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Text File  |  1994-01-17  |  8KB  |  201 lines
  1. $Unique_ID{BRK04204}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Sandhoff Disease}
  4. $Subject{Sandhoff Disease Gangliosidosis GM2 Type 2 Tay-Sachs Disease Gaucher
  5. Disease Niemann-Pick Disease Fabry's Disease Leigh's Disease Batten Disease
  6. Kufs Disease Epilepsy }
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1986, 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders,
  11. Inc.
  12.  
  13. 94:
  14. Sandhoff Disease
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible that the main title of the article (Sandhoff Disease) is
  18. not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  19. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Gangliosidosis GM2 Type 2
  24.  
  25. Information on the following diseases can be found in the Related
  26. Disorders section of this report:
  27.  
  28.      Tay-Sachs Disease
  29.      Gaucher Disease
  30.      Niemann-Pick Disease
  31.      Fabry's Disease
  32.      Leigh's Disease
  33.      Batten Disease
  34.      Kufs Disease
  35.      Epilepsy
  36.  
  37. General Discussion
  38.  
  39. ** REMINDER **
  40. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  41. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  42. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  43. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  44. section of this report.
  45.  
  46.  
  47. Sandhoff Disease is a progressive, inherited, lipid storage disorder that
  48. causes the destruction of the central nervous system.  A more severe form of
  49. Tay-Sachs Disease, it involves the larger organs of the body and is not
  50. restricted to any particular ethnic group.
  51.  
  52. Symptoms
  53.  
  54. The onset of Sandhoff Disease is usually in the third month of life.  There
  55. may be progressive motor and mental deterioration with a marked startle
  56. response to sound, an increased tension in the muscles (spasticity).  Other
  57. characteristics may include murmurs of the heart, myoclonic and generalized
  58. seizures, enlargement of the liver and spleen, and early blindness.  The
  59. great toe extends instead of flexing (positive Babinski sign) and the outer
  60. toes spread after the side of the sole of the foot has been stroked.
  61.  
  62. Causes
  63.  
  64. Sandhoff Disease is an inherited, lipid storage disorder caused by a
  65. deficiency of the enzyme Hexosaninidase A and B, and an accumulation of GM2
  66. gangliosidosis in the brain and other internal organs.  It is believed to be
  67. transmitted through the autosomal recessive genes.
  68.  
  69. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of
  70. the interaction of two genes, one received from the father and one from the
  71. mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a
  72. person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.
  73. If a person receives one normal gene and one gene for the disease, the person
  74. will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The
  75. risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom
  76. are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent
  77. of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-
  78. five percent of their children will receive both normal genes, one from each
  79. parent, and will be genetically normal.
  80.  
  81. Affected Population
  82.  
  83. Sandhoff Disease is a very rare disorder affecting males and females in equal
  84. numbers.  It is found in people of all ethnic backgrounds.
  85.  
  86. Related Disorders
  87.  
  88. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Sandhoff
  89. Disease.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  90.  
  91. Tay-Sachs Disease is a genetic disorder of lipid metabolism that causes
  92. progressive destruction of the central nervous system.  It is generally found
  93. among children with East European Jewish heritage and becomes clinically
  94. apparent at about 6 months of age.  (For more information on this disorder,
  95. choose "Tay-Sachs" as your search term in the Rare Disease Database.)
  96.  
  97. Gaucher Disease is an inherited disease of lipid metabolism caused by the
  98. failure to produce the enzyme glucocerebrosidase.  It is the most common of
  99. the fourteen lipid storage disorders which includes Tay-Sachs, Fabry's
  100. Disease, Sandhoff Disease, and Niemann-Pick Disease.  (For more information on
  101. this disorder, choose "Gaucher" as your search term in the Rare Disease
  102. Database).
  103.  
  104. Niemann-Pick is a rare, familial disorder of lipid metabolism
  105. characterized by an accumulation of sphingomyelin and cholesterol in the
  106. reticuloendothelial cells.  For more information on this disorder, choose
  107. "Niemann" as your search term in the Rare Disease Database).
