home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0404 / 04045.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  9KB  |  219 lines
  1. $Unique_ID{BRK04045}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Neuropathy, Giant Axonal}
  4. $Subject{Neuropathy Giant Axonal GAN Giant Axonal Neuropathy Axonal Neuropathy
  5. Giant Congenital Giant Axonal Neuropathy Giant Axonal Disease Childhood Giant
  6. Axonal Neuropathy Seitelberger Disease Incontinentia Pigmenti }
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11.  
  12. 802:
  13. Neuropathy, Giant Axonal
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible that the main title of the article (Giant Axonal
  17. Neuropathy) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing
  18. to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this
  19. article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      GAN
  24.      Giant Axonal Neuropathy
  25.      Axonal Neuropathy, Giant
  26.      Congenital Giant Axonal Neuropathy
  27.      Giant Axonal Disease
  28.      Childhood Giant Axonal Neuropathy
  29.  
  30. Information on the following disorders can be found in the Related
  31. Disorders section of this report:
  32.  
  33.      Seitelberger Disease
  34.      Incontinentia Pigmenti
  35.  
  36. General Discussion
  37.  
  38. ** REMINDER **
  39. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  40. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  41. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  42. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  43. section of this report.
  44.  
  45. Giant Axonal Neuropathy is a genetic disorder that first appears during
  46. infancy.  Major symptoms may include kinky hair, unusual leg posture, poor
  47. vision, impaired muscle coordination (ataxia) and weakness, and degenerative
  48. mental functioning (dementia).
  49.  
  50. Symptoms
  51.  
  52. Giant Axonal Neuropathy (GAN) may be characterized by symptoms such as loss
  53. of sensation in the legs and feet, impaired muscle coordination (ataxia) and
  54. weakness, decreased reflexes (hyporeflexia), and poor vision.  Other senses
  55. such as hearing may also be affected.  Mental retardation or seizures may
  56. occur.  Tightly curled kinky hair, which may be extremely pale, is
  57. characteristic of GAN but is not present in all patients.  Degenerative
  58. mental changes (dementia) may occur as the disorder progresses.  Other
  59. symptoms may include unusual leg posture, involuntary rapid movements of the
  60. eyeball (nystagmus), wasting away of muscles possibly in all four limbs
  61. (amyotrophy), muscle twitches (fasciculations), and difficulty in
  62. articulation of speech (dysarthria).
  63.  
  64. Giant Axonal Neuropathy is present at birth.  Onset of the disorder
  65. occurs in infancy or very early childhood and it is slowly progressive.  Both
  66. the central and peripheral nervous systems are involved.  The central nervous
  67. system is comprised of the brain and spinal cord, while the peripheral
  68. nervous system spreads out from the brain and spinal cord to all other areas
  69. of the body.
  70.  
  71. In Giant Axonal Neuropathy, a part of the nerve cell called the axon
  72. swells up with abnormal deposits of tiny threads of protein called
  73. "neurofilaments."  Other filaments, called "intermediate filaments (IFS)",
  74. collapse into large clusters in a variety of cells such as nerves, muscles,
  75. and connective tissue cells and cells that produce colors (pigments).  This
  76. causes degeneration and abnormal functioning especially affecting the
  77. peripheral nervous system.
  78.  
  79. As the disorder progresses the central nervous system becomes involved.
  80. Occurring within the brain and spinal cord is the formation of fibrous
  81. deposits known as Rosenthal fibers.  The corticospinal tract (the area around
  82. the spinal cord where nerve impulses direct the movement of muscles),
  83. cerebellum (the area of the brain concerned especially with muscle
  84. coordination and balance), and the white matter of the brain become affected.
  85. There is a progressive loss of axons within nerve cells as the disorder
  86. progresses.
  87.  
  88. Diagnosis can be made by sural nerve biopsy.
  89.  
  90. Causes
  91.  
  92. Giant Axonal Neuropathy is a genetic disorder with an autosomal recessive
  93. inheritance.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the
  94. product of the interaction of two genes, one received from the father and one
  95. from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear
  96. unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each
  97. parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the
  98. person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.
  99. The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of
  100. whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty
  101. percent of their children will be carriers, but healthy as described above.
  102. Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one
  103. from each parent, and will be genetically normal.
  104.  
  105. Affected Population
  106.  
  107. Giant Axonal Neuropathy is a rare disorder present at birth.  It affects
  108. males and females in equal numbers.  Onset of the disorder occurs in infancy
  109. or very early childhood.
  110.  
  111. Related Disorders
  112.  
