home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0396 / 03962.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  10KB  |  251 lines
  1. $Unique_ID{BRK03962}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Malignant Hyperthermia}
  4. $Subject{Malignant Hyperthermia Fulminating Hyperpyrexia Hyperthermia of
  5. Anesthesia Malignant Fever Malignant Hyperpyrexia MH Pharmacogenic Myopathy
  6. Neuroleptic Malignant Syndrome Noonan Syndrome King Syndrome }
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1984, 1988, 1989, 1990, 1992 National Organization for Rare
  11. Disorders, Inc.
  12.  
  13. 8:
  14. Malignant Hyperthermia
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible the main title of the article (Malignant Hyperthermia) is
  18. not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next
  19. page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this
  20. article.
  21.  
  22. Synonyms
  23.  
  24.      Fulminating Hyperpyrexia
  25.      Hyperthermia of Anesthesia
  26.      Malignant Fever
  27.      Malignant Hyperpyrexia
  28.      MH
  29.      Pharmacogenic Myopathy
  30.  
  31. Information on the following disease can be found in the Related
  32. Disorders section of this report:
  33.  
  34.      Neuroleptic Malignant Syndrome
  35.      Noonan Syndrome
  36.      King Syndrome
  37.  
  38. General Discussion
  39.  
  40. ** REMINDER **
  41. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  42. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  43. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  44. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  45. section of this report.
  46.  
  47.  
  48. Malignant Hyperthermia is hereditary disorder in which a person does not
  49. react appropriately to certain drugs due to a genetic abnormality.  The
  50. patient develops a rapid, high fever after the administration of general
  51. anesthesia or certain muscle relaxants.  Drugs that could cause this respond
  52. include halothane, cyclopropane, or succinylcholine.
  53.  
  54. Symptoms
  55.  
  56. Malignant Hyperthermia occurs in patients who may have been previously
  57. unaffected by anesthesia or injection of muscle relaxants, although a few may
  58. have reported previous episodes of muscle cramps or weakness following the
  59. administration of certain medications.  After certain anesthetic drugs or
  60. muscle relaxants are administered, the patient quickly develops a very high
  61. fever, sometimes as high as 110 degrees.  Muscles twitch and become hard,
  62. stiff and rigid.  Headache, nausea, vomiting, low blood pressure
  63. (hypotension), rapid heart beat (tachycardia) and irregular heartbeat
  64. (cardiac arrhythmias) may be present.  Major life threatening complications
  65. include skeleton muscle degeneration (rhabdomyolysis), renal (kidney)
  66. failure, accumulation of fluid in the lungs (pulmonary edema) and disruption
  67. of blood clotting mechanisms.  Levels of creatine phosphokinase are elevated
  68. in the patient.
  69.  
  70. Causes
  71.  
  72. People may inherit a predisposition to malignant hypothermia through an
  73. autosomal dominant gene.  Human traits, including the classic genetic
  74. diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from
  75. the father and one from the mother.  In dominant disorders a single copy of
  76. the disease gene (received from either the mother or the father) will be
  77. expressed "dominating" the other normal gene and resulting in the appearance
  78. of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent
  79. to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the
  80. resulting child.
  81.  
  82. Malignant Hyperthermia may also be related to abnormally high levels of
  83. calcium in muscle tissue (sarcoplasmic tissue).  The gene that regulates the
  84. release of calcium from muscles and causes this disorder has been mapped to
  85. region q13.1 of chromosome 19.
  86.  
  87. Affected Population
  88.  
  89. Malignant Hyperthermia is extremely rare.  Males and females are affected
  90. equally.  Since most people have no symptoms unless they take certain drugs,
  91. the great majority of people with Malignant Hyperthermia are not diagnosed.
  92. Anyone with a relative who died during surgery for an unknown reason may want
  93. to be tested for Malignant Hyperthermia.
  94.  
  95. Related Disorders
  96.  
  97. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Malignant
  98. Hyperthermia.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  99.  
  100. Boys affected with King syndrome (slanted low set eyes, receding chin,
  101. webbed neck, spinal abnormalities and short stature) or perhaps Noonan
  102. syndrome may experience Malignant hyperthermia and should be monitored
  103. closely during procedures requiring anesthesia.  (For more information on
  104. this disorder, choose "Noonan Syndrome" as your search term in the Rare
  105. Disease Database).
  106.  
  107. A similar syndrome may also occur in myotonic disorders, Duchenne
  108. muscular dystrophy, branchial hypertonic myopathy, central core disease or in
  109. a congenital myopathy with dysmorphic features.  It is not yet known exactly
  110. what percentage of patients with these muscle disorders are at risk.  (For
  111. more information on this disorder, choose "Duchenne Muscular Dystrophy" as
  112. your search term in the Rare Disease Database).
  113.  
