home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0407 / 04078.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  8KB  |  195 lines
  1. $Unique_ID{BRK04078}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Pallister-Killian Mosaic Syndrome}
  4. $Subject{Pallister-Killian Mosaic Syndrome Chromosome 12, Isochromosome 12p
  5. Mosaicism Killian Syndrome Killian/Teschler-Nicola Syndrome Pallister Mosaic
  6. Syndrome Pallister Mosaic Syndrome Tetrasomy 12p Teschler-Nicola/Killian
  7. Syndrome Chromosome 12, Partial Trisomy 12P Hypomelanosis of ITO}
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12.  
  13. 512:
  14. Pallister-Killian Mosaic Syndrome
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible that the main title of the article (Pallister-Killian
  18. Mosaic Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS
  19. listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this
  20. article.
  21.  
  22. Synonyms
  23.  
  24.      Chromosome 12, Isochromosome 12p Mosaicism
  25.      Killian Syndrome
  26.      Killian/Teschler-Nicola Syndrome
  27.      Pallister Mosaic Syndrome
  28.      Pallister Mosaic Syndrome Tetrasomy 12p
  29.      Teschler-Nicola/Killian Syndrome
  30.  
  31. Information on the following diseases can be found in the Related
  32. Disorders section of this report:
  33.  
  34.      Chromosome 12, Partial Trisomy 12P
  35.      Hypomelanosis of ITO
  36.  
  37. General Discussion
  38.  
  39. ** REMINDER **
  40. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  41. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  42. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  43. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  44. section of this report.
  45.  
  46. Pallister-Killian Mosaic Syndrome is a rare chromosomal disorder that
  47. occurs for no apparent reason.  Major symptoms may include a coarse face with
  48. a high forehead, sparse hair on the scalp, an abnormally wide space between
  49. the eyes, a fold of the skin over the inner corner of the eyes, and a broad
  50. nasal bridge with a highly arched palate.  Mental retardation, loss of muscle
  51. tone, and streaks of skin lacking color are often present.
  52.  
  53. Symptoms
  54.  
  55. Patients with Pallister-Killian Mosaic Syndrome typically have low muscle
  56. tone at birth, sparse scalp hair, a high forehead, a coarse face, an
  57. abnormally wide space between the eyes, a broad nasal bridge, a highly arched
  58. palate, a fold of the skin over the inner corner of the eyes, and large ears
  59. with lobes that are thick and protrude outward.
  60.  
  61. Other features frequently found in patients with this disorder may
  62. include:  streaks of skin in which there is no color (hypopigmentation),
  63. extra nipples, seizures, droopy upper eyelids, crossed eyes (strabismus),
  64. joints that will not move (contractures), and delays in perceiving,
  65. recognizing, judging, sensing, reasoning or imagining (cognitive delays).
  66.  
  67. Congenital heart defects, hernia's of the diaphragm, a narrowing of the
  68. external auditory canal (stenosis) and an abnormal opening in the anus have
  69. also been associated with Pallister-Killian Mosaic Syndrome.
  70.  
  71. Causes
  72.  
  73. Pallister-Killian Mosaic Syndrome is caused by tetrasomy for chromosome 12p.
  74. Patients with Pallister-Killian Mosaic Syndrome have four copies of the short
  75. arm of chromosome 12 instead of the normal two.  All recorded cases of this
  76. disorder have been sporadic (not believed to be hereditary).
  77.  
  78. Affected Population
  79.  
  80. Pallister-Killian Mosaic Syndrome is a very rare disorder that affects males
  81. and females in equal numbers.  There have been approximately 30 cases of this
  82. disorder reported in the medical literature.
  83.  
  84. Related Disorders
  85.  
  86. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Pallister-
  87. Killian Mosaic Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential
  88. diagnosis:
  89.  
  90. Hypomelanosis of ITO is a rare disorder in which the main characteristic
  91. is lesions of the skin.  A whorl-like lack of pigmentation of the skin may
  92. occur on any part of the body except the soles, palms, and scalp.  Over half
  93. of the patients with this disorder may have seizures, mental retardation,
  94. crossed eyes, nearsightedness, a cleft along the edge of the eyeball
  95. (coloboma), an abnormally small head and/or an abnormal overgrowth of brain
  96. tissue (megalencephaly).  Autosomal dominant inheritance has been suggested
  97. in some cases.
