home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0419 / 04192.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-18  |  7.5 KB  |  205 lines
  1. $Unique_ID{BRK04192}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Robert's Syndrome}
  4. $Subject{Robert's Syndrome Pseudothalidomide Syndrome
  5. Hypomelia-Hypotrichosis-Facial Hemangioma Syndrome SC Syndrome Phocomelia
  6. Thrombocytopenia-Absent Radius (TAR) Syndrome }
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1989, 1990, 1992 National Organization for Rare Disorders,
  11. Inc.
  12.  
  13. 692:
  14. Robert's Syndrome
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible that the main title of the article (Robert's Syndrome) is
  18. not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  19. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Pseudothalidomide Syndrome
  24.      Hypomelia-Hypotrichosis-Facial Hemangioma Syndrome
  25.      SC Syndrome
  26.  
  27. DISORDER SUBDIVISIONS:
  28.  
  29.      Phocomelia
  30.  
  31. Information on the following diseases can be found in the Related
  32. Disorders section of this report:
  33.  
  34.      Thrombocytopenia-Absent Radius (TAR) Syndrome
  35.  
  36. General Discussion
  37.  
  38. ** REMINDER **
  39. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  40. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  41. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  42. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  43. section of this report.
  44.  
  45.  
  46. Robert's Syndrome is a very rare genetic disorder characterized by severe
  47. defects in facial and limb development.  Infants with this disorder show a
  48. growth deficiency and are usually mentally retarded.
  49.  
  50. Symptoms
  51.  
  52. Individuals with Robert's Syndrome are frequently missing bones in the limbs.
  53. The bones that are present are often extremely short, with the feet and arms
  54. located close to the trunk (phocomelia).
  55.  
  56. Other symptoms of Robert's Syndrome include a small, broad head
  57. (microbrachiocephaly); sparse, silvery hair; low birth weight; growth
  58. deficiency; cleft lip with or without cleft palate; widely spaced eyes
  59. (hypertelorism); malformed ears; an abnormally small jaw (micrognathia) and
  60. undescended testes.  Less common symptoms include brain hernia, an abnormal
  61. increase in brain fluid resulting in enlargement of the skull (hydrocephaly),
  62. unusually small eyes, cataracts, clouding of the cornea, malformed kidneys,
  63. heart defects and decreased blood platelets (thrombocytopenia).
  64.  
  65. Causes
  66.  
  67. Robert's Syndrome is inherited as an autosomal recessive trait.  Human
  68. traits, including the classic genetic diseases, are the product of the
  69. interaction of two genes, one received from the father and one from the
  70. mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a
  71. person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.
  72. If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will
  73. be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of
  74. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  75. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  76. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  77. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  78. parent, and will be genetically normal.
  79.  
  80. Affected Population
  81.  
  82. Robert's Syndrome affects males and females in equal numbers.
  83.  
  84. Related Disorders
  85.  
  86. Disorder Subdivisions:
  87. Phocomelia is a birth defect that may be genetically transmitted in some
  88. cases, or in other cases, caused by toxins (such as certain drugs) taken by a
  89. pregnant woman.  Major symptoms may include growth and mental retardation,
  90. defects in the eyes, ears, and nose, and deficient limb developing affecting
  91. the arms and possibly the legs.  There have been a number of patients
  92. exhibiting overlap of symptoms between Robert's Syndrome and the genetic form
  93. of Phocomelia.  The two disorders may be different expressions of a gene or
  94. represent variable severity of the same disorder.  (For more information on
  95. this disorder, choose "Phocomelia" as your search term in the Rare Disease
  96. Database.
  97.  
  98. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Robert's
  99. Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  100.  
  101. There are many birth defects which can cause malformed or missing limbs.
  102. One of these is Thrombocytopenia-Absent Radius (TAR) Syndrome.  TAR Syndrome
  103. is a genetic disorder characterized by a very low level of the number of
  104. platelets in the blood (thrombocytopenia) and the absence or underdevelopment
  105. of one of the short bones (radius) in the arm.  Thrombocytopenia may cause
  106. excessive bleeding from the skin, mucous membranes (thin most layer lining
  107. the body's cavity), or within the skull.  Other blood disorders may also
  108. occur.  The underdevelopment of the other short bone (ulna) of the arm, and
  109. defects of the hands, legs, and/or feet may also occur.  (For more
  110. information on this disorder, choose "TAR" as your search term in the Rare
  111. Disease Database.)
  112.  
  113. Therapies:  Standard
  114.  
  115. Individuals with Robert's Syndrome may benefit from surgery for facial and
  116. limb defects.  Prosthetic devices can also reduce problems associated with
  117. missing limbs.
  118.  
  119. Genetic counseling may be of benefit for Robert's Syndrome patients and
  120. their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  121.  
  122. Therapies:  Investigational
  123.  
  124. Dr. Uta Francke of the Stanford University School of Medicine is conducting a
  125. study of Robert's Syndrome and is in need of more patients, their brothers
  126. and sisters who do not show symptoms of the syndrome, and their parents to
  127. participate in the study.  If you are interested, please contact:
  128.  
  129.      Dr. Uta Francke
  130.      Howard Hughes Medical Institute
  131.      Stanford University School of Medicine
  132.      Beckman Center B205
  133.      Stanford, CA  94305
  134.      (415) 725-8089
  135.  
  136. This disease entry is based upon medical information available through
  137. April 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  138. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  139. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  140. current information about this disorder.
  141.  
  142. Resources
  143.  
  144. For more information on Robert's Syndrome, please contact;
  145.  
  146.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  147.      P.O. Box 8923
  148.      New Fairfield, CT  06812-1783
  149.      (203) 746-6518
  150.  
  151.      International Center for Skeletal Dysplasia
  152.      St. Joseph Hospital
  153.      7620 York Road
  154.      Towson, MD 21204
  155.      (301) 337-1250
  156.  
  157.      Association of Children's Prosthetic and
  158.      Orthotic Clinics (ACPOC)
  159.      317 E. 34th St.
  160.      New York, NY 10016
  161.  
  162.      Forward Face
  163.      560 First Ave.
  164.      New York, NY  10016
  165.      (212) 263-5205
  166.      (800) 422-FACE
  167.  
  168.      FACES
  169.      National Association for the Craniofacially Handicapped
  170.      P.O. Box 11082
  171.      Chattanooga, TN 37401
  172.      (615) 266-1632
  173.  
  174.      National Craniofacial Foundation
  175.      3100 Carlisle Street
  176.      Dallas, TX 75204
  177.      1-800-535-3643
  178.  
  179.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  180.      9000 Rockville Pike
  181.      Bethesda, MD  20892
  182.      (301) 496-5133
  183.  
  184. For Genetic Information and genetic counseling referrals:
  185.  
  186.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  187.      1275 Mamaroneck Avenue
  188.      White Plains, NY  10605
  189.      (914) 428-7100
  190.  
  191.      Alliance of Genetic Support Groups
  192.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  193.      Chevy Chase, MD  20815
  194.      (800) 336-GENE
  195.      (301) 652-5553
  196.  
  197. References
  198.  
  199. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  200. University Press, 1986.  Pp. 1174.
  201.  
  202. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th ed.:  Kenneth
  203. Lyons Jones, M.D.; W. B. Saunders Company, 1988.  Pp. 256-257.
  204.  
  205.