home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0420 / 04205.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  8KB  |  204 lines
  1. $Unique_ID{BRK04205}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Sanfilippo Syndrome}
  4. $Subject{Sanfilippo Syndrome Mucopolysaccharidosis Type III MPS III
  5. Oligophrenic Polydystrophy Polydystrophia Oligophrenia MPS Disorder Sanfilippo
  6. Type A Sanfilippo Type B}
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1988, 1987, 1989, 1990 National Organization for Rare Disorders,
  11. Inc.
  12.  
  13. 290:
  14. Sanfilippo Syndrome
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible the main title of the article (Sanfilippo Syndrome) is not
  18. the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the
  19. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Mucopolysaccharidosis Type III
  24.      MPS III
  25.      Oligophrenic Polydystrophy
  26.      Polydystrophia Oligophrenia
  27.      MPS Disorder
  28.  
  29. DISORDER SUBDIVISIONS
  30.  
  31.      Sanfilippo Type A
  32.      Sanfilippo Type B
  33.  
  34. General Discussion
  35.  
  36. ** REMINDER **
  37. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  38. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  39. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  40. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  41. section of this report.
  42.  
  43.  
  44. Mucopolysaccharidoses (MPS Disorders) are a group of rare genetic
  45. disorders caused by the deficiency of one of ten specific lysosomal enzymes,
  46. resulting in an inability to metabolize complex carbohydrates
  47. (mucopolysaccharides) into simpler molecules.  The accumulation of these
  48. large, undegraded mucopolysaccharides in the cells of the body causes a
  49. number of physical symptoms and abnormalities.
  50.  
  51. Sanfilippo Syndrome (MPS III), an autosomal recessive hereditary
  52. disorder, is characterized by severe mental deterioration, mild physical
  53. defects and the excretion of heparan sulfate in the urine.  There are four
  54. types of Sanfilippo Syndrome; types A and B are the most common forms.
  55.  
  56. Symptoms
  57.  
  58. Patients with Sanfilippo Syndrome (MPS Type III) usually appear normal at
  59. birth, but mental retardation is usually evident by age 3-5 years.  Mental
  60. and motor development reach a peak by 3-6 years of age after which behavioral
  61. disturbances and intellectual decline usually occur.
  62.  
  63. Growth is usually minimally affected; the head may be enlarged, and
  64. abnormal hairiness (hirsutism) may occur.  Mild coarsening of facial
  65. features, limitation of joint mobility and moderate enlargement of the liver
  66. and spleen (hepatosplenomegaly) also characterize this disorder.  Deafness
  67. may also occur.
  68.  
  69. The different forms of Sanfilippo Syndrome have identical clinical
  70. features, but can be distinguished by enzymatic assay.  Sanfilippo A is
  71. characterized by a lack of heparan sulfate sulfatase; patients with
  72. Sanfilippo B lack N-acetyl-alpha-glucosaminidase.  Heparan sulfate is the
  73. only mucopolysaccharide excreted in the urine.  The deficient enzymes of the
  74. Sanfilippo subtypes are heparan N-sulfatase (type A), N-
  75. acethylglucosaminidase (type B), acetylcoA:  gamma-glucosamine-N-
  76. acetyltransferase (type C), and N-acetyl-gamma-glucosamine-6-sulfatase (type
  77. D).
  78.  
  79. Causes
  80.  
  81. All types of Sanfilippo Syndrome are autosomal recessively inherited
  82. disorders.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the
  83. product of the interaction of two genes for that condition, one received from
  84. the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition
  85. does not appear unless a person inherits the same defective gene from each
  86. parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the
  87. person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.
  88. The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of
  89. whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty
  90. percent of their children will be carriers, but healthy as described above.
  91. Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one
  92. from each parent and will be genetically normal.)
  93.  
  94. Affected Population
  95.  
  96. Sanfilippo Syndrome may affect males and females equally.  The disorder
  97. occurs in about 1 in 50,000 live births.
  98.  
  99. Related Disorders
  100.  
