home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0379 / 03792.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  15KB  |  342 lines
  1. $Unique_ID{BRK03792}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Growth Hormone Deficiency}
  4. $Subject{Growth Hormone Deficiency GHD Turner Syndrome Cystic Fibrosis Down
  5. Syndrome CHARGE association Laron Dwarfism}
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 866:
  12. Growth Hormone Deficiency
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible that the main title of the article ( Growth Hormone
  16. Deficiency) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing
  17. to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this
  18. article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      GHD
  23.  
  24. Information on the following diseases can be found in the Related
  25. Disorders section of this report:
  26.  
  27.      Turner Syndrome
  28.      Cystic Fibrosis
  29.      Down Syndrome
  30.      CHARGE association
  31.      Laron Dwarfism
  32.  
  33. General Discussion
  34.  
  35. ** REMINDER **
  36. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  37. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  38. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  39. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  40. section of this report.
  41.  
  42. Growth Hormone is manufactured in the pituitary gland.  If it is missing
  43. or reduced in quantity during infancy or childhood, it results in growth
  44. retardation, short stature and other maturation delays.
  45.  
  46. Growth Hormone Deficiency (GHD) causes an absence or delay of lengthening
  47. and widening of the skeletal bones inappropriate to the chronological age of
  48. the child.  A sufficient quantity of growth hormone is required during
  49. childhood to maintain growth and normalize sexual maturity.  In some cases
  50. the onset of the disorder occurs prenatally (before birth), and in others the
  51. condition occurs months or years later.  Laboratory testing is necessary
  52. before a diagnosis of Growth Hormone Deficiency is made because growth and
  53. maturity delays can be caused by a wide variety of other factors, including
  54. normal genetic influences.
  55.  
  56. Symptoms
  57.  
  58. Growth increments are the most important criteria in the diagnosis of Growth
  59. Hormone Deficiency.  Normal levels of growth usually follow a pattern and if
  60. growth during a recorded six to twelve month period is within those levels it
  61. is unlikely that a growth disorder exists.
  62.  
  63. Growth in the first six months of life is usually 16 to 17 cm. and in the
  64. second six months approximately 8 cm.  During the second year 10 or more cm
  65. is normal.  Growth in the third year should equal 8 cm or more and in the
  66. fourth year 7 cm.  In the years between four and ten, an average of 5 or 6 cm
  67. is normal.  Ten percent deviation in these norms is the standard in assessing
  68. a growth abnormality.  If a child falls below the ten per cent deviation in
  69. growth he/she should then be tested for abnormally low levels of growth
  70. hormone.
  71.  
  72. The child with GHD is usually of normal weight and length at birth.  The
  73. infant may become hypoglycemic (low blood sugar) during the newborn period.
  74. If male, the child may have a small penis.  Symptoms that children with GHD
  75. usually have in common are abnormal rates of development of facial bone, slow
  76. tooth eruption, delayed skeletal development, fine hair and poor nail growth.
  77. They may also experience obesity, a high pitched voice and delayed closure of
  78. the front bones of the skull (fontanels).
  79.  
  80. Causes
  81.  
  82. The Growth Hormone gene is located on the long arm of chromosome 17.  This
  83. knowledge makes genetic testing and counseling possible.
  84.  
  85. Growth Hormone Deficiency occurs in some children for no apparent reason.
  86. In others it may be inherited or run in families (familial).  There are
  87. several types of GHD:
  88.  
  89. Growth Hormone Deficiency IA is characterized by growth retardation
  90. before birth (prenatally).  The child is small in relation to it's brothers
  91. and sisters.  The infant usually has a normal response to administration of
  92. human growth hormone (hGH) at first, then develops antibodies to the hormone.
  93. This form of GHD results in very short adults.  It is inherited as an
  94. autosomal-recessive trait.
  95.  
  96. Growth Hormone Deficiency IB is similar to IA, however there is some
  97. growth hormone (GH) present in the child at birth.  The child may respond to
  98. hGH treatments.  It is inherited as an autosomal-recessive trait.
  99.  
  100. Growth Hormone Deficiency IIB is similar to IB, however, it is inherited
  101. through an autosomal-dominant mode.
  102.  
  103. Growth Hormone Deficiency III is similar to the above, however, it is
  104. inherited through X-linked transmission affecting only males.
  105.  
  106. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of
  107. the interaction of two genes, one received from the father and one from the
  108. mother.
  109.  
  110. In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from
  111. either the mother or father)  will be expressed "dominating" the other normal
  112. gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of
  113. transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent
  114. for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  115.  
  116. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person
  117. inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one
  118. receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a
  119. carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk of
  120. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  121. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  122. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  123. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  124. parent, and will be genetically normal.
  125.  
  126. In X-linked recessive disorders are conditions which are coded on the X
  127. chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome
  128. and one Y chromosome.  Therefore, in females, disease traits on the X
  129. chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since
  130. males only have one X chromosome, if they inherit a gene for a disease
  131. present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit
  132. the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.
