home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0419 / 04191.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  11KB  |  262 lines
  1. $Unique_ID{BRK04191}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Rieger Syndrome}
  4. $Subject{Rieger Syndrome Goniodysgenesis-hypodontia RGS Iridogoniodysgenesis
  5. With Somatic Anomalies Cat-Eye Syndrome Ectodermal Dysplasias Eye Anterior
  6. Segment Dysgenesis }
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11.  
  12. 854:
  13. Rieger Syndrome
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible that the main title of the article (Rieger Syndrome) is
  17. not the name you expected.  PLease check the SYNONYMS listing to find the
  18. alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      Goniodysgenesis-hypodontia
  23.      RGS
  24.      Iridogoniodysgenesis With Somatic Anomalies
  25.  
  26. Information on the following diseases can be found in the Related
  27. Disorders section of this report:
  28.  
  29.      Cat-Eye Syndrome
  30.      Ectodermal Dysplasias
  31.      Eye, Anterior Segment Dysgenesis
  32.  
  33. General Discussion
  34.  
  35. ** REMINDER **
  36. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  37. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  38. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  39. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  40. section of this report.
  41.  
  42. Rieger Syndrome is a rare disorder in which there are facial, dental and
  43. eye abnormalities.  This disorder is inherited as an autosomal dominant
  44. trait.
  45.  
  46. The eye abnormalities (referred to as Rieger Eye Malformations) may be
  47. present alone, or as a part of Rieger Syndrome.  This report will cover
  48. Rieger Eye Malformations as well as Rieger Syndrome.  Those patients with
  49. Rieger Eye Malformations need only refer to the portion of this report
  50. pertaining to the eye.
  51.  
  52. Symptoms
  53.  
  54. The main symptoms of Rieger Syndrome are:
  55.  
  56. 1.  Rieger Eye Malformations - a small cornea (microcornea), an opaque
  57. ring around the outer edge of the cornea, adhesions in the front of the eye,
  58. displacement of the pupil of the eye so that it is not centered, and/or an
  59. underdeveloped iris.
  60.  
  61. 2.  Dental Abnormalities - a congenital condition in which there are
  62. fewer teeth than normal (hypodontia); a condition in which a single tooth,
  63. pairs of teeth or all the teeth are smaller than normal (microdontia) and/or
  64. cone shaped teeth.
  65.  
  66. 3.  Facial Abnormalities - underdeveloped bones of the upper jaw
  67. (hypoplasia) causing the face to have a flat appearance, a broad flat bridge
  68. of the nose and/or a protruding lower lip.
  69.  
  70. The following conditions have been found in some patients with Rieger
  71. Syndrome:
  72.  
  73. 4.  Anal Stenosis - a small anal opening.
  74.  
  75. 5.  Failure of the skin around the navel to decrease in size after birth.
  76. This condition has reportedly been mistaken for a umbilical hernia in several
  77. cases and unnecessary surgery was performed.
  78.  
  79. 6.  Umbilical Hernia - the protrusion of intestine through a weakness in
  80. the abdominal wall around the navel.
  81.  
  82. 7.  Glaucoma - disease of the eye in which there is increased pressure
  83. within the eyeball.  This disease can result in damage to the optic disk and
  84. gradual loss of vision.  The defects in the angle of the eye that is created
  85. by the iris and cornea (trabeculum), the vein at the corner of the eye that
  86. drains the water in the eye into the bloodstream (schlemm) and the adhesions
  87. associated with Rieger Syndrome can lead to glaucoma.
  88.  
  89. The following conditions have sometimes occurred in conjunction with
  90. Rieger Syndrome but researchers cannot agree as to whether they are separate
  91. entities in which the Rieger Eye Malformations are present.
  92.  
  93. 1.  Myotonic Dystrophy - a chronic progressive disease that causes
  94. atrophy of the muscles, failing vision, slurred speech, droopy eyelids and
  95. general muscle weakness.  (For more information on this disorder choose
  96. "Myotonic Dystrophy" as your search term in the Rare Disease Database).
  97.  
  98. 2.  Conductive Deafness - a type of hearing loss in which sound does not
  99. travel well to the sound organs of the inner ear.
  100.  
  101. 3.  Myotonia - a condition in which the muscles do not relax after
  102. contracting.
  103.  
  104. 4.  Mental Retardation - less than average intellectual function with
  105. problems in learning and social behavior.
  106.  
  107. Causes
  108.  
  109. Rieger Syndrome is inherited as an autosomal dominant trait.  Human traits
  110. including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of
  111. two genes, one received from the father and one from the mother.
  112.  
  113. In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from
  114. either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal
  115. gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of
  116. transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent
  117. for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  118.  
  119. Affected Population
  120.  
  121. Rieger Syndrome is a rare disorder that affects males and females in equal
  122. numbers.  This disorder can be detected during the first month of life when
  123. the eye defects are visible.  When the eye defects are not visible during the
  124. first month of life, the disorder is usually detected in early childhood when
  125. the eye and dental defects become apparent.
  126.  
  127. Related Disorders
  128.  
  129. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Rieger
  130. Syndrome Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  131.  
  132. Cat-Eye Syndrome is a rare disorder in which there is a cleft along the
  133. eyeball affecting the iris, the membrane that covers the white of the eyeball
  134. (choroid), and/or the retina causing a vertical pupil;  small growths or
  135. polyps, pits and abnormal passages near the front of the outer ear; and
  136. absence of the opening, duct or canal of the anus.  Other symptoms of this
  137. disorder that may be present in some patients are:  mild mental deficiency,
  138. heart defects such as tetralogy of Fallot ( lung narrowing, a defect in the
  139. wall of the lower chamber of the heart, a defect in the position of the aorta
  140. and enlargement of the right ventricle) and an abnormality of the large blood
  141. vessels that return blood from the lungs to the heart.  There may also be an
  142. abnormally wide space between the eyes, and absence of a kidney on one side.
