home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0406 / 04065.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-18  |  9.5 KB  |  262 lines
  1. $Unique_ID{BRK04065}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Oral-Facial-Digital Syndrome}
  4. $Subject{Oral-Facial-Digital Syndrome Mohr Syndrome OFD Syndrome
  5. Orofaciodigital Syndrome Oral-Facial-Digital Syndrome Oral-Facial-Digital
  6. Syndrome I Oral-Facial-Digital Syndrome II Oral-Facial-Digital Syndrome III
  7. Oral-Facial-Digital Syndrome IV Juberg-Hayward Syndrome Nager Acrofacial
  8. Dysostosis, AFD, Nager Type Joubert Syndrome}
  9. $Volume{}
  10. $Log{}
  11.  
  12. Copyright (C) 1988, 1989, 1990 National Organization for Rare Disorders,
  13. Inc.
  14.  
  15. 531:
  16. Oral-Facial-Digital Syndrome
  17.  
  18. ** IMPORTANT **
  19. It is possible the main title of the article (Oral-Facial-Digital
  20. Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on
  21. the next page to find alternate names and disorder subdivisions covered by
  22. this article.
  23.  
  24. Synonyms
  25.  
  26.      Mohr Syndrome
  27.      OFD Syndrome
  28.      Orofaciodigital Syndrome
  29.      Oral-Facial-Digital Syndrome
  30.  
  31. DISORDER SUBDIVISIONS:
  32.  
  33.      Oral-Facial-Digital Syndrome I
  34.      Oral-Facial-Digital Syndrome II
  35.      Oral-Facial-Digital Syndrome III
  36.      Oral-Facial-Digital Syndrome IV
  37.  
  38. Information on the following diseases can be found in the Related
  39. Disorders section of this report:
  40.  
  41.      Juberg-Hayward Syndrome
  42.      Nager Acrofacial Dysostosis, AFD, Nager Type
  43.      Joubert Syndrome
  44.  
  45. General Discussion
  46.  
  47. ** REMINDER **
  48. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  49. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  50. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  51. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  52. section of this report.
  53.  
  54.  
  55. Oral-Facial-Digital Syndrome (OFD) is a genetic disorder.  Major symptoms
  56. include many episodic neuromuscular disturbances, congenital malformations
  57. such as cleft palate, other facial deformities, malformation of the hands and
  58. feet, shortened limbs and various degrees of mental retardation.
  59.  
  60. Symptoms
  61.  
  62. Four types of Oral-Facial-Digital Syndrome have been identified.  Symptoms
  63. Common to all types include episodic neuromuscular disturbances, split
  64. tongue, splits in the jaw, midline cleft lip, overgrowth of the membrane that
  65. supports the tongue (frenulum), a broad based nose, vertical folds of skin
  66. covering the inner angle where the eyelids meet (epicanthic folds), more than
  67. the normal number of fingers and/or toes, shorter than normal fingers and/or
  68. toes, and more than the normal number of divisions between skull sections.
  69.  
  70. Children born with Oral-Facial-Digital Syndrome (OFD) type I have coarse
  71. thin hair, grainy skin lesions, and the development of more than the normal
  72. number of fingers on one hand only (unilateral polysyndactyly).
  73.  
  74. Patients with OFD II have much the same symptoms as those of Type I
  75. although they also have more than the normal number of toes on both feet.
  76.  
  77. Type III OFD is characterized by more than the normal number of teeth and
  78. a wider eye opening during chewing ("jaw winking").
  79.  
  80. OFD type IV is distinguishable from other types of this disorder because
  81. it is marked by shortened limbs.  Some patients also have psychomotor
  82. retardation, clefts of the jaw and tongue, and tooth malformations.
  83. Abnormalities of the jaw, tongue and upper lip occur as well as eye problems,
  84. such as "seesaw winking" and outward focusing of the eyes independently of
  85. each other (exotropia).
  86.  
  87. Causes
  88.  
  89. The exact cause of OFD is not known although it is suspected to be inherited
  90. in types II, III, and IV as an autosomal recessive trait.  Type I OFD is
  91. suspected to be inherited as an X-linked dominant trait.
  92.  
  93. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of
  94. the interaction of two genes for that condition, one received from the father
  95. and one from the mother.
  96.  
  97. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person
  98. inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one
  99. normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for
  100. the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the
  101. disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a
  102. recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children
  103. will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of
  104. their children will receive both normal genes, one from each parent and will
  105. be genetically normal.
  106.  
  107. In X-linked dominant disorders, the female with only one X chromosome
  108. affected will develop the disease.  However, the affected male always has a
  109. more severe condition.  Sometimes affected males die before birth so that
  110. only female patients survive.
  111.  
  112. Affected Population
  113.  
  114. Oral-Facial-Digital Syndrome is a very rare disorder.  Most types affect
  115. males and females in equal numbers.
  116.  
  117. Related Disorders
  118.  
  119. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Oral-Facial-
  120. Digital Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  121.  
  122. Juberg-Hayword Syndrome (Orocraniodigital Syndrome) is a rare hereditary
  123. disorder characterized by cleft lip and palate malformations, a smaller than
  124. normal sized head, deformities of the thumbs and toes, and growth hormone
  125. deficiency resulting in short stature.
  126.  
  127. Nager Acrofacial Dysostosis, AFD, Nager Type, (Mandibulofacial
  128. Dysostosis) is a rare hereditary disorder marked by abnormal facial
  129. development.  This results in cleft lip and palate, defective development of
  130. bones of the jaw and arms, and smaller than normal thumbs.
