home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0388 / 03884.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  9KB  |  225 lines
  1. $Unique_ID{BRK03884}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Jackson-Weiss Syndrome}
  4. $Subject{Jackson-Weiss Syndrome Craniosynostosis Midfacial Hypoplasia Foot
  5. Abnormalities Jackson-Weiss Craniosynostosis Apert Syndrome Carpenter Syndrome
  6. Crouzon Disease Pfeiffer Syndrome Saethre-Chotzen Syndrome }
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11.  
  12. 933:
  13. Jackson-Weiss Syndrome
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible that the main title of the article (Jackson-Weiss
  17. Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to
  18. find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      Craniosynostosis, Midfacial Hypoplasia, and Foot Abnormalities
  23.      Jackson-Weiss Craniosynostosis
  24.  
  25. Information on the following diseases can be found in the Related
  26. Disorders section of this report:
  27.  
  28.      Apert Syndrome
  29.      Carpenter Syndrome
  30.      Crouzon Disease
  31.      Pfeiffer Syndrome
  32.      Saethre-Chotzen Syndrome
  33.  
  34. General Discussion
  35.  
  36. ** REMINDER **
  37. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  38. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  39. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  40. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  41. section of this report.
  42.  
  43. Jackson-Weiss Syndrome is a rare disorder inherited as an autosomal
  44. dominant genetic trait.  This disorder is characterized by permanent
  45. premature closure of the bones of the skull (craniosynostosis) along with
  46. abnormalities of bones in the face and feet.  Typically the deformities of
  47. the feet include fusion of the bones of the upper foot along with malformed
  48. great toes.  Symptoms of this disorder can vary within a family from mild to
  49. severe.
  50.  
  51. Symptoms
  52.  
  53. Jackson-Weiss Syndrome is a rare disorder in which the symptoms may vary from
  54. mild to severe.  The most common symptoms that have been found in affected
  55. patients include:  premature closure of the bones of the skull
  56. (Craniosynostosis); an underdeveloped jaw; widely spaced eyes
  57. (hypertelorism); down-slanting eyes; drooping eyelids (ptosis); crossed eyes
  58. (strabismus); abnormalities of the outer ear; a flat bridge of the nose; a
  59. beaked nose; failure of the upper jaw bones to properly fuse together causing
  60. an opening in the roof of the mouth (cleft palate); a high arched palate;
  61. and/or an accumulation of fluid in the skull (hydrocephaly).  (For more
  62. information on these disorders choose "Craniosynostosis" or "Hydrocephalus"
  63. as your search terms in the Rare Disease Database).
  64.  
  65. Premature closure of the bones of the skull (craniosynostosis) may cause
  66. disturbances in vision, headaches and/or excessive pressure within the skull.
  67.  
  68. Other symptoms that have been found in some patients with Jackson-Weiss
  69. Syndrome include:  fingers and/or toes that may be webbed (syndactyly),
  70. short, bent abnormally or may have bones missing; limited joint movement;
  71. mental retardation; and/or a condition in which the knees are close together
  72. with the ankles widely spaced (genu valgum).
  73.  
  74. Causes
  75.  
  76. Jackson-Weiss Syndrome is a rare disorder inherited as an autosomal dominant
  77. genetic trait with incomplete penetrance.  Symptoms varying from mild to
  78. severe.
  79.  
  80. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of
  81. the interaction of two genes, one received from the father and one from the
  82. mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received
  83. from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other
  84. normal gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of
  85. transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent
  86. for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  87.  
  88. Incomplete penetrance means that all characteristics of a particular
  89. trait may not be manifested in all those who inherit the gene.
  90.  
  91. Affected Population
  92.  
  93. Jackson-Weiss Syndrome is a very rare disorder that affects males and females
  94. in equal numbers.  There have been over one hundred and thirty cases of this
  95. disorder reported in the medical literature.
  96.  
  97. Related Disorders
  98.  
  99. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Jackson-Weiss
  100. Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  101.  
  102. Apert Syndrome is a rare disorder inherited as an autosomal dominant
  103. genetic trait.  This disorder is characterized by fused or webbed fingers and
  104. toes (syndactyly), a pointed head (acrocephaly or oxycephaly), other skeletal
  105. and facial abnormalities, and mental retardation.  (For more information on
  106. this disorder, choose "Apert Syndrome" as your search term in the Rare
  107. Disease Database).
  108.  
