home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0379 / 03799.txt < prev   
Text File  |  1994-01-17  |  7KB  |  171 lines
  1. $Unique_ID{BRK03799}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Hartnup Disease}
  4. $Subject{Hartnup Disease H Disease Hart Syndrome Pellagra-Cerebellar
  5. Ataxia-Renal Aminoaciduria Syndrome Tryptophan Pyrrolase Deficiency
  6. Methylmalonic Aciduria Pellagra}
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1987, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11.  
  12. 347:
  13. Hartnup Disease
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible the main title of the article (Hartnup Disease) is not the
  17. name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate
  18. names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      H Disease
  23.      Hart Syndrome
  24.      Pellagra-Cerebellar Ataxia-Renal Aminoaciduria Syndrome
  25.      Tryptophan Pyrrolase Deficiency
  26.  
  27. Information on the following diseases can be found in the Related Disorders
  28. section of this report:
  29.  
  30.      Pellagra
  31.      Methylmalonic Aciduria
  32.  
  33. General Discussion
  34.  
  35. ** REMINDER **
  36. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  37. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  38. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  39. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  40. section of this report.
  41.  
  42.  
  43. Hartnup Disease is a rare metabolic disorder inherited as a recessive
  44. trait.  It involves an inborn error of amino acid metabolism as well as
  45. niacin deficiency.  Factors which precipitate attacks of this disorder may
  46. include poor nutrition, exposure to sunlight, sulfonamide medications and/or
  47. psychological stress.  Hartnup Disease may be marked by skin problems,
  48. coordination impairment, vision problems, mild mental retardation, and
  49. central nervous system abnormalities.  Frequency of attacks usually diminish
  50. with age.
  51.  
  52. Symptoms
  53.  
  54. Hartnup Disease may be characterized by a red, scaly rash which may occur
  55. after exposure to sunlight.  Sudden attacks of impaired muscle coordination
  56. (ataxia), double vision, and fainting may occur with this disorder.  Retarded
  57. mental development, short stature, emotional instability, and dementia may
  58. also be symptomatic of untreated Hartnup Disease.  Mild heart irregularities
  59. (arrhythmias) may also occur but are extremely rare.
  60.  
  61. Causes
  62.  
  63. Hartnup Disease is inherited as a recessive trait.  It is an inborn error of
  64. amino acid metabolism including tryptophan (which affects growth), and the
  65. decomposition of these amino acids in the intestines.  Precipitating factors
  66. in this disorder may include poor nutrition, fever, exposure to sunlight,
  67. sulfonamide medications and/or psychological stress.  (Human traits including
  68. the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes
  69. for that condition, one received from the father and one from the mother.  In
  70. recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits
  71. the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene
  72. and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease,
  73. but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to
  74. the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder,
  75. is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers,
  76. but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will
  77. receive both normal genes, one from each parent and will be genetically
  78. normal.)
  79.  
  80. Affected Population
  81.  
  82. Hartnup Disease usually begins in childhood and continues into adulthood.
  83. Like most inborn errors of metabolism, it is very rare.
  84.  
  85. Related Disorders
  86.  
  87. Pellagra is an illness that results from a deficiency of nicotinic acid and
  88. occasionally tryptophan.  This disorder is marked by lack of appetite
  89. (anorexia), weakness, discomfort, emotional instability, insomnia, bouts of
  90. diarrhea or constipation, a burning or stinging sensation of the skin
  91. (especially following exposure to the sun), and a sore mouth.  The skin may
  92. become reddish-brown, scaly, and rough.  This disorder usually occurs from
  93. deficiencies in the diet such as those that occur in countries where corn or
  94. maize is the staple food.  It is very rare in the United States.
  95.  
  96. Methylmalonic Aciduria is a form of Ketotic Hyperglycinemia.  It is due to a
  97. malfunction of amino acid metabolism.  This disorder may be marked by an
  98. accumulation of acid in the blood (acidosis), drowsiness, coma, and mental or
  99. physical retardation.  Treatment of Methylmalonic Aciduria includes a
  100. low-protein diet, amino acids such as isoleucine, valine, and threonine and/
  101. or massive doses of Vitamin B-12.  (For more information on Ketotic
  102. Hyperglycinemia, choose "hyperglycinemia" as your search term in the Rare
  103. Disease Database.)
  104.  
  105. Therapies:  Standard
  106.  
  107. Attacks of Hartnup Disease in people affected by this disorder can be reduced
  108. or avoided by maintaining good nutrition, supplementing the diet with
  109. niacinamide or niacin, and avoiding the sun and sulfonamide drugs.  Other
  110. treatment is symptomatic and supportive.  Genetic counseling may be helpful
  111. to affected families.
  112.  
  113. Therapies:  Investigational
  114.  
  115. Genetic studies on children born to mothers affected by Hartnup Disease
  116. suggest that the abnormal metabolism of amino acids in this disorder does not
  117. have an adverse effect on the embryo.  Further investigations are necessary
  118. to determine the exact biological cause of Hartnup Disease, which could in
  119. turn lead to prevention and/or new treatments.
  120.  
  121. This disease entry is based upon medical information available through
  122. January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  123. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  124. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  125. current information about this disorder.
  126.  
  127. Resources
  128.  
  129. For more information on Hartnup Disease, please contact:
  130.  
  131.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  132.      P.O. Box 8923
  133.      New Fairfield, CT  06812-1783
  134.      (203) 746-6518
  135.  
  136.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  137.      Box NDDIC
  138.      Bethesda, MD  20892
  139.      (301) 468-6344
  140.  
  141.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  142.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  143.      Crewe CW1 1XN, England
  144.      Telephone:  (0270) 250244
  145.  
  146. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  147. contact:
  148.  
  149.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  150.      1275 Mamaroneck Avenue
  151.      White Plains, NY  10605
  152.      (914) 428-7100
  153.  
  154.      Alliance of Genetic Support Groups
  155.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  156.      Chevy Chase, MD  20815
  157.      (800) 336-GENE
  158.      (301) 652-5553
  159.  
  160. References
  161.  
  162. HARTNUP DISEASE.  CLINICAL, PATHOLOGICAL, AND BIOCHEMICAL OBSERVATIONS:  A.J.
  163. Tahmoush, et. al.;  Arch Neurol.  (Dec. 1976, issue 33(12)).  Pp.797-807.
  164.  
  165. MATERNAL HARTNUP DISORDER:  B.E. Mahon, et. al.; Am J Med Genet (July 1986,
  166. issue 24(3)).  Pp.513-518.
  167.  
  168. OCCURRENCES OF METHYLMALONIC ACIDURIA AND HARTNUP DISORDER IN THE SAME FAMILY:
  169. V.E. Shih, et. al.;  Clin Genet (September 1984, issue 26(3)).  Pp. 216-220.
  170.  
  171.