home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0407 / 04079.txt < prev   
Text File  |  1994-01-17  |  9KB  |  217 lines
  1. $Unique_ID{BRK04079}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Pallister-W Syndrome}
  4. $Subject{Pallister-W Syndrome W Syndrome Oto-Palato-Digital Syndrome 
  5. Frontometaphyseal Dysplasia Larsen Syndrome Oro-Facial-Digital Syndrome}
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 900:
  12. Pallister-W Syndrome
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible that the main title of the article (Pallister-W Syndrome)
  16. is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  17. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      W Syndrome
  22.  
  23. Information on the following diseases can be found in the Related
  24. Disorders section of this report:
  25.  
  26.      Oto-Palato-Digital Syndrome
  27.      Frontometaphyseal Dysplasia
  28.      Larsen Syndrome
  29.      Oro-Facial-Digital Syndrome
  30.  
  31. General Discussion
  32.  
  33. ** REMINDER **
  34. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  35. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  36. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  37. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  38. section of this report.
  39.  
  40. Pallister-W Syndrome is an X-linked recessive genetic disorder or an
  41. autosomal dominant condition that is apparent at birth.  Major symptoms may
  42. include unusual facial clefting, broad based nose, widely spaced slanting
  43. eyes and seizures.  Mental retardation, speech problems, and bone deformities
  44. of the arms and legs can also occur.
  45.  
  46. Symptoms
  47.  
  48.  
  49. Pallister-W Syndrome is apparent at birth.  It is characterized by widely-
  50. spaced eyes, broad, flat nasal bridge, central clefting of the palate or
  51. upper lip, seizures and mental retardation.  There may also be bone
  52. abnormalities in the arms and legs.  Cowlick (hair that does not lie flat on
  53. the head), missing teeth, a high forehead and slanting of the eyelids has
  54. also been noted.
  55.  
  56. Causes
  57.  
  58. The exact cause of Pallister-W Syndrome is not known.  The disorder is
  59. thought to be caused either by X-linked recessive or autosomal dominant
  60. genetic transmission. Males are affected more severely than females.
  61.  
  62. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of
  63. the interaction of two genes, one received from the father and one from the
  64. mother.
  65.  
  66. In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from
  67. either the mother or father)  will be expressed "dominating" the other normal
  68. gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of
  69. transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent
  70. for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  71.  
  72. In X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X
  73. chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome
  74. and one Y chromosome.  Therefore, in females, disease traits on the X
  75. chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since
  76. males only have one X chromosome, if they inherit a gene for a disease
  77. present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit
  78. the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.
  79. Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of
  80. transmitting the carrier condition to their daughters, and a fifty percent
  81. risk of transmitting the disease to their sons.
  82.  
  83. Affected Population
  84.  
  85. Pallister-W Syndrome is a very rare disorder.  It affects males and females
  86. in equal numbers.  However, males are more severely affected than females.
  87.  
  88. Related Disorders
  89.  
  90. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Pallister-W
  91. Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  92.  
  93. Oto-Palato-Digital Syndrome, Types I and II, characteristically affect
  94. males more severely than females.  Clefting of the palate, slanting of the
  95. eyes, abnormalities of the face, fingers and toes, and speech problems occur.
  96. (For more information on this disorder, choose "Oto-Palato-Digital" as your
  97. search term in the Rare Disease Database).
  98.  
  99. Frontometaphyseal Dysplasia is a rare genetic disorder characterized by
  100. coarse facial features that include a wide nasal bridge, widely spaced eyes,
  101. overgrowth of the bone over the eyes, a small jawbone and incomplete
  102. development of the sinuses.  Multiple deformities of the teeth and bones may
  103. also be present.  Occasionally mental retardation may occur.
  104.  
