home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0397 / 03976.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-18  |  9.6 KB  |  235 lines
  1. $Unique_ID{BRK03976}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Maxillonasal Dysplasia, Binder Type}
  4. $Subject{Maxillonasal Dysplasia Binder Type Binder Syndrome Maxillonasal
  5. Dysplasia Nasomaxillary Hypoplasia Chondrodysplasia Punctata Rhizomelic Type
  6. Conradi-Hunermann Syndrome Fetal Warfarin Syndrome }
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11.  
  12. 951:
  13. Maxillonasal Dysplasia, Binder Type
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible that the main title of the article (Maxillonasal
  17. Dysplasia, Binder Type) is not the name you expected.  Please check the
  18. SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered
  19. by this article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Binder Syndrome
  24.      Maxillonasal Dysplasia
  25.      Nasomaxillary Hypoplasia
  26.  
  27. Information on the following diseases can be found in the Related
  28. Disorders section of this report:
  29.  
  30.      Chondrodysplasia, Punctata, Rhizomelic Type
  31.      Conradi-Hunermann Syndrome
  32.      Fetal Warfarin Syndrome
  33.  
  34. General Discussion
  35.  
  36. ** REMINDER **
  37. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  38. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  39. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  40. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  41. section of this report.
  42.  
  43. Binder Type Maxillonasal Dysplasia is a rare disorder that may occur for
  44. no apparent reason (sporadically) or may be inherited as an autosomal
  45. dominant or autosomal recessive genetic trait.  Individuals affected with
  46. this disorder have distinct facial features that typically include a small,
  47. flat, low-set nose and a protruding chin.  Crossed eyes, cleft lip and
  48. palate, as well as abnormalities of the cervical spine have also been found
  49. in some affected patients.
  50.  
  51. Symptoms
  52.  
  53. Binder Type Maxillonasal Dysplasia is characterized by distinct facial
  54. features that include a small, flat, low-set nose with a short underdeveloped
  55. partition separating the two nasal cavities (nasal septum).  The nasal
  56. openings (apertures) may have a "half-moon" appearance and the nasal spine
  57. may be absent or underdeveloped.  The upper lip may be elevated and rounded
  58. and the chin may protrude outward.
  59.  
  60. Other features that have been found in some affected individuals have
  61. been crossed eyes (convergent strabismus), a cleft of the lip, upper jaw and
  62. palate (labiomaxillopalatine cleft), abnormalities of the cervical spine,
  63. protrusion of the lower jaw, and abnormal contact of the teeth of the upper
  64. and lower jaws (malocclusions).
  65.  
  66. Some researchers feel that Binder Type Maxillonasal Dysplasia may be a
  67. mild form of Chondrodysplasia Punctata that is not properly diagnosed because
  68. affected individuals typically seek help at an older age, and the x-ray
  69. features of Chondrodysplasia Punctata have disappeared by then.  (See related
  70. disorders section for information about Chondrodysplasia Punctata.)
  71.  
  72. Causes
  73.  
  74. Binder Type Maxillonasal Dysplasia may appear for no apparent reason
  75. (sporadically) or be inherited as an autosomal dominant or autosomal
  76. recessive genetic trait.  Human traits, including the classic genetic
  77. diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from
  78. the father and one from the mother.
  79.  
  80. In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from
  81. either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal
  82. gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of
  83. transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent
  84. for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  85.  
  86. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person
  87. inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one
  88. receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a
  89. carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk of
  90. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  91. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  92. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  93. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  94. parent, and will be genetically normal.
  95.  
  96. Affected Population
  97.  
  98. Binder Type Maxillonasal Dysplasia is a rare disorder that affects males and
  99. females in equal numbers.  It is detectable at birth but may not be diagnosed
  100. until years later.  There have been over one hundred cases of this disorder
  101. reported in the medical literature.
  102.  
  103. Related Disorders
  104.  
  105. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Binder Type
  106. Maxillonasal Dysplasia.  Comparisons may be useful for a differential
  107. diagnosis:
  108.  
  109. Chondrodysplasia Punctata, Rhizomelic Type, is a rare disorder inherited
  110. as an autosomal recessive genetic trait.  A flattened face, vision problems,
  111. and an accumulation of calcium (calcification) in the hip and shoulder joints
  112. may also be present.  Spasticity and mental retardation have also occurred in
  113. affected patients.
  114.  
  115. Conradi-Hunermann Syndrome is a mild form of Chondrodysplasia Punctata
  116. that is inherited as an autosomal dominant genetic trait.  Individuals
  117. affected with this disorder have distinct facial features with a flattened
  118. tip and bridge of the nose.  Mild to moderate growth deficiencies typically
  119. occur as a result of calcium buildup (calcification) at the ends of the bones
  120. (epiphyses).  (For more information on this disorder, choose "Conradi-
  121. Hunermann Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database.)
  122.  
