home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0396 / 03968.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  9KB  |  213 lines
  1. $Unique_ID{BRK03968}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Marden-Walker Syndrome}
  4. $Subject{Marden-Walker Syndrome Connective Tissue Disorder Marden-Walker Type
  5. MWS Arthrogryposis Multiplex Congenita Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal Syndrome
  6. Schwartz-Jampel Syndrome }
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11.  
  12. 895:
  13. Marden-Walker Syndrome
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible that the main title of the article (Marden-Walker Syndrome)
  17. is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the
  18. alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      Connective Tissue Disorder, Marden-Walker Type
  23.      MWS
  24.  
  25. Information on the following diseases can be found in the Related
  26. Disorders section of this report:
  27.  
  28.      Arthrogryposis Multiplex Congenita
  29.      Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal Syndrome
  30.      Schwartz-Jampel Syndrome
  31.  
  32. General Discussion
  33.  
  34. ** REMINDER **
  35. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  36. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  37. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  38. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  39. section of this report.
  40.  
  41. Marden-Walker Syndrome is a rare connective tissue disorder that is
  42. inherited as an autosomal recessive trait.  Patients with this disorder
  43. typically have a distinct face, a cleft or high-arched palate, bone joints in
  44. a fixed position, growth delay and limited control of muscle movement.
  45. Marden-Walker Syndrome affects males more often than females.
  46.  
  47. Symptoms
  48.  
  49. Patients with Marden-Walker Syndrome have distinct facial features including
  50. an abnormality of the jaw, droopy eyelids, a flat bridge of the nose, low-set
  51. ears, and a fixed facial position.
  52.  
  53. Other characteristics of this disorder are curvature of the spine causing
  54. a hunchback, bent joints that will not move (joint contractures), a cleft or
  55. high-arched palate, growth delay, and slow muscle movement.
  56.  
  57. Other symptoms of Marden-Walker Syndrome may include a small head
  58. circumference, heart abnormalities, an irregular sexual and urinary system, a
  59. decrease in bone mass, a breastbone that pushes out or sinks in, a small
  60. projecting piece of tissue on the front of the outer ear (preauricular tag),
  61. abnormally small eyes, a short neck, a small mouth and/or a low hairline.
  62.  
  63. A condition in which extra tissue causes obstruction of the small
  64. intestine (duodenal bands); narrowing of the ring that separates the stomach
  65. from the first part of the small intestine causing a blockage in the flow of
  66. partly digested food (pyloric stenosis); and/or loss of appetite, failure of
  67. the body to absorb nutrients adequately, stomach pain and weight loss caused
  68. by a condition in which there are not enough pancreatic hormones or enzymes
  69. (pancreatic insufficiency) have all been associated with Marden-Walker
  70. Syndrome.
  71.  
  72. Causes
  73.  
  74. Marden-Walker Syndrome is inherited through an autosomal recessive trait.
  75. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the
  76. interaction of two genes, one received from the father and one from the
  77. mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a
  78. person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.
  79. If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will
  80. be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk
  81. of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  82. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  83. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  84. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  85. parent, and will be genetically normal.
  86.  
  87. Affected Population
  88.  
  89. Marden-Walker Syndrome is a very rare disorder that affects males more often
  90. than females with a ratio of 11 to 3.  There have been approximately twenty
  91. cases reported in the medical literature.
  92.  
  93. Related Disorders
  94.  
  95. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Marden-Walker
  96. Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  97.  
  98. Arthrogryposis Multiplex Congenita is a rare congenital disease
  99. characterized by reduced mobility of multiple joints at birth due to
  100. proliferation of fibrous tissue.  Typically the range of motion of the joints
  101. of all limbs is limited.  (For more information on this disorder choose
  102. "Arthrogryposis Multiplex Congenita" as your search term in the Rare Disease
  103. Database).
  104.  
