home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0423 / 04230.txt next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-18  |  6.0 KB  |  166 lines
  1. $Unique_ID{BRK04230}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Split-Hand Deformity}
  4. $Subject{Split-Hand Deformity Karsch-Neugebauer Syndrome Ectrodactyly Lobster
  5. Claw Deformity Ectrodactilia Ektrodactylie Electrodactyly-Ectodermal Dysplasia
  6. Clefting Syndrome }
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11.  
  12. 693:
  13. Split-Hand Deformity
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible that the main title of the article (Split-Hand Deformity)
  17. is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  18. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      Karsch-Neugebauer Syndrome
  23.      Ectrodactyly
  24.      Lobster Claw Deformity
  25.      Ectrodactilia
  26.      Ektrodactylie
  27.  
  28. Information on the following diseases can be found in the Related
  29. Disorders section of this report:
  30.  
  31.      Electrodactyly-Ectodermal Dysplasia Clefting Syndrome
  32.  
  33. General Discussion
  34.  
  35. ** REMINDER **
  36. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  37. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  38. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  39. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  40. section of this report.
  41.  
  42. Split-hand deformity is a genetic disorder characterized by the absence
  43. of fingers or parts of fingers, commonly occurring with a cleft of the hand.
  44. This combination often gives the hand a clawlike appearance.  When a cleft
  45. does occur, it usually affects both hands and both feet.
  46.  
  47. There are many types and combinations of deformities that appear in
  48. Split-hand deformity.  It is believed that they are all the result of a
  49. common genetic defect that ranges widely in severity.
  50.  
  51. Symptoms
  52.  
  53. Typical cases of split-hand deformity usually appear in two forms.  In the
  54. lobster claw variety there is usually an absence of the third digit.  Located
  55. in the position of the third digit is a cone-shaped cleft that tapers in
  56. toward the wrist and divides the hand into two parts.  The resulting deformed
  57. hand resembles a lobster claw.  The remaining fingers or parts of fingers on
  58. each side of the cleft are often joined or webbed together.  When a cleft
  59. occurs, it is usually present in both hands.  A similar deformity commonly
  60. occurs in the feet.
  61.  
  62. In the second variety of split-hand deformity, there is the presence of
  63. only the fifth digit (monodactyly) and no cleft.  There are varying levels of
  64. severity between these types, and cases of each type occasionally are found
  65. in the same family.
  66.  
  67. Individuals with split-hand deformity usually have normal life spans and
  68. intelligence.  Difficulties in physical functioning are related to the
  69. severity of the deformity.
  70.  
  71. Causes
  72.  
  73. Split-hand deformity is an autosomal dominant inherited trait.  Human traits,
  74. including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of
  75. two genes, one received from the father and one from the mother.  In dominant
  76. disorders a single copy of the disease gene (received from either the mother
  77. or father) will be expressed "dominating" the other normal gene and resulting
  78. in appearance of the disease.  The risk of transmitting the disorder from
  79. affected parent to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless
  80. of the sex of the resulting child.
  81.  
  82. Occasionally split-hand deformity will skip a generation, and affected
  83. offspring will be born to unaffected parents.
  84.  
  85. Affected Population
  86.  
  87. Split-hand deformity affects males and females equally.  Frequency is
  88. estimated at one out of 90,000 births.
  89.  
  90. Related Disorders
  91.  
  92. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Split-Hand
  93. Deformity.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  94.  
  95. Ectrodactyly-Ectodermal Dysplasia Clefting Syndrome is a genetic disorder
  96. which may be characterized by an absence of fingers and/or toes
  97. (ectrodactyly); an absence of tear ducts; cleft lip and/or palate; and sparse
  98. scalp hair, lashes and eyebrows.  For more information on this disorder,
  99. choose "Ectodermal dysplasia" as your search term in the Rare Disease
  100. Database.
  101.  
  102. Therapies:  Standard
  103.  
  104. Reconstructive surgery can be performed on people with split-hand deformity
  105. when applicable, and prosthetics are available to help achieve normal
  106. functioning.
  107.  
  108. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  109. Other treatment is symptomatic and supportive.
  110.  
  111. Therapies:  Investigational
  112.  
  113. This disease entry is based upon medical information available through July
  114. 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  115. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  116. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  117. information about this disorder.
  118.  
  119. Resources
  120.  
  121. For more information on Split-Hand Deformity, please contact:
  122.  
  123.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  124.      P.O. Box 8923
  125.      New Fairfield, CT  06812-1783
  126.      (203) 746-6518
  127.  
  128.      International Center for Skeletal Dysplasia
  129.      St. Joseph Hospital
  130.      7620 York Road
  131.      Towson, MD 21204
  132.      (301) 337-1250
  133.  
  134.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
  135. Information Clearinghouse
  136.      Box AMS
  137.      Bethesda, MD  20892
  138.      (301) 495-4484
  139.  
  140.      Association of Children's Prosthetic and Orthotic Clinics
  141.      317 E. 34th Street
  142.      New York, NY 10016
  143.  
  144. For genetic information and genetic counseling referrals:
  145.  
  146.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  147.      1275 Mamaroneck Avenue
  148.      White Plains, NY  10605
  149.      (914) 428-7100
  150.  
  151.      Alliance of Genetic Support Groups
  152.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  153.      Chevy Chase, MD  20815
  154.      (800) 336-GENE
  155.      (301) 652-5553
  156.  
  157. References
  158.  
  159. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  160. University Press, 1986.  Pp. 685-686, 1380.
  161.  
  162. MONODACTYLOUS SPLITHAND-SPLITFOOT.  A MALFORMATION OCCURRING IN THREE
  163. DISTINCT GENETIC TYPES.  G. Bujdoso et al.; EUR J PEDIATR (May 1980;
  164. 133(3):207-15.
  165.  
  166.