  143. This disorder may be inherited as an autosomal dominant trait or its genetic
  144. transmission may be unknown in many cases.
  145.  
  146. Ectodermal Dysplasias are a group of hereditary, nonprogressive syndromes
  147. in which the affected tissue derives primarily from the ectodermal germ
  148. layer.  The skin, its derivatives, and some other organs are involved.  A
  149. predisposition to respiratory infections, due to a somewhat depressed immune
  150. system and to defective mucous glands in parts of the respiratory tract, is
  151. the most life threatening characteristic of this group of disorders.
  152. Symptoms include eczema, poorly functioning sweat glands, sparse or absent
  153. hair follicles, abnormal hair, disfigured nails, and difficulties with the
  154. nasal passages and ear canals.  Skin is satiny smooth, prone to rashes, and
  155. slow to heal.  (For more information on this disorder choose "Ectodermal
  156. Dysplasia" as your search term in the Rare Disease Database).
  157.  
  158. Eye, Anterior Segment Dysgenesis is a rare congenital disorder in which
  159. there is abnormal tissue development of the outer eye segment or, in less
  160. severe cases, the back of the outer surface of the cornea is nontransparent
  161. (embryotoxin).  This disorder may cause glaucoma, cataracts, partial or
  162. total dislocation of the lenses, atrophy of the eyeball, or a lack of
  163. transparency of the cornea.  Malformations of the teeth, abdominal wall,
  164. skeleton, and heart may also be associated with this disorder.  Peter's plus
  165. (a condition that consists of short stature, mental retardation, abnormal
  166. ears, and clefting of the palate and/or lip) is another condition that is
  167. sometimes associated with Eye, Anterior Segment Dysgenesis.  An autosomal
  168. dominant inheritance is found in many cases of Eye, Anterior Segment
  169. Dysgenesis even though the disorder can vary greatly from one member of a
  170. family to another.  When Peter's plus is present an autosomal recessive
  171. inheritance is the form of transmission.
  172.  
  173. Therapies:  Standard
  174.  
  175. Treatment of Rieger Syndrome is symptomatic and supportive.  Drug therapy is
  176. the primary treatment for glaucoma, usually consisting of a topical beta
  177. blocker in the form of eye drops.  Laser surgery is usually reserved for
  178. those patients in which the pressure in the eye is not relieved by
  179. medications.
  180.  
  181. Prostheses (false teeth) are used for dental malformations.
  182.  
  183. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  184.  
  185. Therapies:  Investigational
  186.  
  187. This disease entry is based upon medical information available through June
  188. 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  189. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  190. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  191. information about this disorder.
  192.  
  193. Resources
  194.  
  195. For more information on Rieger Syndrome, please contact:
  196.  
  197.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  198.      P.O. Box 8923
  199.      New Fairfield, CT  06812-1783
  200.      203-746-6518
  201.  
  202.      National Foundation for Ectodermal Dysplasia
  203.      219 E. Main Street
  204.      Mascoutah, IL  62258
  205.      (618) 566-2020
  206.  
  207.      Vision Foundation, Inc.
  208.      818 Mt. Auburn Street
  209.      Watertown, MA  02172
  210.      (617) 926-4232
  211.  
  212.      National Association for Parents of the Visually Impaired, Inc.
  213.      P.O. Box 180806
  214.      Austin, TX  78718
  215.      (512) 459-6651
  216.  
  217.      National Association for the Visually Handicapped
  218.      22 W. 21st Street, Sixth Floor
  219.      New York, New York  10010
  220.      (212) 889-3141
  221.  
  222.      NIH/National Eye Institute
  223.      9000 Rockville Pike
  224.      Bethesda, MD  20892
  225.      301-496-5248
  226.  
  227. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals, please contact:
  228.  
  229.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  230.      1275 Mamaroneck Avenue
  231.      White Plains, NY 10605
  232.      914-428-7100
  233.  
  234.      Alliance of Genetic Support Groups
  235.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  236.      Chevy Chase, MD  20815
  237.      (800) 336-GENE
  238.      (301) 652-5553
  239.  
  240. References
  241.  
  242. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns
  243. Hopkins University Press, 1990.  Pp. 843-44.
  244.  
  245. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th Ed.:  Kenneth L.
  246. Jones, M.D., Editor; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 532-33.
  247.  
  248. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;
  249. Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 1497.
  250.  
  251. DIAGNOSTIC RECOGNITION OF GENETIC DISEASE, William Nyhan, et al.; Lea &
  252. Febiger, 1987.  Pp. 226-27.
  253.  
  254. THE RIEGER SYNDROME AND A CHROMOSOME 13 DELETION:  R.A. Stathacopoulos,
  255. et al.; J Pediatr Opthalmol Strabismus (Jul-Aug 1987, issue 24 (4)).  Pp.198-
  256. 203.
  257.  
  258. BONE AND JOINT MANIFESTATIONS OF RIEGER SYNDROME:  A REPORT OF A FAMILY:
  259. T. Koshino, et al.; J Pediatr Orthop (Mar-Apr 1989, issue 9(2)).  Pp.  2240-
  260. 30.
  261.  
  262.