home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0396 / 03967.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  7KB  |  166 lines
  1. $Unique_ID{BRK03967}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Marcus Gunn Phenomenon}
  4. $Subject{Marcus Gunn Phenomenon Jaw-winking Maxillopalpebral Synkinesis Marcus
  5. Gunn Ptosis with jaw-winking Marcus Gunn Syndrome Facial Nerve Injury
  6. Marin-Amat Syndrome Inverse Marcus Gunn Phenomenon Oral-Facial-Digital
  7. Syndrome Faciopalpebral Synkinesis }
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12.  
  13. 833:
  14. Marcus Gunn Phenomenon
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible that the main title of the article (Marcus Gunn
  18. Phenomenon) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing
  19. to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this
  20. article.
  21.  
  22. Synonyms
  23.  
  24.      Jaw-winking
  25.      Maxillopalpebral Synkinesis
  26.      Marcus Gunn Ptosis (with jaw-winking)
  27.      Marcus Gunn (Jaw-Winking) Syndrome
  28.  
  29. Information on the following disorders can be found in the Related
  30. Disorders section of this report:
  31.  
  32.      Facial Nerve Injury
  33.      Marin-Amat Syndrome (Inverse Marcus Gunn Phenomenon)
  34.      Oral-Facial-Digital Syndrome
  35.      Faciopalpebral Synkinesis
  36.  
  37. General Discussion
  38.  
  39. ** REMINDER **
  40. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  41. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  42. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  43. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  44. section of this report.
  45.  
  46. Marcus Gunn Phenomenon is a rare genetic disorder that is usually present
  47. at birth.  Major symptoms include the upper eyelid of one eye raising rapidly
  48. upon movement of the jaw.  This disorder can be corrected with surgery.
  49.  
  50. Symptoms
  51.  
  52. The upper eyelid of one eye droops in most patients with Marcus Gunn
  53. Phenomenon.  The major symptom of this disorder is that upon movement of the
  54. lower jaw, the eyelid of the affected eye involuntarily and rapidly raises,
  55. causing the eye to open wider.  This first becomes apparent soon after the
  56. baby is born when, during feeding, sucking causes the eyelid to move up and
  57. down.  In some patients, one eye may be either crossed or looking away; i.e.,
  58. deviates in a different direction from the normal eye (strabismus), or one
  59. eye may have better sight than the other.  Other eye problems (anisometropia,
  60. superior rectus muscle palsy) may also be present.
  61.  
  62. Causes
  63.  
  64. Marcus Gunn Phenomenon may be inherited as an autosomal dominant trait.
  65. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the
  66. interaction of two genes, one received from the father and one from the
  67. mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received
  68. from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other
  69. normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of
  70. transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent
  71. for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  72.  
  73. Affected Population
  74.  
  75. Marcus Gunn Phenomenon is a rare genetic disorder present at birth.  It
  76. affects males and females in equal numbers.
  77.  
  78. Related Disorders
  79.  
  80. Marcus Gunn Phenomenon may occur in conjunction with certain other eye
  81. disorders such as Duane Syndrome, or possibly Retinitis Pigmentosa.  (For
  82. more information on these disorders, choose "Duane," or "Retinitis
  83. Pigmentosa" as your search term in the Rare Disease Database).
  84.  
  85. Certain types of injury to the facial nerve may produce symptoms similar
  86. to Marcus Gunn Phenomenon.
  87.  
  88. Marin-Amat Syndrome is similar to Marcus Gunn Phenomenon except that the
  89. eye closes, rather than opens wider, when the jaw moves to open the mouth.
  90. This disorder is also referred to as "Inverse Marcus Gunn Phenomenon."
  91.  
  92. Oral-Facial-Digital Syndrome is a rare genetic disorder.  In patients
  93. with Type III of this syndrome, upon movement of the lower jaw the eyelid
  94. involuntarily and rapidly raises, causing the eye to open wider (jaw-
  95. winking).  More than the normal number of teeth are usually present.  Other
  96. major symptoms may include disturbances involving the nervous and muscle
  97. (neuromuscular) systems, congenital (present at birth) malformations such as
  98. cleft palate, other facial deformities, malformation of the hands and
  99. feet, shortened limbs and various degrees of mental retardation.  (For more
  100. information on this disorder, choose "Oral-Facial-Digital" as your search
  101. term in the Rare Disease Database).
  102.  
  103. Faciopalpebral Synkinesis is a rare disorder characterized by the upper
  104. eyelid of one eye raising when the individual smiles.
  105.  
  106. Therapies:  Standard
  107.  
  108. Surgery can correct the eyelid abnormalities of Marcus Gunn Phenomenon.
  109. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other
  110. related eye problems such as strabismus, amblyopia, etc., can be corrected
  111. with eyeglasses, surgery and/or drugs.
  112.  
  113. Therapies:  Investigational
  114.  
  115. Scientists are trying to identify the gene that causes Marcus Gunn
  116. Phenomenon.  Research and genetic studies are ongoing.
  117.  
  118. This disease entry is based upon medical information available through
  119. June 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  120. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  121. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  122. current information about this disorder.
  123.  
  124. Resources
  125.  
  126. For more information on Marcus Gunn Phenomenon, please contact:
  127.  
  128.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  129.      P.O. Box 8923
  130.      New Fairfield, CT 06812-1783
  131.      (203) 746-6518
  132.  
  133.      NIH/National Eye Institute
  134.      9000 Rockville Pike
  135.      Bethesda, MD  20892
  136.      (301) 496-5248
  137.  
  138. For genetic information and genetic counseling referrals:
  139.  
  140.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  141.      1275 Mamaroneck Avenue
  142.      White Plains, NY  10605
  143.      (914) 428-7100
  144.  
  145.      Alliance of Genetic Support Groups
  146.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  147.      Chevy Chase, MD  20815
  148.      (800) 336-GENE
  149.      (301) 652-5553
  150.  
  151. References
  152.  
  153. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  154. University Press, 1990.  Pp. 599.
  155.  
  156. AUDITORY BRAIN-STEM RESPONSES IN MARCUS GUNN PTOSIS.  D. J. Creel, et
  157. al.; Electroencephalogr Clin Neurophysiol (Jul 1984; issue 59 (4)).  Pp. 341-
  158. 344.
  159.  
  160. LEVATOR SLING FOR MARCUS GUNN PTOSIS.  S. M. Betharia and S. Kumar; Br J
  161. Ophthalmol (Sep 1987; issue 71 (9)).  Pp. 685-689.
  162.  
  163. THE MARCUS GUNN PHENOMENON.  A REVIEW OF 71 CASES.  S. G. Pratt, et al.;
  164. Ophthalmology (Jan 1984; issue 91 (1)).  Pp. 27-30.
  165.  
  166.