  105. Larsen Syndrome is a multi-system genetic disorder that is present at
  106. birth.  It is characterized by multiple bone dislocations and abnormalities,
  107. an extremely high arch of the foot, non-tapering cylindrically shaped
  108. fingers, and an unusual facial appearance.  In some cases short stature,
  109. heart problems, cleft palate or lips, deafness and/or mental retardation may
  110. occur.  This disorder is inherited through an autosomal dominant or recessive
  111. trait.  (For more information on this disorder, choose "Larsen" as your
  112. search term in the Rare Disease Database).
  113.  
  114. Oro-Facial-Digital Syndrome is a rare genetic disorder in which there
  115. have been four types identified.  Symptoms common to all types include
  116. episodes of neuromuscular disturbances, split tongue, splits in the jaw,
  117. midline cleft lip, overgrowth of the membrane that supports the tongue, a
  118. broad based nose, vertical folds of the skin covering the inner angle where
  119. the eyelids meet (epicanthic folds), more than the normal number of fingers
  120. and/or toes, shorter than normal fingers and/or toes, and more than the
  121. normal number of divisions between skull sections.  (For more information on
  122. this disorder, choose "Oro-Facial-Digital" as your search term in the Rare
  123. Disease Database).
  124.  
  125. Therapies:  Standard
  126.  
  127. Treatment of Pallister-W Syndrome may consist of surgery to repair the
  128. clefting of the palate and lip.  Anti-seizure medication may be prescribed to
  129. control seizures, and surgery to repair deformities of the arms and legs may
  130. also be necessary.  Special education and related services will be helpful in
  131. school, and speech therapy may be required after surgical repair of the cleft
  132. palate.
  133.  
  134. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  135. Other treatment is symptomatic and supportive.
  136.  
  137. Therapies:  Investigational
  138.  
  139. The National Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome
  140. Project which is aimed at mapping every gene in the human body and learning
  141. why they sometimes malfunction.  It is hoped that this new knowledge will
  142. lead to prevention and treatment of birth defects in the future.
  143.  
  144. This disease entry is based upon medical information available through
  145. March 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  146. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  147. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  148. current information about this disorder.
  149.  
  150. Resources
  151.  
  152. For more information on Pallister-W Syndrome, please contact"
  153.  
  154.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  155.      P.O. Box 8923
  156.      New Fairfield, CT  06812-1783
  157.      (203) 746-6518
  158.  
  159.      NIH/National Institutes of Child Health and Human Development
  160.      9000 Rockville Pike
  161.      Bethesda, MD  20892
  162.      (301) 496-5133
  163.  
  164.      Forward Face
  165.      560 First Ave.
  166.      New York, NY  10016
  167.      (212) 263-5205
  168.      (800) 422-FACE
  169.  
  170.      National Craniofacial Foundation
  171.      3100 Carlisle Street, Suite 215
  172.      Dallas, TX 75204
  173.      (800) 535-3643
  174.  
  175.      Let's Face It
  176.      Box 711
  177.      Concord, MA  01742
  178.      (508) 371-3186
  179.  
  180.      National Association for the Craniofacially Handicapped
  181.      P.O. Box 11082
  182.      Chattanooga, TN 37401
  183.      (615) 266-1632
  184.  
  185.      American Cleft Palate Cranial Facial Association
  186.      1218 Granview Ave.
  187.      Pittsburgh, PA 15211
  188.      (412) 681-1376
  189.      (800) 24CLEFT
  190.  
  191.      National Foundation for Facial Reconstruction
  192.      550 First Ave.
  193.      New York, NY 11016
  194.      (212) 340-6656
  195.  
  196. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  197.  
  198.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  199.      1275 Mamaroneck Avenue
  200.      White Plains, NY  10605
  201.      (914) 428-7100
  202.  
  203.      Alliance of Genetic Support Groups
  204.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  205.      Chevy Chase, MD  20815
  206.      (800) 336-GENE
  207.      (301) 652-5553
  208.  
  209. References
  210.  
  211. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns
  212. Hopkins University Press, 1990.  Pp. 1703.
  213.  
  214. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;
  215. Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 1354-55.
  216.  
  217.