home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0402 / 04022.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-18  |  9.2 KB  |  223 lines
  1. $Unique_ID{BRK04022}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Muscular Dystrophy, Landouzy-Dejerine}
  4. $Subject{Muscular Dystrophy Landouzy-Dejerine Facio-scapulo-humeral Dystrophy
  5. Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy
  6. Infantile FMD FSHD Muscular Dystrophy Facioscapulohumeral Central Core Disease
  7. Kugelberg-Welander Syndrome Scapuloperoneal Myopathy Nemaline Myopathy}
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12.  
  13. 911:
  14. Muscular Dystrophy, Landouzy-Dejerine
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible that the main title of the article (Landouzy-Dejerine
  18. Muscular Dystrophy) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS
  19. listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this
  20. article.
  21.  
  22. Synonyms
  23.  
  24.      Facio-scapulo-humeral Dystrophy
  25.      Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy
  26.      Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy, Infantile
  27.      FMD
  28.      FSHD
  29.      Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral
  30.  
  31. Information on the following diseases can be found in the Related
  32. Disorders section of this report:
  33.  
  34.      Central Core Disease
  35.      Kugelberg-Welander Syndrome
  36.      Scapuloperoneal Myopathy
  37.      Nemaline Myopathy
  38.  
  39. General Discussion
  40.  
  41. ** REMINDER **
  42. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  43. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  44. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  45. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  46. section of this report.
  47.  
  48. Landouzy-Dejerine Muscular Dystrophy is a neuromuscular disorder
  49. inherited as an autosomal dominant trait.  Weakness of the facial muscles
  50. giving a mask-like appearance as well as weakness of the shoulder girdle
  51. typically appear anytime during the first two decades of life.  The amount of
  52. muscle weakness can vary from slight to severe.  A more severe form of
  53. Landouzy-Dejerine Muscular Dystrophy is apparent during infancy and has a
  54. rapid progression.
  55.  
  56. Symptoms
  57.  
  58. Landouzy-Dejerine Muscular Dystrophy is characterized by muscle weakness of
  59. the face and shoulder girdle.  The amount of muscle weakness can be slight,
  60. slowly progressive, rapidly progressive or there can be a few muscles that
  61. cannot move at all.
  62.  
  63. Initially weakness of the facial muscles may cause the patient to have
  64. trouble blowing or puckering the lips.  As the muscle weakness becomes more
  65. severe, a mask-like facial expression develops and the patient cannot close
  66. the eyes while sleeping.
  67.  
  68. When the shoulder girdle becomes affected it becomes difficult to lift
  69. the arms above the head.  The muscles of the neck and shoulder blade become
  70. weak and waste away.  Some patients may eventually not be able to raise their
  71. arms to eye level.
  72.  
  73. Landouzy-Dejerine Muscular Dystrophy can vary in how the symptoms
  74. manifest themselves even among related family members, and progression of the
  75. muscle weakness can vary widely between patients.
  76.  
  77. Some patients may have:  a condition in which the wrist is flexed down
  78. and cannot be flexed up (wrist-drop); affected muscles of the hip girdle;
  79. forward curvature of the spine; a condition in which the foot is flexed down
  80. and cannot voluntarily be flexed up (foot drop); sensorineural hearing loss;
  81. abnormalities of the blood vessels in the retina of the eye; and/or part or
  82. all of certain muscles missing at birth.
  83.  
  84. A more severe form of Landouzy-Dejerine Muscular Dystrophy is present
  85. during infancy.  This form of the disorder progresses rapidly causing severe
  86. weakness of the muscles and the inability to walk by the age of ten years.
  87.  
  88. Causes
  89.  
  90. Landouzy-Dejerine Muscular Dystrophy is inherited as an autosomal dominant
  91. trait.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product
  92. of the interaction of two genes, one received from the father and one from
  93. the mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene
  94. (received from either the mother or father) will be expressed "dominating"
  95. the other normal gene and resulting in the appearance of the disease.  The
  96. risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty
  97. percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  98.  
  99. Affected Population
  100.  
  101. Landouzy-Dejerine Muscular Dystrophy is a very rare disorder that affects
  102. males and females in equal numbers.  The incident rate varies among different
  103. locations and ethnic groups.  There has been a high incidence of people in
  104. Utah and southern Germany afflicted with Landouzy-Dejerine Muscular
  105. Dystrophy.
  106.  
  107. Related Disorders
  108.  
  109. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Landouzy-
  110. Dejerine Muscular Dystrophy.  Comparisons may be useful for a differential
  111. diagnosis:
  112.  