  108.  
  109. Fabry Disease is a very rare, familial, sex-linked disorder of lipid
  110. metabolism in which products of glycopids (fats containing carbohydrate-like
  111. glucose) accumulate in various tissues.  While this hereditary disorder
  112. affects both sexes, it tends to be milder in females.  (For more information
  113. on this disorder, choose "Fabry" as your search term in the Rare Disease
  114. Database).
  115.  
  116. Batten's Disease is a hereditary lipid storage disorder transmitted as a
  117. recessive trait.  It is characterized by rapidly progressive vision failure
  118. (optic atrophy), deterioration of intellect, seizures, loss of muscular
  119. coordination and a backward lateral curvature of the spinal column
  120. (kyphoscoliosis).  Occuring mostly in white females of Northern European
  121. Scandinavian ancestry, Batten's Disease usually begins between five and seven
  122. years of age.  (For more information on this disorder, choose "Batten" as
  123. your search term in the Rare Disease Database.)
  124.  
  125. Kuf's Disease is characterized by neurological symptoms which may mimic
  126. mental illness, and dermatological abnormalities resembling Ichthyosis (dry
  127. and flaky skin).  Symptoms of Kuf's Disease may be linked to excessive
  128. accumulation of pigments (lipofuscins) dissolved in fatty tissues that are
  129. found throughout the central nervous system.  (For more information on this
  130. disorder choose, "Kuf" as your search term in the Rare Disease Database.)
  131.  
  132. Epilepsy is a disorder of the central nervous system characterized by a
  133. sudden aimless and uncontrollable discharge of electrical energy in the
  134. brain.  This discharge is sometimes preceded by a strange feeling (aura) and
  135. is characterized by convulsions and the loss of consciousness.  Epileptic
  136. seizures occur in patients with Sandhoff Disease.  (For more information on
  137. this disorder, choose "Epilepsy" as your search term in the Rare Disease
  138. Database.)
  139.  
  140. Therapies:  Standard
  141.  
  142. Genetic counselling will be of benefit for families of people with Sandhoff's
  143. Disease.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  144.  
  145. Therapies:  Investigational
  146.  
  147. Experimental trials of enzyme therapy in cats are being tested as a possible
  148. treatment for humans with Sandhoff's Disease.  More research is needed to
  149. determine safety and effectiveness of enzyme replacement therapy in humans.
  150.  
  151. This disease entry is based upon medical information available through
  152. June 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  153. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  154. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  155. current information about this disorder.
  156.  
  157. Resources
  158.  
  159. For more information on Sandhoff Disease, please contact:
  160.  
  161.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  162.      P.O. Box 8923
  163.      New Fairfield, CT  06812-1783
  164.      (203) 746-6518
  165.  
  166.      National Tay-Sachs and Allied Diseases Association, Inc.
  167.      2001 Beacon St, Rm. 304
  168.      Brookline, MA  02164
  169.      (617) 277-4463 or 277-3965
  170.  
  171.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  172.      9000 Rockville Pike
  173.      Bethesda, MD  20892
  174.      (301) 496-5751
  175.      (800) 352-9424
  176.  
  177. For genetic information and genetic counseling referrals:
  178.  
  179.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  180.      1275 Mamaroneck Avenue
  181.      White Plains, NY  10605
  182.      (914) 428-7100
  183.  
  184.      Alliance of Genetic Support Groups
  185.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  186.      Chevy Chase, MD  20815
  187.      (800) 336-GENE
  188.      (301) 652-5553
  189.  
  190. References
  191.  
  192. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  193. University Press, 1986.  Pp.  1177.
  194.  
  195. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th Ed.:  John B. Stanbury, et
  196. al., eds.;  McGraw Hill, 1983.  Pp.957.
  197.  
  198. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief;  Little, Brown
  199. and Co., 1987.  Pp. 2075.
  200.  
  201.