home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0404 / 04044.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-18  |  7.9 KB  |  188 lines
  1. $Unique_ID{BRK04044}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Neuropathy, Congenital Hypomyelination}
  4. $Subject{Neuropathy Congenital Hypomyelination CHN Congenital Dysmyelinating
  5. Neuropathy Congenital Hypomyelinating Polyneuropathy CHN Congenital
  6. Hypomyelination Congenital Hypomyelination Neuropathy Congenital
  7. Hypomyelination Onion Bulb Polyneuropathy Congenital Neuropathy
  8. Hypomyelination Congenital Neuropathy Early Infantile Neuropathy Infantile
  9. Neuropathy Hypomyelination Neuropathy Dejerine-Sottas Disease Guillain-Barre
  10. Syndrome }
  11. $Volume{}
  12. $Log{}
  13.  
  14. Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  15.  
  16. 822:
  17. Neuropathy, Congenital Hypomyelination
  18.  
  19. ** IMPORTANT **
  20. It is possible that the main title of the article (Congenital
  21. Hypomyelination Neuropathy) is not the name you expected.  Please check the
  22. SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered
  23. by this article.
  24.  
  25. Synonyms
  26.  
  27.      CHN
  28.      Congenital Dysmyelinating Neuropathy
  29.      Congenital Hypomyelinating Polyneuropathy (CHN)
  30.      Congenital Hypomyelination
  31.      Congenital Hypomyelination Neuropathy
  32.      Congenital Hypomyelination (Onion Bulb) Polyneuropathy
  33.      Congenital Neuropathy caused by Hypomyelination
  34.      Congenital Neuropathy
  35.      Early Infantile Neuropathy
  36.      Infantile Neuropathy
  37.      Hypomyelination Neuropathy
  38.  
  39. Information on the following disorders can be found in the Related
  40. Disorders section of this report:
  41.  
  42.      Dejerine-Sottas Disease
  43.      Guillain-Barre Syndrome
  44.  
  45. General Discussion
  46.  
  47. ** REMINDER **
  48. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  49. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  50. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  51. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  52. section of this report.
  53.  
  54. Congenital Hypomyelination Neuropathy is a neurological disorder present
  55. at birth.  Major symptoms can include respiratory difficulty, muscle weakness
  56. and incoordination, poor muscle tone, absence of reflexes, difficulty in
  57. walking, and/or impaired abilities to feel or move part of the body.
  58.  
  59. Symptoms
  60.  
  61. Symptoms of Congenital Hypomyelination Neuropathy and the severity of these
  62. symptoms vary from patient to patient.  Major symptoms can include delayed
  63. motor (muscle) development (ability to turn over, stand, crawl, walk, etc.),
  64. muscle weakness, poor muscle tone (hypotonia), impaired muscle coordination,
  65. absence of reflexes (areflexia), difficulty in walking or crawling, and/or
  66. impaired ability to feel or move part of the body (mild distal palsy).  In
  67. some infants, respiratory problems or difficulty in swallowing may occur.
  68. Abnormal microscopic changes in certain nerves such as sural nerves (located
  69. in the calf of the leg) can occur.
  70.  
  71. Causes
  72.  
  73. The exact cause of Congenital Hypomyelination Neuropathy is unknown.  The
  74. cause of many disorders involving the myelin sheath (the protective sheath
  75. surrounding the nerves), such as Multiple Sclerosis, is unknown.  A recurrent
  76. loss and repair of myelin causes Congenital Hypomyelination Neuropathy.
  77. Scientists do not yet know why the myelin disappears, nor do they know why it
  78. grows back.
  79.  
  80. Some researchers believe, although this has not yet been established,
  81. that Congenital Hypomyelination Neuropathy may be a subtype of Dejerine-
  82. Sottas Disease which is inherited as an autosomal dominant trait.  Human
  83. traits, including the classic genetic diseases, are the product of the
  84. interaction of two genes, one received from the father and one from the
  85. mother.  In autosomal dominant disorders, a single abnormal gene, contributed
  86. by either parent, overrides the normal gene contributed by the other parent
  87. causing disease.  Individuals with one affected parent have a 50% chance of
  88. inheriting the disorder.  (For more information on Dejerine-Sottas Disease,
  89. see the Related Disorders section of this report).
  90.  
  91. Other disorders characterized by the loss and repair of the myelin sheath
  92. may be autoimmune disorders.  In autoimmune disorders the body's defenses
  93. against disease (e.g. antibodies or lymphocytes) attack healthy tissue for
  94. unknown reasons.