  113. Central Core Disease is an inherited muscular disorder characterized by
  114. weakness of muscles during childhood.  The thigh and upper arm muscles are
  115. weak and soft, with diminished tone.  The legs are usually most severely
  116. affected.  This disorder does not progress and by about the age of six
  117. years, most children can walk.  Central Core Disease is inherited as an
  118. autosomal dominant trait.  (For more information on this disorder, choose
  119. "Central Core Disease" as your search term in the Rare Disease Database).
  120.  
  121. Kugelberg-Welander Syndrome is a rare inherited disorder.  Major symptoms
  122. may include wasting and weakness in the muscles of the arms and legs,
  123. twitching, clumsiness in walking, and eventually loss of reflexes.  This
  124. disorder usually appears during the first ten to twenty years of life.  (For
  125. more information on this disorder, choose "Kugelberg-Welander Syndrome" as
  126. your search term in the Rare Disease Database).
  127.  
  128. Scapuloperoneal Myopathy is a genetic disorder characterized by a
  129. weakness and wasting of muscles.  Symptoms are usually limited to the
  130. shoulder blade area (scapula) and the smaller of the two leg muscle groups
  131. below the knee (peroneal).  Facial muscles may be affected in a few cases.
  132. The leg symptoms often appear before the shoulder muscles become weakened.
  133. Progression rates vary between cases.  (For more information on this
  134. disorder, choose "Scapuloperoneal Myopathy" as your search term in the Rare
  135. Disease Database).
  136.  
  137. Nemaline Myopathy is a hereditary muscular disease characterized by
  138. weakness and "floppiness" of skeletal muscles.  This disorder is evident from
  139. birth.  Thighs and upper arms are thin and extremely weak along with the
  140. muscles of the trunk.  Muscle tone is very poor, the muscles are soft and the
  141. child seems "floppy".  (For more information on this disorder, choose
  142. "Nemaline Myopathy" as your search term in the Rare Disease Database).
  143.  
  144. Therapies:  Standard
  145.  
  146. Physical therapy may help prevent contractures in patients with Landouzy-
  147. Dejerine Muscular Dystrophy.  Orthopedic devices may be helpful depending on
  148. the extent of the disability.
  149.  
  150. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  151. Other treatment is symptomatic and supportive.
  152.  
  153. Therapies:  Investigational
  154.  
  155. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National
  156. Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is
  157. aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes
  158. malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and
  159. treatment of genetic disorders in the future.
  160.  
  161. This disease entry is based upon medical information available through
  162. May 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  163. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  164. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  165. current information about this disorder.
  166.  
  167. Resources
  168.  
  169. For more information on Landouzy-Dejerine Muscular Dystrophy, please contact:
  170.  
  171.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  172.      P.O. Box 8923
  173.      New Fairfield, CT  06812-1783
  174.      (203) 746-6518
  175.  
  176.      Muscular Dystrophy Association, National Office
  177.      3300 E. Sunrise Dr.
  178.      Tucson, AZ  85718
  179.      (602) 529-2000
  180.  
  181.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  182.      9000 Rockville Pike
  183.      Bethesda, MD  20892
  184.      (301) 496-5751
  185.      (800) 352-9424
  186.  
  187.      Muscular Dystrophy Group of Great Britain and Northern Ireland
  188.      Nattrass House
  189.      35 Macaulay Road
  190.      London, England SW4 OQP
  191.      01-720-8055
  192.  
  193.      Society for Muscular Dystrophy International
  194.      P.O. Box 479
  195.      Bridgewater, Nova Scotia, Canada B4V 2X6
  196.  
  197. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  198.  
  199.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  200.      1275 Mamaroneck Avenue
  201.      White Plains, NY 10605
  202.      (914)-428-7100
  203.  
  204.      Alliance of Genetic Support Groups
  205.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  206.      Chevy Chase, MD  20815
  207.      (800) 336-GENE
  208.      (301) 652-5553
  209.  
  210. References
  211.  
  212. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns
  213. Hopkins University Press, 1990.  Pp. 626-7.
  214.  
  215. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;
  216. Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 1183-4.
  217.  
  218. A CLINICALLY HOMOGENEOUS GROUP OF FAMILIES WITH FACIOSCAPULOHUMERAL
  219. (LANDOUZY-DEJERINE) MUSCULAR DYSTROPHY:  LINKAGE ANALYSIS OF SIX AUTOSOMES:
  220. S.J. Jacobsen, et al.; Am J Hum Genet (September, 1990, issue 47(3)).  Pp.
  221. 376-88.
  222.  
  223.