  105. Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal Syndrome is a genetic degenerative disorder
  106. of the brain and spinal chord that is present at birth.  The disorder is
  107. characterized by an extremely small head, abnormally small eyes, clouding of
  108. the eye's lens (cataract), a horizontally narrow opening between the eyelids,
  109. abnormally large ears, a small jaw, fixed bending of the elbows and knees,
  110. and/or a hunched back.  Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal Syndrome is inherited as
  111. an autosomal recessive trait.  (For more information on this disorder, choose
  112. "Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal Syndrome" as your search term in the Rare
  113. Disease Database).
  114.  
  115. Schwartz-Jampel Syndrome is a rare disorder inherited through an
  116. autosomal recessive trait.  People with this disorder have muscles that do
  117. not relax after contracting (myotonia).  The main characteristics of
  118. Schwartz-Jampel Syndrome are abnormal bone formation and abnormalities of the
  119. face and eyes.  Other abnormalities that may be found in some patients with
  120. this disorder are short stature, low birth weight, a short neck, a pigeon
  121. breast, curvature of the spine causing a hunchback and/or a condition in
  122. which the joints are bent and will not move (joint contractures).
  123.  
  124. Therapies:  Standard
  125.  
  126. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other
  127. treatment is symptomatic and supportive.
  128.  
  129. Therapies:  Investigational
  130.  
  131. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National
  132. Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is
  133. aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes
  134. malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and
  135. treatment of genetic disorders in the future.
  136.  
  137. This disease entry is based upon medical information available through
  138. February 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  139. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  140. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  141. the most current information about this disorder.
  142.  
  143. Resources
  144.  
  145. For more information on Marden-Walker Syndrome, please contact:
  146.  
  147.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  148.      P.O. Box 8923
  149.      New Fairfield, CT  06812-1783
  150.      (203)-746-6518
  151.  
  152.      Coalition of Heritable Disorders of Connective Tissue
  153.      c/o National Marfan Foundation
  154.      382 Main Street
  155.      Port Washington, NY  11050
  156.      (516) 944-5412
  157.  
  158.      American Cleft Palate Cranial Facial Association
  159.      1218 Granview Ave.
  160.      Pittsburgh, PA 15211
  161.      (412) 681-1376
  162.      (800) 24CLEFT
  163.  
  164.      Forward Face
  165.      560 First Ave.
  166.      New York, NY  10016
  167.      (212) 263-5205
  168.      (800) 422-FACE
  169.  
  170.      FACES
  171.      National Association For The Craniofacially Handicapped
  172.      P.O. Box 11082
  173.      Chattanooga, TN  37401
  174.      (615) 266-1632
  175.  
  176.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  177. Clearinghouse
  178.      Box AMS
  179.      Bethesda, MD  20892
  180.      (301) 495-4464
  181.  
  182. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  183.  
  184.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  185.      1275 Mamaroneck Avenue
  186.      White Plains, NY 10605
  187.      (914) 428-7100
  188.  
  189.      Alliance of Genetic Support Groups
  190.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  191.      Chevy Chase, MD  20815
  192.      (800) 336-GENE
  193.      (301) 652-5553
  194.  
  195. References
  196.  
  197. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns
  198. Hopkins University Press, 1990.  Pp. 1309.
  199.  
  200. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;
  201. Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 1103-1104.
  202.  
  203. CONGENITAL MYOPATHY WITH OCULO-FACIAL ABNORMALITIES (MARDEN-WALKER
  204. SYNDROME):  N. Linder, et al.; Am J Med Genet (June, 1991, issue 39(4)).  Pp.
  205. 377-9.
  206.  
  207. EXPANDED SPECTRUM OF FINDINGS IN MARDEN-WALKER SYNDROME:  G.P. Pineda, et
  208. al.; Am J Med Genet (August, 1990, issue 36(4)).  Pp. 495-9.
  209.  
  210. A 26-MONTH-OLD CHILD WITH MARDEN-WALKER SYNDROME AND PYLORIC STENOSIS:
  211. D. Gossage, et al.; Am J Med Genet (April, 1987, issue 26(4)).  Pp.  915-9.
  212.  
  213.