home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0408 / 04084.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-18  |  8.1 KB  |  194 lines
  1. $Unique_ID{BRK04084}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Paramyotonia Congenita}
  4. $Subject{Paramyotonia Congenita Eulenburg Disease Myotonia Congenita
  5. Intermittens Paralysis Periodica Paramyotonica Paramyotonia Congenita of Von
  6. Eulenburg Von Eulenburg Paramyotonia Congenita Hyperkalemic Periodic Paralysis
  7. Myotonic Dystrophy Thomsen Disease Hyperkalemic Periodic Paralysis}
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12.  
  13. 907:
  14. Paramyotonia Congenita
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible that the main title of the article (Paramyotonia
  18. Congenita) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing
  19. to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Eulenburg Disease
  24.      Myotonia Congenita Intermittens
  25.      Paralysis Periodica Paramyotonica
  26.      Paramyotonia Congenita of Von Eulenburg
  27.      Von Eulenburg Paramyotonia Congenita
  28.  
  29. Information on the following diseases can be found in the Related
  30. Disorders section of this report:
  31.  
  32.      Hyperkalemic Periodic Paralysis
  33.      Myotonic Dystrophy
  34.      Thomsen Disease
  35.      Hyperkalemic Periodic Paralysis
  36.  
  37. General Discussion
  38.  
  39. ** REMINDER **
  40. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  41. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  42. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  43. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  44. section of this report.
  45.  
  46. Paramyotonia Congenita is a rare muscular disorder inherited as an
  47. autosomal dominant trait.  This nonprogressive disorder is characterized by a
  48. condition in which the muscles do not relax after contracting (myotonia).
  49. Symptoms can be triggered by exposure to the cold.  There are also
  50. intermittent periods of a type of paralysis in which there is no muscle tone
  51. (flaccid paresis).  This condition does not necessarily coincide with
  52. exposure to cold temperatures or myotonia.  There is no wasting (atrophy) or
  53. increase in bulk (hypertrophy) of muscles with this disorder.
  54.  
  55. Symptoms
  56.  
  57. Patients with Paramyotonia Congenita have a condition in which the muscles do
  58. not relax after contracting (myotonia).  This condition may become worse with
  59. exposure to the cold.  The muscles of the face, tongue and hands are most
  60. often affected.  Repeated contractions of the muscles can aggravate the
  61. myotonia (paradoxical myotonia).
  62.  
  63. Some patients with Paramyotonia Congenita may experience a form of
  64. paralysis in which muscle tone is lacking (flaccid paresis).  These attacks
  65. may be accompanied by increased levels of potassium in the blood in some
  66. cases but not in others.
  67.  
  68. Paramyotonia Congenita is usually apparent during infancy and is not
  69. progressive.  Patients with this disorder do not have wasting of muscles
  70. (atrophy) or an increase of muscle bulk (hypertrophy).
  71.  
  72. Causes
  73.  
  74. Paramyotonia Congenita is inherited as an autosomal dominant trait.  Human
  75. traits, including the classic genetic diseases, are the product of the
  76. interaction of two genes, one received from the father and one from the
  77. mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received
  78. from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other
  79. normal gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of
  80. transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent
  81. for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  82.  
  83. Affected Population
  84.  
  85. Paramyotonia Congenita is a very rare disorder that affects males and females
  86. in equal numbers.  Three large families with multiple generations of affected
  87. members have accounted for at least 60 patients with Paramyotonia Congenita.
  88.  
  89. Related Disorders
  90.  
  91. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Paramyotonia
  92. Congenita.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  93.  
  94. Hyperkalemic Periodic Paralysis is rare disorder inherited as an
  95. autosomal dominant trait and typically detected during infancy.  This
  96. disorder is characterized by periodic muscle weakness with or without muscles
  97. that do not relax after contracting (myotonia).  Patients may have attacks
  98. once a week or several times a day.  Typically the periods of muscle
  99. weakness last from one half an hour to an hour.  This weakness may be found
  100. in the calves or thighs of the legs, lower back, arms, neck and/or eyelids.
  101. Periods of muscle weakness usually follow rest after exercise, hunger,
  102. infection, exposure to the cold and/or emotional stress.  Permanent weakness
  103. and wasting of muscles may develop later on.
  104.  
  105. Myotonic Dystrophy is a rare disorder inherited as an autosomal dominant
  106. trait.  This disorder involves the muscles, vision, and endocrine glands.
  107. Myotonic Dystrophy usually begins during young adulthood and is marked
  108. initially by an inability to relax muscles after contraction.  Loss of muscle
  109. strength, mental deficiency, cataracts, reduction of testicular function, and
  110. frontal baldness are also symptomatic of this disorder.  (For more
  111. information on this disorder, choose "Myotonic Dystrophy" as your search term
  112. in the Rare Disease Database).
  113.  
  114. Thomsen Disease is a rare disorder inherited as an autosomal dominant
  115. trait.  This neuromuscular disorder usually begins early in life.  Difficulty
  116. in initiating movement combined with slowness of muscle relaxation are the
  117. primary symptoms.  Muscle stiffness of the entire body may also occur.
  118. Thomsen Disease is generally a nonprogressive disorder.  (For more
  119. information on this disorder, choose "Thomsen Disease" as your search term in
  120. the Rare Disease Database).
  121.  
  122. Therapies:  Standard
  123.  
  124. Some patients with Paramyotonia Congenita may benefit from acetazolamide or
  125. thiazide diuretic drugs to reduce the number of paralytic attacks.
  126.  
  127. Treatment with the drug tocainide may help reduce the cold-induced
  128. symptoms in some patients.
  129.  
  130. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  131. Other treatment is symptomatic and supportive.
  132.  
  133. Therapies:  Investigational
  134.  
  135. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National
  136. Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is
  137. aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes
  138. malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and
  139. treatment of genetic disorders in the future.
  140.  
  141. This disease entry is based upon medical information available through
  142. April 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  143. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  144. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  145. current information about this disorder.
  146.  
  147. Resources
  148.  
  149. For more information on Paramyotonia Congenita, please contact:
  150.  
  151.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  152.      P.O. Box 8923
  153.      New Fairfield, CT  06812-1783
  154.      (203) 746-6518
  155.  
  156.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  157.      Clearinghouse
  158.      Box AMS
  159.      Bethesda, MD  20892
  160.      (301) 495-4484
  161.  
  162. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  163.  
  164.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  165.      1275 Mamaroneck Avenue
  166.      White Plains, NY 10605
  167.      (914) 428-7100
  168.  
  169.      Alliance of Genetic Support Groups
  170.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  171.      Chevy Chase, MD  20815
  172.      (800) 336-GENE
  173.      (301) 652-5553
  174.  
  175. References
  176.  
  177. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns
  178. Hopkins University Press, 1990.  Pp. 708.
  179.  
  180. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.
  181. Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  Pp. 2284.
  182.  
  183. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;
  184. Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 1365-66.
  185.  
  186. PRINCIPLES OF NEUROLOGY, 4th Ed.; Raymond D. Adams, M.D. and Maurice
  187. Victor, M.D., Editors; McGraw-Hill Information Services Company, 1989.  Pp.
  188. 1163.
  189.  
  190. PARAMYOTONIA CONGENITA OR HYPERKALEMIC PERIODIC PARALYSIS?  CLINICAL AND
  191. ELECTROPHYSIOLOGICAL FEATURES OF EACH ENTITY IN ONE FAMILY:  S.M. de Silva,
  192. et al.; Muscle Nerve (January, 1990, issue 13(1)).  Pp. 21-6.
  193.  
  194.