and five years of age with the appearance of a
  88. waddling gait.  Patients may experience pain as a result of osteoarthritic
  89. changes in the joints.  Body size tends to be almost normal, with the
  90. exception of the hands and feet which are disproportionately small.
  91.  
  92. Therapies:  Standard
  93.  
  94. Prevention of SED Tarda can be achieved through genetic counseling.
  95. Treatment of the disorder is supportive and symptomatic.  Physical therapy is
  96. used to relieve joint stiffness and pain.  Total hip replacement may
  97. eventually be the treatment of choice for severely debilitating
  98. osteoarthritis of the hips.
  99.  
  100. Therapies:  Investigational
  101.  
  102. This disease entry is based upon medical information available through
  103. January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  104. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  105. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  106. current information about this disorder.
  107.  
  108. Resources
  109.  
  110. For more information on Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, please contact:
  111.  
  112.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  113.      P.O. Box 8923
  114.      New Fairfield, CT  06812-1783
  115.      (203) 746-6518
  116.  
  117.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  118.      9000 Rockville Pike
  119.      Bethesda, MD  20892
  120.      (301) 496-5133
  121.  
  122.      The Magic Foundation
  123.      1327 N. Harlem Ave.
  124.      Oak Park, IL  60302
  125.      (708) 383-0808
  126.  
  127.      Human Growth Foundation (HGF)
  128.      7777 Leesburg Pike
  129.      P.O. Box 3090
  130.      Falls Church, VA  22043
  131.      (703) 883-1773
  132.      (800) 451-6434
  133.  
  134.      Little People of America
  135.      P.O. Box 633
  136.      San Bruno, CA  94066
  137.      (415) 589-0695
  138.  
  139.      Short Stature Foundation
  140.      17200 Jamboree Rd., Suite J
  141.      Irvine, CA  92714-5828
  142.      (714) 474-4554
  143.      800-24 DWARF
  144.  
  145.      National Cleft Palate Association
  146.      1218 Grandview Ave.
  147.      Pittsburgh, PA  15211
  148.      1-800-24CLEFT
  149.      1-800-23CLEFT
  150.  
  151. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  152. contact:
  153.  
  154.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  155.      1275 Mamaroneck Avenue
  156.      White Plains, NY  10605
  157.      (914) 428-7100
  158.  
  159.      Alliance of Genetic Support Groups
  160.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  161.      Chevy Chase, MD  20815
  162.      (800) 336-GENE
  163.      (301) 652-5553
  164.  
  165. References
  166.  
  167. BIRTH DEFECTS COMPENDIUM, 2nd ed:  Daniel Bergsma, ed; March of Dimes, 1979.
  168. Pp. 970-1.
  169.  
  170.