  101. There are many types of Mucopolysaccharidoses.  (For more information,
  102. choose "MPS Disorder" as your search term in the Rare Disease Database.)
  103.  
  104. Patients with MPS Type III are more similar to MPS Type II patients than
  105. those with other forms of Mucopolysaccharidoses.
  106.  
  107. DiFerrante syndrome (mucopolysaccharidosis VIII) is a disorder described
  108. in a single patient with clinical and biochemical features of Morquio and
  109. Sanfilippo syndromes.  The disorder had been reported to be due to a
  110. deficiency of glucosamine-6-sulfate sulfatase.  Subsequently, this disorder
  111. was called MPS VIII (DiFerrante) syndrome.  Dr. DiFerrante later found that
  112. the enzyme was normal in his patient, and the disorder had been misdiagnosed.
  113. Therefore, DiFerrante Syndrome is not a valid medical disorder.
  114.  
  115. Therapies:  Standard
  116.  
  117. Treatment of Sanfilippo Syndrome is symptomatic and supportive.  Genetic
  118. counseling may be helpful to the parents of patients with Sanfilippo
  119. Syndrome.  Prenatal diagnosis is now possible for this disorder.
  120.  
  121. Therapies:  Investigational
  122.  
  123. Since prenatal diagnosis is now possible through amniocentesis and sampling
  124. of a tissue layer in the embryo (chorionic villus sampling), new treatments
  125. aimed at checking early development of Sanfilippo Syndrome are now under
  126. study.  One method involves replacing defective enzymes via enzyme
  127. replacement therapy and/or bone marrow transplants.  Scientific study of gene
  128. replacement in animal models raises the hope that gene replacement may
  129. someday be made available to people with genetic disorders such as Sanfilippo
  130. Syndrome.
  131.  
  132. The Mayo Clinic is investigating the use of Alpha Interferon as a
  133. treatment for Sanfilippo Syndrome.  For more information, physicians can
  134. contact:
  135.  
  136.      Morie A. Gertz, M.D.
  137.      Dept. of Hematology & Internal Medicine
  138.      Mayo Clinic
  139.      Rochester, MN  55905
  140.      (507) 284-2511
  141.  
  142. This disease entry is based upon medical information available through
  143. June 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  144. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  145. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  146. current information about this disorder.
  147.  
  148. Resources
  149.  
  150. For more information on Sanfilippo Syndrome, please contact:
  151.  
  152.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  153.      P.O. Box 8923
  154.      New Fairfield, CT  06812-1783
  155.      (203) 746-6518
  156.  
  157.      MPS (Mucopolysaccharidoses) Research Funding Center, Inc.
  158.      1215 Maxfield Road
  159.      Hartland, MI  48029
  160.      (313) 363-4412
  161.  
  162.      National MPS Society
  163.      17 Kramer Street
  164.      Hicksville, NY  11801
  165.      (516) 931-6338
  166.  
  167.      Society of Mucopolysaccharide Diseases, Inc.
  168.      382 Parkway Blvd.
  169.      Flin Flon, Manitoba, Canada R8A OK4
  170.  
  171.      Society of MPS Diseases
  172.      30 Westwood Drive
  173.      Little Chalfont, Bucks, England
  174.  
  175.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  176.      Box NDDIC
  177.      Bethesda, MD  20892
  178.      (301) 468-6344
  179.  
  180. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  181. contact:
  182.  
  183.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  184.      1275 Mamaroneck Avenue
  185.      White Plains, NY  10605
  186.      (914) 428-7100
  187.  
  188.      Alliance of Genetic Support Groups
  189.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  190.      Chevy Chase, MD  20815
  191.      (800) 336-GENE
  192.      (301) 652-5553
  193.  
  194. References
  195.  
  196. MPS Society Brochure.
  197.  
  198. BIRTH DEFECTS COMPENDIUM, 2nd ed.:  Daniel Bergsma, ed:  March of Dimes,
  199. 1979.  P. 731.
  200.  
  201. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 6th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  202. University Press, 1983.  P. 839.
  203.  
  204.