home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0397 / 03975.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  8KB  |  198 lines
  1. $Unique_ID{BRK03975}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Maxillofacial Dysostosis}
  4. $Subject{Maxillofacial Dysostosis Hypoplasia of the Maxilla Primary Familial
  5. Acrodysostosis Hemifacial Microsomia Nager Syndrome Treacher Collins Syndrome
  6. }
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11.  
  12. 906:
  13. Maxillofacial Dysostosis
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible that the main title of the article (Maxillofacial
  17. Dysostosis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing
  18. to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      Hypoplasia of the Maxilla, Primary Familial
  23.  
  24. Information on the following diseases can be found in the Related
  25. Disorders section of this report:
  26.  
  27.      Acrodysostosis
  28.      Hemifacial Microsomia
  29.      Nager Syndrome
  30.      Treacher Collins Syndrome
  31.  
  32. General Discussion
  33.  
  34. ** REMINDER **
  35. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  36. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  37. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  38. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  39. section of this report.
  40.  
  41. Maxillofacial Dysostosis is a rare disorder inherited as an autosomal
  42. dominant trait.  Major characteristics include an underdeveloped upper jaw,
  43. delayed speech as well as poor articulation, down-slanting of the eyelids,
  44. and malformations of the external ear.
  45.  
  46. Symptoms
  47.  
  48. The primary symptoms of Maxillofacial Dysostosis are delayed speech with poor
  49. articulation, an underdeveloped upper jaw, down-slanting of the eyelids and
  50. malformations of the external ear.
  51.  
  52. Other symptoms that have been found in some patients with Maxillofacial
  53. Dysostosis are:  involuntary movement of the eyes (nystagmus); crossed eyes
  54. (strabismus); an indent in the chest (pectus excavatum); incomplete or
  55. underdeveloped nipples; a flat skull in the back; and/or a beaked nose with a
  56. flat nasal bridge.
  57.  
  58. Although most patients with Maxillofacial Dysostosis have normal
  59. intelligence, they are often thought to be mentally retarded due to their
  60. language problems.  Their progress should be carefully monitored and
  61. educators should be informed of this potential problem.
  62.  
  63. Causes
  64.  
  65. Maxillofacial Dysostosis is inherited as an autosomal dominant trait.  Human
  66. traits, including the classic genetic diseases, are the product of the
  67. interaction of two genes, one received from the father and one from the
  68. mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received
  69. from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other
  70. normal gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of
  71. transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent
  72. for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  73.  
  74. Affected Population
  75.  
  76. Maxillofacial Dysostosis is a very rare disorder that affects males and
  77. females in equal numbers and is detectable at birth.  There have been
  78. approximately twelve cases reported in the medical literature.
  79.  
  80. Related Disorders
  81.  
  82. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Maxillofacial
  83. Dysostosis.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  84.  
  85. Acrodysostosis is a rare disorder characterized by underdevelopment of
  86. the jaw, improper alignment of the teeth, extremely short hands and feet, a
  87. flattened nose, short stature, mental retardation, widely spaced eyes,
  88. deformity of the bones in the arms, legs and elbows, and an abnormally short
  89. broad head.  (For more information on this disorder choose "Acrodysostosis"
  90. as your search term in the Rare Disease Database).
  91.  
  92. Hemifacial Microsomia is a syndrome that affects one in 5,000 births.
  93. Major features of this disorder may include:  underdevelopment of the lower
  94. jaw, tilting of the face to one side, deformities of the ear, facial nerve
  95. weakness, underdevelopment of the cheek and eye, abnormalities of the
  96. vertebrae and ribs, cleft lip/palate, and possibly heart and kidney
  97. abnormalities which are very rare.
  98.  
  99. Nager Syndrome is a rare disorder characterized by underdevelopment of
  100. the cheek and jaw area of the face, down-sloping of the opening of the eyes,
  101. a smaller that normal jaw, lack of development of the internal and external
  102. ear with related hearing problems, absent or sparse lower eyelashes, and/or
  103. cleft palate.  (For more information on this disorder choose "Nager Syndrome"
  104. as your search term in the Rare Disease Database).
  105.  
  106. Treacher Collins Syndrome is a rare disorder characterized by
  107. underdevelopment of the cheek, lower jaw and jawbones, slanted eyes, notching
  108. of the lower eyelids, and a receding chin.  Underdevelopment of the jaw may
  109. cause problems in the newborn with swallowing or breathing.  The outer upper
  110. area of the ear may be malformed as well as the external hearing canal.  The
  111. eardrum may be replaced with a bony plate.  The combination of a longer than
  112. normal face with a beaklike nose, receding chin and acute deafness, are
  113. characteristic of people with Treacher Collins Syndrome.  (For more
  114. information on this disorder choose "Treacher Collins" as your search term in
  115. the Rare Disease Database).
  116.  
  117. Therapies:  Standard
  118.  
  119. The facial features in patients with Maxillofacial Dysostosis improve with
  120. age often giving a near normal appearance by adulthood.  When the
  121. malformations of the face are severe, plastic surgery and orthodontic repair
  122. may be necessary.
  123.  
  124. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  125. Other treatment is symptomatic and supportive.
  126.  
  127. Therapies:  Investigational
  128.  
  129. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National
  130. Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is
  131. aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes
  132. malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and
  133. treatment of genetic disorders in the future.
  134.  
  135. This disease entry is based upon medical information available through
  136. April 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  137. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  138. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  139. current information about this disorder.
  140.  
  141. Resources
  142.  
  143. For more information on Maxillofacial Dysostosis, please contact:
  144.  
  145.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  146.      P.O. Box 8923
  147.      New Fairfield, CT  06812-1783
  148.      (203) 746-6518
  149.  
  150.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHHD)
  151.      9000 Rockville Pike
  152.      Bethesda, MD  20892
  153.      (301) 496-5133
  154.  
  155.      Forward Face
  156.      560 First Ave.
  157.      New York, NY  10016
  158.      (212) 263-5205
  159.      (800) 422-FACE
  160.  
  161.      FACES
  162.      National Association for the Craniofacially Handicapped
  163.      P.O. Box 11082
  164.      Chattanooga, TN  37401
  165.      (615) 266-1632
  166.  
  167.      Let's Face It
  168.      Box 711
  169.      Concord, MA  01742
  170.      (508) 371-3186
  171.  
  172.      National Craniofacial Foundation
  173.      3100 Carlisle St., Suite 215
  174.      Dallas, TX  75204
  175.      1-800-535-3643
  176.  
  177. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  178.  
  179.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  180.      1275 Mamaroneck Avenue
  181.      White Plains, NY 10605
  182.      (914) 428-7100
  183.  
  184.      Alliance of Genetic Support Groups
  185.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  186.      Chevy Chase, MD  20815
  187.      (800) 336-GENE
  188.      (301) 652-5553
  189.  
  190. References
  191.  
  192. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns
  193. Hopkins University Press, 1990.  P. 602.
  194.  
  195. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;
  196. Blackwell Scientific Publications, 1990.  P. 1109.
  197.  
  198.