  131.  
  132. Joubert Syndrome is a very rare hereditary neurological disorder marked
  133. by malformation of the area of the brain which controls balance and
  134. coordination.  Neuromuscular and eye movement disturbances similar to those
  135. of Oral-Facial-Digital Syndrome occur.  Additionally, psychomotor
  136. retardation, and/or respiratory abnormalities may develop.  Some of the
  137. symptoms may decrease with age.  (For more information on this disorder,
  138. choose "Joubert Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  139.  
  140. Therapies:  Standard
  141.  
  142. Treatment of Oral-Facial-Digital Syndrome may involve reconstructive surgery
  143. for facial clefts.  Genetic counseling is recommended for patients and their
  144. families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  145.  
  146. Therapies:  Investigational
  147.  
  148. This disease entry is based upon medical information available through May
  149. 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  150. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  151. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  152. information about this disorder.
  153.  
  154. Resources
  155.  
  156. For more information on Oral-Facial-Digital Syndrome, please contact:
  157.  
  158.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  159.      P.O. Box 8923
  160.      New Fairfield, CT  06812-1783
  161.      (203) 746-6518
  162.  
  163.      NIH/National Institute of Dental Research
  164.      9000 Rockville Pike
  165.      Bethesda, MD  20892
  166.      (301) 496-4261
  167.  
  168.      Forward Face
  169.      560 First Ave.
  170.      New York, NY  10016
  171.      (212) 263-5205
  172.      (800) 422-FACE
  173.  
  174.      FACES
  175.      National Association for the Craniofacially Handicapped
  176.      P.O. Box 11082
  177.      Chattanooga, TN 37401
  178.      (615) 266-1632
  179.  
  180.      About Face
  181.      99 Crowns Lane
  182.      Toronto, Ontario M5R 3PA
  183.      Canada
  184.      (416) 944-3223
  185.  
  186.      Let's Face It
  187.      Box 711
  188.      Concord, MA  01742
  189.      (508) 371-3186
  190.  
  191.      National Foundation for Facial Reconstruction
  192.      550 First Avenue
  193.      New York, NY 11016
  194.      (212) 340-6656
  195.  
  196. For Information on Cleft Palate:
  197.  
  198.      American Cleft Palate Cranial Facial Association
  199.      1218 Granview Ave.
  200.      Pittsburgh, PA 15211
  201.      (412) 681-1376
  202.      (800) 24CLEFT
  203.  
  204.      Prescription Parents, Inc.
  205.      P.O. Box 426
  206.      Quincy, MA 02269
  207.      (617) 479-2463
  208.  
  209.      National Cleft Palate Association
  210.      1218 Grandview Ave.
  211.      Pittsburgh, PA  15211
  212.      1-800-24CLEFT
  213.      1-800-23CLEFT
  214.  
  215.      National Foundation of Dentistry for the Handicapped
  216.      1250 14th Street, Suite 610
  217.      Denver, Colorado 80202
  218.      (303) 573-0264
  219.  
  220. For Genetic Information and genetic counseling referrals:
  221.  
  222.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  223.      1275 Mamaroneck Avenue
  224.      White Plains, NY  10605
  225.      (914) 428-7100
  226.  
  227.      Alliance of Genetic Support Groups
  228.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  229.      Chevy Chase, MD  20815
  230.      (800) 336-GENE
  231.      (301) 652-5553
  232.  
  233. References
  234.  
  235. This Rare Disease Database entry is based upon outlines prepared by medical
  236. and dental students (1984-1986) at the Medical College of Virginia for their
  237. course in human genetics, and the following articles:
  238.  
  239. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick;  Johns
  240. Hopkins University Press, 1986.  Pp. 1118, 1175, 1438.
  241.  
  242. THE SPECTRUM OF THE ORO-FACIAL-DIGITAL SYNDROME; O.M. Fenton, et al.; Br
  243. J Plast Surg (October 1985, issue 38(4)).  Pp.532-539.
  244.  
  245. MOHR SYNDROME IN TWO SIBLINGS:  A. Gencik, et al.; J Genet Hum (December
  246. 1983, issue 31(4)).  Pp. 307-315.
  247.  
  248. PRENATAL DIAGNOSIS OF MOHR SYNDROME BY ULTRASONOGRAPHY:  M. Iaccarino, et
  249. al.; Prenat Diagn (November-December 1985, issue 5(6)).  Pp. 415-418.
  250.  
  251. OROCRANIODIGITAL (JUBERG-HAYWARD) SYNDROME WITH GROWTH HORMONE
  252. DEFICIENCY; H. M. Kingston, et al.; Arch Dis Child (October 1982, issue 57
  253. (10)).  Pp. 790-792.
  254.  
  255. A CASE OF THE OROCRANIODIGITAL (JUBERG-HAYWARD) SYNDROME; N. C. Nevin, et
  256. al.; J. Med. Genet (December 1981, issue 18 (6)).  Pp. 478-481.
  257.  
  258. SYNDROME OF ACROFACIAL DYSOSTOSIS, CLEFT LIP/PALATE, AND TRIPHALANGEAL
  259. THUMB IN A BRAZILIAN FAMILY; A. Richieri-Costa, et al.; Am J Med Genet (1983
  260. issue 14).  Pp. 225-229.
  261.  
  262.