  109. Carpenter Syndrome is a rare disorder inherited as an autosomal recessive
  110. genetic trait.  This disorder is characterized by an unusual shape of the
  111. head (oxycephaly) as well as deformities of the hands (branchysyndactyly) and
  112. feet (preaxial polydactyly).  (For more information on this disorder, choose
  113. "Carpenter Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  114.  
  115. Crouzon Disease is a rare disorder inherited as an autosomal dominant
  116. genetic trait.  Symptoms of this disorder may be:  abnormalities of the skull,
  117. face and brain due to premature closure of the bones of the skull; swelling
  118. of the optic disk inside the eye; impaired vision; hearing loss; a beaked-
  119. shaped nose; an underdeveloped lower jaw; and/or a high arched palate.  (For
  120. more information on this disorder, choose "Crouzon Disease" as your search
  121. term in the Rare Disease Database).
  122.  
  123. Pfeiffer Syndrome is a rare disorder inherited as an autosomal dominant
  124. genetic trait.  This disorder is characterized by a short, pointed head
  125. (acrobrachycephaly) and abnormalities of the face, jaws and teeth.  Webbed
  126. fingers or toes (syndactyly) and other abnormalities of the thumbs and big
  127. toes may also occur.  Symptoms can vary from mild to severe.  (For more
  128. information on this disorder, choose "Pfeiffer Syndrome" as your search term
  129. in the Rare Disease Database).
  130.  
  131. Saethre-Chotzen Syndrome is a rare disorder thought to be inherited as an
  132. autosomal dominant genetic trait.  This disorder is characterized by a small
  133. head (microcephaly), premature closure of the bones of the skull
  134. (craniosynostosis), mildly fused webbed fingers and/or toes (syndactyly), and
  135. facial abnormalities.  (For more information on this disorder choose
  136. "Saethre-Chotzen Syndrome" as your search term, in the Rare Disease
  137. Database).
  138.  
  139. Therapies:  Standard
  140.  
  141. Patients with Jackson-Weiss Syndrome may benefit from surgery to correct the
  142. craniosynostosis, cleft palate, and/or abnormalities of the hands and feet.
  143.  
  144. Speech therapy may be needed when cleft palate is present.
  145.  
  146. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  147. Other treatment is symptomatic and supportive.
  148.  
  149. Therapies:  Investigational
  150.  
  151. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National
  152. Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is
  153. aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes
  154. malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and
  155. treatment of genetic disorders in the future.
  156.  
  157. This disease entry is based upon medical information available through
  158. January 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  159. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  160. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  161. current information about this disorder.
  162.  
  163. Resources
  164.  
  165. For more information on Jackson-Weiss Syndrome, please contact:
  166.  
  167.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  168.      P.O. Box 8923
  169.      New Fairfield, CT  06812-1783
  170.      (203)-746-6518
  171.  
  172.      National Craniofacial Foundation
  173.      3100 Carlisle Street, Suite 215
  174.      Dallas, TX  75204
  175.      (800) 535-3643
  176.  
  177.      FACES
  178.      National Association for the Craniofacially Handicapped
  179.      P.O. Box 11082
  180.      Chattanooga, TN  37401
  181.      (615) 266-1632
  182.  
  183.      About Face
  184.      99 Crowns Lane
  185.      Toronto, Ontario M5R 3PA
  186.      Canada
  187.      (416) 944-3223
  188.  
  189.      American Cleft Palate Cranial Facial Association
  190.      1218 Granview Ave.
  191.      Pittsburgh, PA 15211
  192.      (412) 681-1376
  193.      (800) 24CLEFT
  194.  
  195.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHHD)
  196.      9000 Rockville Pike
  197.      Bethesda, MD  20892
  198.      (301) 496-5133
  199.  
  200. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  201.  
  202.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  203.      1275 Mamaroneck Avenue
  204.      White Plains, NY 10605
  205.      (914) 428-7100
  206.  
  207.      Alliance of Genetic Support Groups
  208.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  209.      Chevy Chase, MD  20815
  210.      (800) 336-GENE
  211.      (301) 652-5553
  212.  
  213. References
  214.  
  215. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns
  216. Hopkins University Press, 1990.  Pp. 279.
  217.  
  218. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;
  219. Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 467-68.
  220.  
  221. CRANIOSYNOSTOSIS, MIDFACIAL HYPOPLASIA AND FOOT ABNORMALITIES:  AN
  222. AUTOSOMAL DOMINANT PHENOTYPE IN A LARGE AMISH KINDRED:  C.E. Jackson, et al.;
  223. J Pediatr (June, 1976, issue 88(6)).  Pp.  963-8.
  224.  
  225.