  133. Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of
  134. transmitting the carrier condition to their daughters, and a fifty percent
  135. risk of transmitting the disease to their sons.
  136.  
  137. Affected Population
  138.  
  139. Growth Hormone Deficiency affects males and females equally except for GHD
  140. III which affects only males.  It is, however, associated very closely with
  141. other disorders such as:
  142.  
  143. Down syndrome, CHARGE association, cystic fibrosis, chronic renal failure
  144. and Turner syndrome to name a few.  There may be approximately 10,000 to
  145. 15,000 children in the United States with pituitary dwarfism caused by GHD.
  146.  
  147. Related Disorders
  148.  
  149. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Growth Hormone
  150. Deficiency.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  151.  
  152. Turner Syndrome is a genetic disorder affecting females which is
  153. characterized by a lack of sexual development, small stature, possible mental
  154. retardation, a webbed neck, heart defects, and various other congenital
  155. abnormalities.  Individuals have an XO karyotype; i.e.; they have neither the
  156. second X chromosome that characterizes females nor the Y chromosome of males.
  157. Despite the unusual genetic karyotype, people with Turner syndrome are
  158. females.  (For more information on this disorder, choose "Turner" as your
  159. search term in the Rare Disease Database).
  160.  
  161. Cystic Fibrosis is an inherited disorder that affects the exocrine, or
  162. outward-secreting glands of the body.  It affects children and young adults.
  163. The main consequences are related to the mucus producing glands.  The
  164. secreted mucus is thick and sticky, clogging and obstructing air passages in
  165. the lungs and pancreatic bile ducts.  Cystic Fibrosis also causes dysfunction
  166. of salivary and sweat glands.  There may also be decreased appetite, weight
  167. loss, failure to gain weight or grow normally, decreased exercise tolerance
  168. and enlarged and blue finger tips (digital clubbing).  (For more information
  169. on this disorder, choose "Cystic Fibrosis" as your search term in the Rare
  170. Disease Database).
  171.  
  172. Down Syndrome is the most common and readily identifiable genetic
  173. condition associated with mental retardation.  It is caused by a chromosomal
  174. abnormality.  One additional chromosome is present in each cell and this
  175. extra genetic material changes the orderly development of body and brain.
  176. There are over 50 clinical signs of Down syndrome, but it is rare to find all
  177. or even most of them in one person.  Some common characteristics include:
  178.  
  179.      Poor muscle tone
  180.      Slanting eyes with epicanthic folds
  181.      Growth retardation with short adult height
  182.      Transverse crease on the palm
  183.      Short neck
  184.      Small head
  185.      Small mouth
  186.      Flat nose bridge
  187.  
  188. (For more information on this disorder, choose "Down" as your search term
  189. in the Rare Disease Database).
  190.  
  191. CHARGE Association is a very rare disorder characterized by a variety of
  192. symptoms.  At least four of the following six characteristics are necessary
  193. for the diagnosis of CHARGE Association:  Coloboma of the iris, Heart
  194. Disease, Atresia of the choanae, Retarded growth and development and central
  195. nervous system abnormalities, underdevelopment of the Genitals, Ear
  196. abnormalities and loss of hearing.  The first initials of Coloboma, Heart,
  197. Atresia, Retardation, Genitals and Ear, compose the word CHARGE.  (For more
  198. information on this disorder, choose "CHARGE" as your search term in the Rare
  199. Disease Database).
  200.  
  201. Laron Dwarfism is characterized by proportionate severe short stature
  202. which is evident at birth or soon after.  Along with growth retardation there
  203. are delays in tooth eruption.  There is also disproportion between the growth
  204. of the head and jaw, a saddle nose and deep set eyes.  Sexual development is
  205. slow but it does occur.  The usual age of sexual maturation in boys with
  206. Laron Dwarfism is about 22 years of age.  In females with the disorder,
  207. sexual maturation usually takes place between 16 to 19 years of age.  Hands
  208. and feet are smaller than normal.  Obesity and a high-pitched voice may also
  209. be present.  Laron Dwarfism is a disorder of growth hormone receptors.  The
  210. body is unable to use the growth hormone that it produces.  A high percentage
  211. of the patients have extremely low blood sugar levels (hypoglycemia).  (For
  212. more information on this disorder, choose "Laron" as your search term in the
  213. Rare Disease Database).
  214.  
  215. Therapies:  Standard
  216.  
  217. Testing is very important in determining if the child with growth retardation
  218. does indeed have Growth Hormone Deficiency.  The child is tested using one of
  219. the following tests:  the insulin-arginine-estrogen test, the
  220. GH-plasma-exercise, the clonidine or the L-dopa and propranolol tests.
  221.  
