home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0405 / 04051.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-18  |  8.3 KB  |  204 lines
  1. $Unique_ID{BRK04051}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome}
  4. $Subject{Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome Basal Cell Nevus Syndrome
  5. Hermans-Herzberg Phakomatosis Nevus, Epitheliomatosis Multiplex with Jaw Cysts
  6. Malignant Melanoma Basal Cell Carcinoma Squamous Cell Carcinoma}
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11.  
  12. 681:
  13. Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible that the main title of the article (Nevoid Basal Cell
  17. Carcinoma Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM
  18. listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this
  19. article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Basal Cell Nevus Syndrome
  24.      Hermans-Herzberg Phakomatosis
  25.      Nevus, Epitheliomatosis Multiplex with Jaw Cysts
  26.  
  27. Information on the following diseases can be found in the Related
  28. Disorders section of this report:
  29.  
  30.      Malignant Melanoma
  31.      Basal Cell Carcinoma
  32.      Squamous Cell Carcinoma
  33.  
  34. General Discussion
  35.  
  36. ** REMINDER **
  37. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  38. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  39. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  40. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  41. section of this report.
  42.  
  43. Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome is a form of cancer, characterized
  44. by the appearance of lesions, and the development of multiple cysts and bony
  45. formations of the face and head.  The lesions may be found on the first layer
  46. of the skin (epidermis), or in the mucous membranes of the mouth.  The
  47. connective tissues, and the nervous and vascular (blood vessel) systems of
  48. the body may also be affected.  The skin lesions are limited in size, but not
  49. in number, and are not usually due to any external causes.
  50.  
  51. Symptoms
  52.  
  53. The symptoms of Nevoid Basal Cell Carcinoma consist of multiple lesions on
  54. the neck, face, back and chest.  The onset of this disorder is usually not
  55. before puberty, with the number of lesions increasing with age.  With this
  56. disorder there may be swelling of the jaw due to multiple cysts, or a
  57. projection of the jaw beyond the forehead (frontal bossing).  Late eruption
  58. of the teeth in children, abnormal contraction of the toes upon irritation of
  59. the soles of the feet (plantar reflexes), and mental retardation may also
  60. occur.
  61.  
  62. Vision problems, such as cataracts, and defects in the pigmented vascular
  63. coat of the eye from the ora serrata to the optic nerve (coloboma of choroid,
  64. optic nerve), are also symptomatic of this disorder.  Other characteristics
  65. may be irregularities of the vertebrae, bifid (split) ribs, scoliosis
  66. (curvature of the spine) and a hardening of some areas of the brain
  67. (calcification of falk cerebri).
  68.  
  69. Causes
  70.  
  71. Scientists suspect that there may be a genetic predisposition for Nevoid
  72. Basal Cell Carcinoma Syndrome which may be transmitted through autosomal
  73. dominant genes.  Human traits, including the classic genetic diseases, are a
  74. product of the interaction of two genes for that condition, one received from
  75. the father and one from the mother.  In dominant disorders a single copy of
  76. the disease gene (received from either the mother or father) will be
  77. expressed "dominating" the other normal gene and resulting in appearance of
  78. the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to
  79. offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting
  80. child.  A genetic predisposition to an illness means that some people may
  81. carry the defective gene but never get the disorder unless something in the
  82. environment triggers the disease process.
  83.  
  84. Affected Population
  85.  
  86. Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome affects males and females in equal
  87. numbers.
  88.  
  89. Related Disorders
  90.  
  91. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Nevoid Basal
  92. Cell Carcinoma.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  93.  
  94. Malignant Melanoma is a skin cancer that arises from the melanin cells of
  95. the upper layer of the skin (epidermis) or from similar cells that can be
  96. found in moles (nevi).  This type of skin cancer may send down roots into
  97. deeper layers of the skin.  Some of these microscopic roots can spread
  98. (metastasize), causing new tumor growths in vital organs of the body.  (For
  99. more information on this disorder, choose "Malignant Melanoma" as your search
  100. term in the Rare Disease Database.)
  101.  
  102. Basal Cell Carcinoma is a common skin cancer.  It may appear as a small,
  103. shiny, firm nodule; ulcerated, crusted lesions or flat, scar-like hardened
  104. patches that may bleed.  This type of skin cancer is difficult to
  105. differentiate from psoriasis or localized dermatitis without a biopsy.