  114. Neuroleptic Malignant Syndrome is a potentially fatal reaction to any of
  115. a group of antipsychotic drugs or major tranquilizers (neuroleptics).  These
  116. drugs are commonly prescribed for the treatment of schizophrenia and other
  117. neurological, mental or emotional disorders.  Symptoms of Neuroleptic
  118. Malignant Syndrome include a very high fever (102 to 104 degrees), irregular
  119. pulse, rapid heartbeat (tachycardia), increased rate of respiration
  120. (tachypnea), muscle rigidity, altered mental states, high or low blood
  121. pressure and profuse perspiration.  (For more information on this disorder
  122. choose "Neuroleptic Malignant Syndrome" as your search term on the Rare
  123. Disease Database).
  124.  
  125. Therapies:  Standard
  126.  
  127. Malignant Hyperthermia is best prevented by presurgical detection of those at
  128. risk.  The most successful test for early detection involves a biopsy of
  129. muscle from the thigh.  This test is generally reserved for patients from
  130. families where a Malignant Hyperthermia episode has occurred, or for patients
  131. who have had a suspicious reaction to anesthesia.  The test is available at a
  132. few test centers in the United States.
  133.  
  134. In those who are susceptible to Malignant Hyperthermia, surgery is often
  135. performed under regional or local anesthesia.  Malignant Hyperthermia
  136. patients should be certain that the drug dantrolene sodium is available at a
  137. hospital where they are to undergo surgery.  Dantrole sodium is a drug that
  138. can stop progress of symptoms if given immediately when the reaction to
  139. anaesthesia is identified as Malignant Hyperthermia.
  140.  
  141. Therapies:  Investigational
  142.  
  143. Scientists studying Malignant Hyperthermia are attempting to develop a less
  144. invasive diagnostic test for this disorder and are also trying to develop
  145. more effective therapies for the syndrome.
  146.  
  147. Dr. Ron Gregg and Dr. Kirk Hogan at the University of Wisconsin are
  148. trying to develop a test to identify persons at risk for Malignant
  149. Hyperthermia.  Members of families in which two or more persons have developed
  150. Malignant Hyperthermia are needed for the study.  Interested parties may
  151. contact:
  152.  
  153.      Dr. Kirk Hogan
  154.      University of Wisconsin
  155.      Dept. of Anesthesiology
  156.      CSC B6/387
  157.      600 Highland Ave.
  158.      Madison, WI  53792
  159.      (608) 262-6042
  160.  
  161. This disease entry is based upon medical information available through
  162. August 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  163. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  164. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  165. current information about this disorder.
  166.  
  167. Resources
  168.  
  169. For more information on Malignant Hyperthermia please contact:
  170.  
  171.      National Organization of Rare Disorders (NORD)
  172.      P.O. Box 8923
  173.      New Fairfield, CT  06812-1783
  174.      (203) 847-0407
  175.  
  176.      Malignant Hyperthermia Association of the United States
  177.      P.O. Box 191
  178.      Westport, CT  06881-0191
  179.      (203) 847-0407
  180.  
  181.      The North American MH Registry
  182.      Department of Anesthesia
  183.      Penn State College of Medicine
  184.      P.O. Box 850
  185.      Hershey, PA  17033
  186.  
  187. For names of on-call physicians available to treat MH emergencies, call
  188. 24 hours a day:
  189.  
  190.      Medic Alert Foundation International
  191.      (209) 634-4917
  192.      Ask for:  INDEX ZERO, Malignant Hyperthermia Consultant List.
  193.  
  194. For Genetic Information and Genetic Counseling referrals:
  195.  
  196.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  197.      1275 Mamaroneck Avenue
  198.      White Plains, NY  10605
  199.      (914) 428-7100
  200.  
  201.      Alliance of Genetic Support Groups
  202.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  203.      Chevy Chase, MD 20815
  204.      (800) 336-GENE
  205.      (301) 652-5553
  206.  
  207. Following is a list of Malignant Hyperthermia clinics:
  208.  
  209.      Mayo Clinic Dept. of Anesthesiology
  210.      200 1st St., SW
  211.      Rochester, MN 55905
  212.      (507) 285-5601
  213.  
  214.      University of Texas Medical Branch at Galveston
  215.      Dept. of Anesthesiology
  216.      Galveston, TX  77550
  217.      (409) 761-1906
  218.  
  219.      Hahnemann University Medical School
  220.      Dept. of Anesthesiology
  221.      Broad and Vine Streets
  222.      Philadelphia, PA 19102
  223.      (215) 448-7960
  224.  
  225.      Massachusetts General
  226.      Dept. of Anesthesiology
  227.      Room ACC3
  228.      Fruit Street
  229.      Boston, MA 02114
  230.      (617) 726-8800
  231.  
  232.      University of Toronto
  233.      MH Investigatory Unit Room 5268
  234.      Medical Sciences Building
  235.      Toronto, Ontario M5S-1A
  236.  
  237. References
  238.  
  239. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  240. University Press, 1990.  Pp. 499-500.
  241.  
  242. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.
  243. Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders., 1990.  Pp. 2262-2263.
  244.  
  245. MALIGNANT HYPERTHERMIA. J.L. Moore & E.L. Rice.  American Family
  246. Physician (May 1992; 45(5)).  Pp. 2245-51.
  247.  
  248. MALIGNANT HYPERTHERMIA. R.E. Larew.  Postgrad Med (June 1989; 85(8)).
  249. Pp. 117-8, 128-9.
  250.  
  251.