  123. Fetal Warfarin Syndrome is a disorder of altered fetal development.  This
  124. disorder results from a woman taking the drug warfarin (an anticoagulant)
  125. during pregnancy.  Affected infants may have facial features similar to
  126. Binder Type Maxillonasal Dysplasia.  The most consistent feature of this
  127. disorder is depression of the bridge of the nose resulting in an upturned,
  128. flattened appearance and a deep groove between the nostrils.  Growth
  129. deficits, recurrent infections and mental retardation may also occur.
  130.  
  131. Therapies:  Standard
  132.  
  133. Treatment of Binder Type Maxillonasal Dysplasia may consist of surgery to
  134. correct the abnormalities of the nose and jaw when the child is older.  A
  135. team of orthodontists, oral and plastic surgeons may be used.
  136.  
  137. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  138. Other treatment is symptomatic and supportive.
  139.  
  140. Therapies:  Investigational
  141.  
  142. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National
  143. Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is
  144. aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes
  145. malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and
  146. treatment of genetic disorders in the future.
  147.  
  148. This disease entry is based upon medical information available through
  149. June 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  150. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  151. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  152. current information about this disorder.
  153.  
  154. Resources
  155.  
  156. For more information on Binder Type Maxillonasal Dysplasia, please contact:
  157.  
  158.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  159.      P.O. Box 8923
  160.      New Fairfield, CT  06812-1783
  161.      (203) 746-6518
  162.  
  163.      FACES
  164.      National Association for the Craniofacially Handicapped
  165.      P.O. Box 11082
  166.      Chattanooga, TN  37401
  167.      (615) 266-1632
  168.  
  169.      Craniofacial Family Association
  170.      170 Elizabeth St., Suite 650
  171.      Toronto, Ontario
  172.      M5G, 1X8 Canada
  173.  
  174.      National Craniofacial Foundation
  175.      3100 Carlisle St., Suite 215
  176.      Dallas, TX  75204
  177.      (800) 535-3643
  178.  
  179.      National Foundation for Facial Reconstruction
  180.      550 First Ave.
  181.      New York, NY  11016
  182.      (212) 340-6656
  183.      (212) 340-5400
  184.  
  185.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
  186. Information Clearinghouse
  187.      Box AMS
  188.      Bethesda, MD  20892
  189.      (301) 495-4484
  190.  
  191. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  192.  
  193.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  194.      1275 Mamaroneck Avenue
  195.      White Plains, NY 10605
  196.      (914) 428-7100
  197.  
  198.      Alliance of Genetic Support Groups
  199.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  200.      Chevy Chase, MD  20815
  201.      (800) 336-GENE
  202.      (301) 652-5553
  203.  
  204. References
  205.  
  206. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed., Victor A. McKusick, Editor;  Johns
  207. Hopkins University Press, 1990.  Pp. 700-701.
  208.  
  209. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;
  210. Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 1110-1111.
  211.  
  212. MAXILLONASAL DYSPLASIA (BINDER'S SYNDROME):  A CRITICAL REVIEW AND CASE
  213. STUDY:  B.B. Horswell, et al., J Oral Maxillofac Surg (February, 1987, issue
  214. 45(2)).  Pp. 114-22.
  215.  
  216. MAXILLONASAL DYSPLASIA (BINDER'S SYNDROME):  I.R. Munro, et al., Plast
  217. Reconstr Surg (May, 1979, issue 63(5)).  Pp. 657-63.
  218.  
  219. SURGICAL CORRECTION OF THE NOSE AND MIDFACE IN MAXILLONASAL DYSPLASIA
  220. (BINDER'S SYNDROME:  H Holmstrom, Plast Reconstr Surg (November, 1986, issue
  221. 78(5)).  Pp. 568-80.
  222.  
  223. THE CRANIOFACIAL MORPHOLOGY IN PERSONS WITH MAXILLONASAL DYSPLASIA
  224. (BINDER SYNDROME).  A LONGITUDINAL CEPHALOMETRIC STUDY OF ORTHODONTICALLY
  225. TREATED CHILDREN:  M. Olow-Nordenram, et al., Am J Orthod Dentofacial Orthop
  226. (February, 1989, issue 95(2)).  Pp. 148-58.
  227.  
  228. CLINICAL AND RADIOLOGIC ASPECTS OF MAXILLONASAL DYSOSTOSIS (BINDER
  229. SYNDROME):  J. Delaire, et al., Head Neck Surg (Nov-Dec, 1980, issue 3(2)).
  230. Pp. 105-22.
  231.  
  232. FAMILIAL VARIANT OF MAXILLONASAL DYSPLASIA:  E. Gross-Kieselstein, et
  233. al., J Craniofac Genet Dev Biol (1986, issue 6(3)).  Pp. 331-4.
  234.  
  235.