  106.  
  107. Squamous Cell Carcinomas usually appear on the sun-exposed areas of the
  108. skin, but may occur anywhere on the body.  The lesions begin as a small red
  109. elevation or patch with a scaly or crusted surface.  They may become nodular,
  110. sometimes with a warty surface.  In some, the bulk of the lesion may lie
  111. below the level of the surrounding tissue.  A biopsy is essential to diagnose
  112. this disorder.
  113.  
  114. Therapies:  Standard
  115.  
  116. Treatment of Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome can sometimes be very
  117. difficult due to the location and the great number of lesions or tumors that
  118. are symptomatic of this disorder.  When surgery has not been totally
  119. successful, chemotherapy (drug) treatment is being used.  The oral drug,
  120. Etrinate, has proven to be effective in treating existing lesions, and
  121. inhibiting new tumor formation in many patients.  Genetic counseling may be
  122. of benefit for patients and their families.  Other treatment is symptomatic
  123. and supportive.
  124.  
  125. Therapies:  Investigational
  126.  
  127. At the present time, a study is being conducted on the effectiveness of the
  128. oral drug Isotretinoin on the maintenance and prevention of this disorder.
  129. More research must be conducted to determine long-term safety and
  130. effectiveness of this drug.
  131.  
  132. This disease entry is based upon medical information available through
  133. July 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  134. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  135. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  136. current information about this disorder.
  137.  
  138. Resources
  139.  
  140. For more information on Nevoid Basal Cell Carcinoma, please contact:
  141.  
  142.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  143.      P.O. Box 8923
  144.      New Fairfield, CT  06812-1783
  145.      (203) 746-6518
  146.  
  147.      The Skin Cancer Foundation
  148.      475 Park Avenue South
  149.      New York, NY 10016
  150.      (212) 725-5176
  151.  
  152.      American Cancer Society
  153.      1599 Clifton Rd., NE
  154.      Atlanta, GA  30329
  155.      (404) 320-3333
  156.  
  157.      NIH/National Cancer Institute
  158.      9000 Rockville Pike, Bldg. 31, Rm. 1A2A
  159.      Bethesda, MD 20892
  160.      1-800-4-CANCER
  161.  
  162. The National Cancer Institute has developed PDQ (Physician Data Query), a
  163. computerized database designed to give the public, cancer patients and
  164. families, and health professionals quick and easy access to many types of
  165. information vital to patients with this and many other types of cancer.  To
  166. gain access to this service, call:
  167.  
  168.      Cancer Information Service (CIS)
  169.      1-800-4-CANCER
  170.      In Washington, DC and suburbs in Maryland and Virginia, 636-5700
  171.      In Alaska, 1-800-638-6070
  172.      In Oahu, Hawaii, (808) 524-1234 (Neighbor islands call collect)
  173.  
  174. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  175.  
  176.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  177.      1275 Mamaroneck Avenue
  178.      White Plains, NY  10605
  179.      (914) 428-7100
  180.  
  181.      Alliance of Genetic Support Groups
  182.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  183.      Chevy Chase, MD  20815
  184.      (800) 336-GENE
  185.      (301) 652-5553
  186.  
  187. References
  188.  
  189. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  190. University Press, 1986.  Pp.90.
  191.  
  192. LONG-TERM RETINOID THERAPY IS NEEDED FOR MAINTENANCE OF CANCER
  193. CHEMOPREVENTATIVE EFFECT.  G.L. Peck, DERMATOLOGICA, (1987; 175 Suppl (1)),
  194. Pp. 138-144.
  195.  
  196. ETRINATE TREATMENT OF THE NEVOID BASAL CELL CARCINOMA SYNDROME.
  197. THERAPEUTIC AND CHEMOPREVENTIVE EFFECT.  E. Hodak, INT J DERMATOL, (November
  198. 1987; 26(9)).  Pp. 606-609.
  199.  
  200. AROMATIC RETINOID IN THE CHEMOPREVENTION OF THE PROGRESSION OF NEVOID
  201. BASAL-CELL CARCINOMA SYNDROME.  M. Cristofolini, J DERMATOL SURG ONCOL,
  202. (October 1984; 10(10)).  Pp. 778-781.
  203.  
  204.