home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0388 / 03885.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  7KB  |  166 lines
  1. $Unique_ID{BRK03885}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Jarcho-Levin Syndrome}
  4. $Subject{Jarcho-Levin Syndrome Spondylothoracic Dysplasia Spondylocostal
  5. Dysplasia - Type I Thanatophoric Dysplasia }
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1989, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 704:
  12. Jarcho-Levin Syndrome
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible that the main title of the article (Jarcho-Levin Syndrome)
  16. is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  17. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      Spondylothoracic Dysplasia
  22.      Spondylocostal Dysplasia - Type I
  23.  
  24. Information on the following disease can be found in the Related
  25. Disorders section of this report:
  26.  
  27.      Thanatophoric Dysplasia
  28.  
  29. General Discussion
  30.  
  31. ** REMINDER **
  32. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  33. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  34. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  35. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  36. section of this report.
  37.  
  38.  
  39. Jarcho-Levin Syndrome is a progressive genetic disorder characterized by
  40. deformities of the head, face, thorax, spine and hands.
  41.  
  42. Symptoms
  43.  
  44. Jarcho-Levin Syndrome is characterized by multiple deformities that may
  45. include a broad forehead, a wide nasal bridge, nostrils that are tipped
  46. forward (antiverted nares), upwardly slanted eyelids, and an enlarged
  47. posterior skull.  There may also be a short neck, thorax (the area between
  48. the neck and the diaphragm) and trunk, respiratory difficulties, rib
  49. deformities, and spinal abnormalities such as neural defects and multiple
  50. missing vertebrae.  The fingers are usually webbed (syndactyly), elongated
  51. and permanently bent (campodactyly).  Occasionally distention of the stomach
  52. and pelvis may occur due to an obstruction of the bladder.  Undescended
  53. testicles, absent external genitalia, a double uterus, closed or absent anal
  54. and bladder openings, a single umbilical artery, and defects of the brain may
  55. also be present.
  56.  
  57. Causes
  58.  
  59. The exact cause of Jarcho-Levin Syndrome is unknown.  It is believed to be
  60. inherited through autosomal recessive genes.  There is also a mild variant
  61. thought to be transmitted very rarely through an autosomal dominant gene.
  62.  
  63. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of
  64. the interaction of two genes, one received from the father and one from the
  65. mother.
  66.  
  67. In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from
  68. either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal
  69. gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting
  70. the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each
  71. pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  72.  
  73. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person
  74. inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If a
  75. person receives one normal gene and one gene for the disease, the person will
  76. be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of
  77. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  78. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  79. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  80. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  81. parent, and will be genetically normal.
  82.  
  83. Affected Population
  84.  
  85. Jarcho-Levin Syndrome is a very rare disorder that affects males and females
  86. in equal numbers.  There seems to be a higher incidence of this disorder in
  87. people with Spanish heritage.
  88.  
  89. Related Disorders
  90.  
  91. Some of the symptoms of the following disorder may be similar to those of
  92. Jarcho-Levin Syndrome:
  93.  
  94. Thanatophoric Dysplasia is a progressive genetic disorder that is
  95. characterized by severe growth deficiencies, a large head (hydrocephalus), a
  96. low nasal bridge, and small face.  There may also be a small thorax with
  97. short ribs, short flattened vertebrae, obstruction of the kidney
  98. (hydronephrosis), and a closed or absent anus (atresia).
  99.  
  100. Therapies:  Standard
  101.  
  102. Treatment of Jarcho-Levin Syndrome is sympathetic and supportive.  Genetic
  103. counseling may be of benefit for families of people with this disorder.
  104.  
  105. Therapies:  Investigational
  106.  
  107. The Titanium Rib Project is underway to implant expandable ribs in patients
  108. with disorders involving missing, underdeveloped or otherwise malformed ribs
  109. cages, ribs or chest walls.  Absent areas due to surgery or birth defects,
  110. fused ribs or hypoplastic chests may be improved using the titanium ribs
  111. which can be expanded as the child grows.  Interested persons may contact:
  112.  
  113.      Dr. Robert Campbell
  114.      Santa Rosa Children's Hospital
  115.      519 W. Hopuston St.
  116.      San Antonio, TX  78207-3198
  117.      (512) 567-5125
  118.  
  119. This disease entry is based upon medical information available through
  120. September 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  121. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  122. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  123. the most current information about this disorder.
  124.  
  125. Resources
  126.  
  127. For more information on Jarcho-Levin Syndrome, please contact:
  128.  
  129.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  130.      P.O. Box 8923
  131.      New Fairfield, CT  06812-1783
  132.      (203) 746-6518
  133.  
  134.      National Institute of Child Health and Human Development (NICHHD)
  135.      9000 Rockville Pike
  136.      Bethesda, MD 20892
  137.  
  138. For genetic information and genetic counseling referrals:
  139.  
  140.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  141.      1275 Mamaroneck Avenue
  142.      White Plains, NY  10605
  143.      (914) 428-7100
  144.  
  145.      Alliance of Genetic Support Groups
  146.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  147.      Chevy Chase, MD  20815
  148.      (800) 336-GENE
  149.      (301) 652-5553
  150.  
  151. References
  152.  
  153. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  154. University Press, 1986.  Pp. 1226, 179.
  155.  
  156. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th ed.:  Kenneth L.
  157. Jones, M.D.; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 536.
  158.  
  159. PRENATAL FINDINGS IN A CASE OF SPONDYLOCOSTAL DYSPLASIA I (JARCHO-LEVIN)
  160. SYNDROME).  R. Romero et al.;  OBSTET GYNECOL (June 1988; Issue 6 (2)).
  161. Pp. 988.
  162.  
  163. NEURAL DEFECTS IN JARCHO-LEVIN SYNDROME.  M.G. Reyes et al.; J CHILD
  164. NEUROL, (January 1989; Issue 4 (1)).  Pp. 51.
  165.  
  166.