  95.  
  96. Affected Population
  97.  
  98. Congenital Hypomyelination Neuropathy is a rare disorder present at birth.
  99. It affects males and females in equal numbers.
  100.  
  101. Related Disorders
  102.  
  103. Dejerine-Sottas Disease is a hereditary neurological disorder which
  104. progressively affects muscle function.  Peripheral nerves become enlarged and
  105. thickened causing an irregular progression of muscle weakness.  Pain,
  106. weakness, numbness, and a tingling, prickling or burning sensation can occur
  107. in the patient's legs.  Other symptoms include loss of heat sensitivity,
  108. absence of reflexes and atrophy of leg muscles.  The hand and forearm muscles
  109. may become weak in later stages.  Mild vision difficulties may also occur.
  110. (For more information on this disorder, choose "Dejerine-Sottas" as your
  111. search term in the Rare Disease Database).
  112.  
  113. Guillain-Barre Syndrome (Acute Idiopathic Polyneuritis) occurs when the
  114. body's immune system (antibodies, lymphocytes) attacks the nerves, damaging
  115. the nerve's myelin and axon.  Nerve signals are delayed and altered, causing
  116. weakness and paralysis of the muscles of the legs, arms, and other parts of
  117. the body along with abnormal sensations.  When muscle nerves are damaged, the
  118. patient experiences aching and weak muscles, difficulty getting up from
  119. chairs or walking stairs, difficulty lifting objects, shortness of breath,
  120. and/or difficulty in swallowing.  With proper treatment, most patients with
  121. Guillain-Barre Syndrome can expect to lead full and active lives.  (For more
  122. information on this disorder, choose "Guillain" as your search term in the
  123. Rare Disease Database).
  124.  
  125. Therapies:  Standard
  126.  
  127. Testing for Congenital Hypomyelination Neuropathy may include recording of
  128. electrical impulses produced by the muscles (electromyogram), as well as
  129. nerve and/or muscle biopsies.  Treatment of Congenital Hypomyelination
  130. Neuropathy is symptomatic and supportive.
  131.  
  132. Therapies:  Investigational
  133.  
  134. This disease entry is based upon medical information available through
  135. December 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  136. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  137. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  138. the most current information about this disorder.
  139.  
  140. Resources
  141.  
  142. For more information on Congenital Hypomyelination Neuropathy, please
  143. contact:
  144.  
  145.      National Organization for Rare Disorders
  146.      P.O. Box 8923
  147.      New Fairfield, CT 06812-1783
  148.      (203) 746-6518
  149.  
  150.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  151.      9000 Rockville Pike
  152.      Bethesda, MD  20892
  153.      (301) 496-5751
  154.      (800) 352-9424
  155.  
  156. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  157.  
  158.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  159.      1275 Mamaroneck Avenue
  160.      White Plains, NY  10605
  161.      (914) 428-7100
  162.  
  163.      Alliance of Genetic Support Groups
  164.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  165.      Chevy Chase, MD  20815
  166.      (800) 336-GENE
  167.      (301) 652-5553
  168.  
  169. References
  170.  
  171. THE MERCK MANUAL, Volume 1, 15th Ed.:  Robert Berkow, M.D., ed.-in-chief;
  172. Merck, Sharp, and Dohme Laboratories, 1987.  Pp. 1433-1434.
  173.  
  174. A CASE OF CONGENITAL HYPOMYELINATION NEUROPATHY.  CLINICAL,
  175. MORPHOLOGICAL, AND CHEMICAL STUDIES.  W.R. Kennedy, et al.; Arch Neurol (Jun
  176. 1977; issue 34 (6)).  Pp. 337-345.
  177.  
  178. CONGENITAL HYPOMYELINATION NEUROPATHY IN A NEWBORN.  S. Hakamada, et al.;
  179. Neuropediatrics (Aug 1983; issue 14 (3)).  Pp. 182-183.
  180.  
  181. CONGENITAL HYPOMYELINATION POLYNEUROPATHY.  PATHOLOGICAL FINDINGS
  182. COMPARED WITH POLYNEUROPATHIES STARTING LATER IN LIFE.  F. Guzzetta, et al.;
  183. Brain (Jun 1982; issue 105 (Pt 2)).  Pp. 395-416.
  184.  
  185. TWO CASES OF CONGENITAL HYPOMYELINATION NEUROPATHY.  N. Tachi, et al.;
  186. Brain Dev (1984; issue 6 (6)).  Pp. 560-565.
  187.  
  188.