home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0399 / 03990.txt next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-18  |  6.8 KB  |  175 lines
  1. $Unique_ID{BRK03990}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Melnick-Needles Syndrome}
  4. $Subject{Melnick-Needles Syndrome MNS Melnick-Needles Osteodysplasty
  5. Osteodysplasty of Melnick and Needles Osteodysplasty Multiple Epiphyseal
  6. Dysplasia }
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11.  
  12. 650:
  13. Melnick-Needles Syndrome
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible that the main title of the article (Melnick-Needles
  17. Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to
  18. find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      MNS
  23.      Melnick-Needles Osteodysplasty
  24.      Osteodysplasty of Melnick and Needles
  25.      Osteodysplasty
  26.  
  27. Information on the following disease can be found in the Related
  28. Disorders section of this report:
  29.  
  30.      Multiple Epiphyseal Dysplasia
  31.  
  32. General Discussion
  33.  
  34. ** REMINDER **
  35. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  36. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  37. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  38. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  39. section of this report.
  40.  
  41. Melnick-Needles Syndrome is a genetic disorder characterized by abnormal
  42. bone development.  Prominent eyes, an extremely small lower jaw, bowing of
  43. the bones in the arms and legs, and other bone abnormalities may occur.
  44.  
  45. Symptoms
  46.  
  47. Melnick-Needles patients have a particular facial appearance with prominent,
  48. widely-spaced eyes, full cheeks, small facial bones, and an unusually small
  49. lower jaw (micrognathia).  The skull may be slow to develop.  The way in which
  50. Melnick-Needles patients bring their teeth together (bite) may be abnormal.
  51.  
  52. The upper arms and the last bones in the fingers (distal phalanges) may
  53. be shorter than normal.  One of the short bones of the arm (radius) and of
  54. the leg (fibula) may be bowed.  The distal (farthest from the body) ends of
  55. the long bone of the arm (humerus) and of the two short bones of the leg
  56. (tibia, fibula) may be flared.  The connection between the long bone of the
  57. leg (femur) and the hip may be misaligned (coxa valga), producing an unusual
  58. walking pattern (gait).
  59.  
  60. Melnick-Needles patients may also have a relatively small chest cavity
  61. (thoracic cage) with irregular ribbon-like ribs, a short collarbone
  62. (clavicle), and narrow shoulders.  The lower part of their chest has a hollow
  63. shape (pectus excavatum).  The vertebrae may be longer than normal.  Part of
  64. the pelvis (ilium) may also be flared.
  65.  
  66. Occasionally, dislocation of the hip may occur.  Also, the tube that runs
  67. from the kidney to the bladder (ureter) may be abnormally narrow.  This may
  68. lead to urine retention and kidney problems.
  69.  
  70. Patients with Melnick-Needles Syndrome may develop osteoarthritis of the
  71. back and/or hip in later years.  The shape of the pelvis in females may make
  72. normal childbirth difficult.  Melnick-Needles patients may be unusually
  73. susceptible to respiratory infections.  Height usually is not affected.
  74.  
  75. Causes
  76.  
  77. Confusion exists on the exact mode of inheritance of Melnick-Needles
  78. Syndrome.  This disorder appears to be an X-linked dominant trait; however,
  79. autosomal recessive inheritance has also been suggested.  Melnick-Needles
  80. Syndrome may also occur as a mutation without any family history of bone
  81. disease.
  82.  
  83. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of
  84. the interaction of two genes for that condition, one received from the father
  85. and one from the mother.
  86.  
  87. In X-linked dominant disorders the female with only one X chromosome
  88. affected will develop the disease.  However, the affected male always has a
  89. more severe condition.  Sometimes affected males die before birth so that
  90. only female patients survive.
  91.  
  92. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person
  93. inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one
  94. receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a
  95. carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of
  96. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  97. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  98. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  99. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  100. parent, and will be genetically normal.
  101.  
  102. Affected Population
  103.  
  104. Melnick-Needles Syndrome occurs at birth and affects more females than males.
  105.  
  106. Related Disorders
  107.  
  108. Symptoms of the following disorder can be similar to those of Melnick-Needles
  109. Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  110.  
  111. Multiple Epiphyseal Dysplasia is a hereditary bone disorder that affects
  112. females and males equally.  It is detectable between two and five years of
  113. age with the appearance of a waddling gait.  Patients may experience pain as
  114. a result of osteoarthritis in the joints.  Body size tends to be almost
  115. normal, with the exception of the hands and feet which are disproportionately
  116. small.
  117.  
  118. Therapies:  Standard
  119.  
  120. Treatment of Melnick-Needles Syndrome is symptomatic and supportive.  Genetic
  121. counseling may be of benefit for patients and their families.
  122.  
  123. Therapies:  Investigational
  124.  
  125. This disease entry is based upon medical information available through April
  126. 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  127. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  128. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  129. information about this disorder.
  130.  
  131. Resources
  132.  
  133. For more information on Melnick-Needles Syndrome, please contact:
  134.  
  135.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  136.      P.O. Box 8923
  137.      New Fairfield, CT  06812-1783
  138.      (203) 746-6518
  139.  
  140.      International Center for Skeletal Dysplasia
  141.      St. Joseph Hospital
  142.      7620 York Road
  143.      Towson, MD  21204
  144.      (301) 337-1250
  145.  
  146.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHHD)
  147.      9000 Rockville Pike
  148.      Bethesda, MD  20892
  149.      (301) 496-5133
  150.  
  151. For genetic information and genetic counseling referrals:
  152.  
  153.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  154.      1275 Mamaroneck Avenue
  155.      White Plains, NY  10605
  156.      (914) 428-7100
  157.  
  158.      Alliance of Genetic Support Groups
  159.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  160.      Chevy Chase, MD  20815
  161.      (800) 336-GENE
  162.      (301) 652-5553
  163.  
  164. References
  165.  
  166. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th ed.:  K.L. Jones;
  167. W.B. Saunders Company, 1988.  Pp. 528-529.
  168.  
  169. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick;  Johns
  170. Hopkins University Press, 1986.  Pp. 1050, 1337.
  171.  
  172. MELNICK-NEEDLES SYNDROME IN MALES:  M. Krajewska-Walasek, et al.; Am J
  173. Med Genet (May, 1987:  issue 27(1)).  Pp. 153-158.
  174.  
  175.