  98.  
  99. Chromosome 12, Partial Trisomy 12P, is a rare genetic disorder in which
  100. there is a triplicated section of the short arm of the 12th chromosome.
  101. Patients with this disorder have a lack of muscle tone (hypotonia), growth
  102. retardation, and distinct facial features such as a flat upturned nose with a
  103. wide bridge, shallow eye sockets, a vertical fold of the skin over the inner
  104. corner of the eye, an upward slant of the opening between the upper and lower
  105. eyelids, a long thick lower lip, a large tongue and short broad hands with
  106. the fifth finger bent to the side.  Chromosome 12, Partial Trisomy 12P
  107. affects females twice as often as males.
  108.  
  109. Therapies:  Standard
  110.  
  111. Pallister-Killian Mosaic Syndrome can be diagnosed prenatally by removing a
  112. small amount of fluid that is in the womb during pregnancy (amniocentesis),
  113. or by studying the cell parts that concern heredity, especially chromosomes
  114. (cytogenetic) in bone marrow.
  115.  
  116. Children with Pallister-Killian Mosaic Syndrome may benefit from early
  117. intervention programs and special education.
  118.  
  119. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  120. Other treatment is symptomatic and supportive.
  121.  
  122. Therapies:  Investigational
  123.  
  124. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National
  125. Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is
  126. aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes
  127. malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and
  128. treatment of birth defects in the future.
  129.  
  130. This disease entry is based upon medical information available through
  131. March 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  132. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  133. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  134. current information about this disorder.
  135.  
  136. Resources
  137.  
  138. For more information on Pallister-Killian Syndrome, please contact:
  139.  
  140.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  141.      P.O. Box 8923
  142.      New Fairfield, CT  06812-1783
  143.      (203) 746-6518
  144.  
  145.      Pallister-Killian Family Support Group
  146.      4255 5th Ave., SW
  147.      Naples, FL  33999
  148.      (813) 455-0400
  149.  
  150.      Association for Retarded Citizens of the U.S.
  151.      P.O. Box 6109
  152.      Arlington, TX  76005
  153.      (817) 640-0204
  154.      1-800-433-5255
  155.  
  156. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  157.  
  158.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  159.      1275 Mamaroneck Avenue
  160.      White Plains, NY 10505
  161.      (914) 428-7100
  162.  
  163.      Alliance of Genetic Support Groups
  164.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  165.      Chevy Chase, MD  20815
  166.      (800) 336-GENE
  167.      (301) 652-5553
  168.  
  169. References
  170.  
  171. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th Ed.:  Kenneth L.
  172. Jones, M.D., Editor; W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 176.
  173.  
  174. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;
  175. Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 1353.
  176.  
  177. PRENATAL DIAGNOSIS OF PALLISTER-KILLIAN SYNDROME:  S. Soukup, et al.; Am
  178. J Med Genet (April, 1990, issue 35(4)).  Pp. 526-8.
  179.  
  180. MOSAICISM IN PALLISTER i(12p) SYNDROME:  S.L. Wenger, et al.; Am J Med
  181. Genet (April, 1990, issue 35(4)).  Pp. 523-5.
  182.  
  183. PALLISTER-KILLIAN MOSAIC SYNDROME WITH EMPHASIS ON THE ADULT PHENOTYPE:
  184. O.W. Quarrell, et al.; Am J Med Genet (December, 1988, issue 31(4)).  Pp.
  185. 841-4.
  186.  
  187. ISOCHROMOSOME 12p MOSAICISM (PALLISTER-KILLIAN SYNDROME):  NEWBORN
  188. DIAGNOSIS BY DIRECT BONE MARROW ANALYSIS:  B.E. Ward, et al.; Am J Genet
  189. (December, 1988, issue 31(4)).  Pp. 835-9.
  190.  
  191. SKELETAL ANOMALIES IN A PATIENT WITH THE PALLISTER/TESCHLER-
  192. NICOLA/KILLIAN SYNDROME:  H Kawashima; Am J Med Genet (June, 1987, issue
  193. 28(2)).  Pp. 285-9.
  194.  
  195.