  113. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Giant Axonal
  114. Neuropathy.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  115.  
  116. Seitelberger Disease is an inherited central nervous system disorder
  117. usually beginning before the age of two years.  Children with Seitelberger
  118. Disease may experience difficulty in walking and/or speaking.  A decreased
  119. sensitivity to pain may develop in the legs and trunk.  Coordination may
  120. become impaired, and decreased muscle tone ("floppiness"), muscle spasms
  121. (spasticity) and/or weakening of reflexes may also occur.  In later stages,
  122. involuntary rapid eye movements, progressive vision problems and seizures can
  123. occur.  (For more information on this disorder, choose "Seitelberger Disease"
  124. as your search term in the Rare Disease Database).
  125.  
  126. Incontinentia Pigmenti is a genetic dermatological disorder characterized
  127. by unusual patterns of discolored skin.  These discolorations tend to improve
  128. with age.  Abnormal deposits of normal skin pigment (melanin) cause these
  129. discolorations.  Other oral, visual and/or neurological symptoms may also
  130. occur.  Extremely kinky or wooly hair (Wooly hair nevus) and an immune system
  131. dysfunction have also been reported in a small number of patients with IP.
  132. (For more information on this disorder, choose "Incontinentia Pigmenti" as
  133. your search term in the Rare Disease Database).
  134.  
  135. Therapies:  Standard
  136.  
  137. Treatment of Giant Axonal Neuropathy is symptomatic and supportive.  Genetic
  138. counseling will be of benefit for patients and their families.  Services for
  139. visually and/or mobility impaired people may be of assistance to people with
  140. Giant Axonal Neuropathy.
  141.  
  142. Therapies:  Investigational
  143.  
  144. This disease entry is based upon medical information available through August
  145. 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  146. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  147. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  148. information about this disorder.
  149.  
  150. Resources
  151.  
  152. For more information on Giant Axonal Neuropathy, please contact:
  153.  
  154.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  155.      P.O. Box 8923
  156.      New Fairfield, CT 06812-1783
  157.      (203) 746-6518
  158.  
  159.      Children's Brain Diseases Foundation for Research
  160.      350 Parnassus, Suite 900
  161.      San Francisco, CA 94117
  162.      (415) 566-5402
  163.      (415) 565-6259
  164.  
  165.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  166.      9000 Rockville Pike
  167.      Bethesda, MD  20892
  168.      (301) 496-5751
  169.      (800) 352-9424
  170.  
  171. For genetic information and genetic counseling referrals:
  172.  
  173.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  174.      1275 Mamaroneck Avenue
  175.      White Plains, NY  10605
  176.      (914) 428-7100
  177.  
  178.      Alliance of Genetic Support Groups
  179.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  180.      Chevy Chase, MD  20815
  181.      (800) 336-GENE
  182.      (301) 652-5553
  183.  
  184. References
  185.  
  186. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th Ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  187. University Press, 1986.  Pp. 1107.
  188.  
  189. CHILDHOOD GIANT AXONAL NEUROPATHY.  CASE REPORT AND REVIEW OF THE
  190. LITERATURE.  R. Tandan, et al.; J Neurol Sci (Dec 1987; issue 82 (1-3)).  Pp.
  191. 205-228.
  192.  
  193. CONGENITAL GIANT AXONAL NEUROPATHY.  R.B. Kinney, et al,; Arch Pathol Lab
  194. Med (Jul 1985; issue 109 (7)).  Pp. 639-641.
  195.  
  196. GIANT AXONAL NEUROPATHY:  A CONDITIONAL MUTATION AFFECTING CYTOSKELETAL
  197. ORGANIZATION.  M.W. Klymkowsky, et al.; J Cell Biol (Jan 1985; issue 100
  198. (1)).  Pp. 245-250.
  199.  
  200. GIANT AXONAL NEUROPATHY.  A REVIEW.  R.A. Ouvrier; Brain Dev (1989; issue
  201. 11 (4)).  Pp. 207-214.
  202.  
  203. GIANT AXONAL NEUROPATHY:  CENTRAL ABNORMALITIES DEMONSTRATED BY EVOKED
  204. POTENTIALS.  A. Majnemer, et al.; Ann Neurol (Apr 1986; issue 19 (4)).  Pp.
  205. 394-396.
  206.  
  207. GIANT AXONAL NEUROPATHY:  CORRELATION OF CLINICAL FINDINGS WITH POSTMORTEM
  208. NEUROPATHOLOGY.  C. Thomas, et al.; Ann Neurol (Jul 1987; issue 22 (1)).  Pp.
  209. 79-84.
  210.  
  211. GIANT AXONAL NEUROPATHY:  OBSERVATIONS ON A FURTHER PATIENT.  M. Donaghy,
  212. et al.; J Neurol Neurosurg Psychiatry (Jul 1988; issue 51 (7)).  Pp.  991-
  213. 994.
  214.  
  215. GIANT AXONAL NEUROPATHY WITH INHERITED MULTISYSTEM DEGENERATION IN A
  216. TUNISIAN KINDRED.  M. Ben Hamida, et al.; Neurology (Feb 1990; issue 40 (2)).
  217. Pp. 245-250.
  218.  
  219.