home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0402 / 04023.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  10KB  |  232 lines
  1. $Unique_ID{BRK04023}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Muscular Dystrophy, Limb-Girdle}
  4. $Subject{Muscular Dystrophy Limb-Girdle Erb Muscular Dystrophy Leyden-Moebius
  5. Muscular Dystrophy LGMD Muscular Dystrophy I Pelvofemoral Muscular Dystrophy
  6. Kugelberg-Welander Syndrome Muscular Dystrophy Becker Myopathy Scapuloperoneal
  7. Polymyositis }
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12.  
  13. 904:
  14. Muscular Dystrophy, Limb-Girdle
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible that the main title of the article (Limb-Girdle Muscular
  18. Dystrophy) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to
  19. find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Erb Muscular Dystrophy
  24.      Leyden-Moebius Muscular Dystrophy
  25.      LGMD
  26.      Muscular Dystrophy I
  27.      Pelvofemoral Muscular Dystrophy
  28.  
  29. Information on the following diseases can be found in the Related
  30. Disorders section of this report:
  31.  
  32.      Kugelberg-Welander Syndrome
  33.      Muscular Dystrophy, Becker
  34.      Myopathy, Scapuloperoneal
  35.      Polymyositis
  36.  
  37. General Discussion
  38.  
  39. ** REMINDER **
  40. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  41. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  42. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  43. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  44. section of this report.
  45.  
  46. Limb-Girdle Muscular Dystrophy is a rare disorder that may be inherited
  47. as an autosomal recessive or, in rare cases, an autosomal dominant trait.
  48. This disorder is characterized by weakness and wasting of the muscles of the
  49. hip and shoulders.  The symptoms of Limb-Girdle Muscular Dystrophy may first
  50. occur during childhood, the second decade of life or during middle age.  The
  51. muscle weakness may spread from the upper limbs to the lower limbs or vice
  52. versa, and it typically progresses slowly although some patients experience a
  53. rapid progression of the disorder.
  54.  
  55. Symptoms
  56.  
  57. The major symptoms of Limb-Girdle Muscular Dystrophy are a progressive
  58. wasting and weakness of the muscles of the hip and shoulder areas.  This
  59. weakness may spread from the upper limbs to the lower limbs or vice versa.
  60. Typically the progression of Limb-Girdle Muscular Dystrophy varies although
  61. severe disability in walking is usually seen within twenty to thirty years of
  62. onset.
  63.  
  64. The first sign of the disorder is usually difficulty in walking up the
  65. stairs or lifting the hands above the head.
  66.  
  67. The long muscles that stretch over the bone of the upper arm and forearm,
  68. and the muscles just under the skin on the thumb side of the forearm are
  69. weaker than the large muscles that run along the entire length of the back of
  70. the upper arm.
  71.  
  72. Some patients with Limb-Girdle Muscular Dystrophy may also develop:  neck
  73. muscle weakness and fixed joints (contractures) in later stages of the
  74. disorder; muscles that become swollen with deposits of fat and fiber-like
  75. tissue (pseudohypertrophy); and/or severe lower back pain.
  76.  
  77. Causes
  78.  
  79. Limb-Girdle Muscular Dystrophy is a rare form of muscular dystrophy which may
  80. be inherited as an autosomal dominant trait or in some rare cases an
  81. autosomal recessive trait.
  82.  
  83. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of
  84. the interaction of two genes, one received from the father and one from the
  85. mother.
  86.  
  87. In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from
  88. either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal
  89. gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of
  90. transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent
  91. for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  92.  
  93. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person
  94. inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one
  95. receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a
  96. carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk of
  97. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  98. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  99. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  100. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  101. parent, and will be genetically normal.
  102.  
  103. Affected Population
  104.  
  105. Limb-Girdle Muscular Dystrophy is a very rare disorder that affects males and
  106. females in equal numbers.  Typically this disorder is detected between the
  107. ages of ten and twenty-five.  A large affected Swiss family has been reported
  108. as well as a group of affected patients in Scotland.
  109.  
  110. Related Disorders
  111.  
  112. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Limb-Girdle
  113. Muscular Dystrophy.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  114.  
  115. Becker Muscular Dystrophy is a rare muscular disorder inherited as an X-
  116. linked recessive trait.  This disorder is characterized by wasting of the
  117. muscles usually during the second or third decade of life.  This slowly
  118. progressive disorder affects males almost exclusively.  Muscles of the hips
  119. and shoulders are weakened, walking abnormalities develop, and mild mental
  120. retardation may be present.  Eventually, other more severe symptoms may
  121. involve the heart and lungs.  (For more information on this disorder choose
  122. "Becker Muscular Dystrophy as your search term in the Rare Disease Database).