  222. When a diagnosis of GHD is made, treatment can then be instituted.  The
  223. question of whether short children whose levels of growth hormone have not
  224. been tested, should be treated with human growth hormone (hGH), is very
  225. controversial since commercially available biotechnology engineered human
  226. growth hormone (hGH) is very expensive and many health insurance companies
  227. will not reimburse for the product unless laboratory tests confirm GHD.
  228. Moreover, adverse effects of hGH on healthy short children who do not have a
  229. deficiency of the hormone have not been adequately assessed and long-term
  230. side effects are unknown.
  231.  
  232. In the past, growth hormone recovered from human cadaver pituitaries was
  233. used.  However, because of problems obtaining sufficient quantities and the
  234. possibility of transferring disease, that method is no longer used.
  235. Recombinant (biotechnology engineered) hGH is available on the U.S. market as
  236. Protropin (Genentech) and Humatrope (Eli Lilly), as an injection.
  237.  
  238. Children with GHD are usually started on small doses of recombinant human
  239. growth hormone as soon as the disorder is recognized.  The dosage is
  240. gradually increased to its highest during puberty, and discontinued by
  241. approximately age 17.
  242.  
  243. Genetic counseling may be of benefit for patients with GHD and their
  244. families.
  245.  
  246. Therapies:  Investigational
  247.  
  248. Studies continue on the causes and treatment of GHD and other growth related
  249. diseases.  Scientists are especially investigating the physiology of growth
  250. hormone receptors which may lead to additional pharmaceutical interventions
  251. in the future.
  252.  
  253. This disease entry is based upon medical information available through
  254. October 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  255. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  256. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  257. current information about this disorder.
  258.  
  259. Resources
  260.  
  261. For more information on Growth Hormone Deficiency, please contact:
  262.  
  263.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  264.      P.O. Box 8923
  265.      New Fairfield, CT  06812-1783-1783
  266.      203-746-6518
  267.  
  268.      The Magic Foundation
  269.      1327 N. Harlem Ave.
  270.      Oak Park, IL  60302
  271.      (708) 383-0808
  272.  
  273.      Human Growth Foundation
  274.      7777 Leesburg Pike
  275.      P.O. Box 3090
  276.      Falls Church, VA 22043
  277.      703-883-1773
  278.      800-451-6434
  279.  
  280.      Short Stature Foundation
  281.      17200 Jamboree Rd., Suite J
  282.      Irvine, CA  92714-5828
  283.      (714) 474-4554
  284.      800-24 DWARF
  285.  
  286.      Little People of America
  287.      P.O. Box 633
  288.      San Bruno, CA 94066
  289.      415-589-0695
  290.      (a support group for adults with growth deficiencies)
  291.  
  292.      NIH/National Institute of child Health and Human Development (NICHD)
  293.      9000 Rockville Pike
  294.      Bethesda, MD  20892
  295.      301-496-5133
  296.  
  297. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  298.  
  299.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  300.      1275 Mamaroneck Avenue
  301.      White Plains, NY 10605
  302.      914-428-7100
  303.  
  304.      Alliance of Genetic Support Groups
  305.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  306.      Chevy Chase, MD  20815
  307.      (800) 336-GENE
  308.      (301) 652-5553
  309.  
  310. References
  311.  
  312. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns
  313. Hopkins University Press, 1990.  Pp. 377-80, 887-8, 1426-27.
  314.  
  315. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.
  316. Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  Pp. 1290-7, 2205.
  317.  
  318. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th Ed.:  Kenneth L.
  319. Jones, M.D., Editor; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 614-8, 762-3.
  320.  
  321. DIAGNOSTIC RECOGNITION OF GENETIC DISEASE, William L. Nyhan, et al.; Lea
  322. & Febiger, 1987.  Pp. 706-9, 712, 718.
  323.  
  324. CLINICAL PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY, Solomon A. Kaplan,:  W.B. Saunders Co.,
  325. 1990.  Pp. 1-56.
  326.  
  327. GROWTH HORMONE THERAPY, Shulman, L, et al.; Am Fam Physician, May, 1990,
  328. (issue 41 (5)).  Pp. 1541-6.
  329.  
  330. BIOSYNTHETIC HUMAN GROWTH HORMONE IN THE TREATMENT OF GROWTH HORMONE
  331. DEFICIENCY., Holcombe, J.H. et al.; Acta Paediatr Scand Suppl, 1990, (issue
  332. 367).  Pp. 44-8.
  333.  
  334. URINARY GROWTH HORMONE EXCRETION AS A SCREENING TEST FOR GROWTH HORMONE
  335. DEFICIENCY, Walker, J.M, et al,; Arch Dis Child, January, 1990 (issue 65
  336. (1)).  Pp. 89-92.
  337.  
  338. GROWTH HORMONE FOR SHORT STATURE NOT DUE TO CLASSIC GROWTH HORMONE
  339. DEFICIENCY., Cara, J.F., et al.; Pediatr Clin North Am., December, 1990,
  340. (issue 37 (6)).  Pp. 1229-54.
  341.  
  342.