  123.  
  124. Kugelberg-Welander Syndrome is a rare disorder that is inherited as an
  125. autosomal recessive trait.  Major symptoms of this disorder may include
  126. wasting and weakness in the muscles of the arms and legs, twitching,
  127. clumsiness in walking and eventual loss of reflexes.  This disorder is not
  128. apparent at birth but usually appears during the first ten to twenty years of
  129. life.  (For more information on this disorder, choose "Kugelberg-Welander
  130. Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  131.  
  132. Polymyositis is a systemic connective tissue disorder characterized by
  133. inflammatory and degenerative changes in the muscles, leading to weakness and
  134. some degree of muscle atrophy.  The areas mainly affected are the hip,
  135. shoulder and chest muscle.  The symptoms of this disorder may start gradually
  136. or suddenly and often wax and wane for no apparent reason.  (For more
  137. information on this disorder, choose "Polymyositis" as your search term in
  138. the Rare Disease Database).
  139.  
  140. Scapuloperoneal Myopathy is a genetic disorder thought to be inherited as
  141. an autosomal dominant trait.  This disorder is characterized by a weakness
  142. and wasting of muscles.  Symptoms are usually limited to the shoulder blade
  143. area and the smaller of the two leg muscle groups below the knee (peroneal).
  144. Facial muscles may be affected in a few rare cases.  The leg symptoms often
  145. appear before the shoulder muscles become weakened.  Progression rate varies
  146. between cases.  This disorder may also occur in combination with several
  147. other disorders.  (For more information on this disorder choose
  148. "Scapuloperoneal Myopathy" as your search term in the Rare Disease Database).
  149.  
  150. Therapies:  Standard
  151.  
  152. Patients with Limb-Girdle Muscular Dystrophy may benefit from physical
  153. therapy and support and bracing of weak joints or muscles (orthotics).
  154.  
  155. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  156. Other treatment is symptomatic and supportive.
  157.  
  158. Therapies:  Investigational
  159.  
  160. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National
  161. Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is
  162. aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes
  163. malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and
  164. treatment of genetic disorders in the future.
  165.  
  166. Since the genes for several types of muscular dystrophy have been
  167. identified by scientists, it is recommended that patients with Limb-Girdle MD
  168. receive genetic counseling in order to rule out diagnosis of other forms of
  169. muscular dystrophy.
  170.  
  171. This disease entry is based upon medical information available through
  172. April 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  173. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  174. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  175. current information about this disorder.
  176.  
  177. Resources
  178.  
  179. For more information on Limb-Girdle Muscular Dystrophy, please contact:
  180.  
  181.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  182.      P.O. Box 8923
  183.      New Fairfield, CT  06812-1783
  184.      (203) 746-6518
  185.  
  186.      Muscular Dystrophy Association, National Office
  187.      3300 E. Sunrise DR.
  188.      Tucson, AZ  85718
  189.      (602) 529-2000
  190.  
  191.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Strokes (NINDS)
  192.      9000 Rockville Pike
  193.      Bethesda, MD  20892
  194.      (301) 496-5751
  195.      (800) 352-9424
  196.  
  197.      Muscular Dystrophy Group of Great Britain and Northern Ireland
  198.      Nattrass House
  199.      35 Macaulay Road
  200.      London, England  SW4 OQP
  201.      01-720-8055
  202.  
  203.      Society for Muscular Dystrophy International
  204.      P.O. Box 479
  205.      Bridgewater, Nova Scotia, Canada B4V 2X6
  206.  
  207. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  208.  
  209.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  210.      1275 Mamaroneck Avenue
  211.      White Plains, NY 10605
  212.      (914) 428-7100
  213.  
  214.      Alliance of Genetic Support Groups
  215.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  216.      Chevy Chase, MD  20815
  217.      (800) 336-GENE
  218.      (301) 652-5553
  219.  
  220. References
  221.  
  222. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns
  223. Hopkins University Press, 1990.  Pp. 627, 1356.
  224.  
  225. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;
  226. Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 1184-5.
  227.  
  228. CLINICAL AND GENETIC INVESTIGATION IN AUTOSOMAL DOMINANT LIMB-GIRDLE
  229. MUSCULAR DYSTROPHY:  J.M. Gilchrist, et al.; Neurology (January, 1988, issue
  230. 38(1)).  Pp. 5-9.
  231.  
  232.