home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0378 / 03787.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  11KB  |  262 lines
  1. $Unique_ID{BRK03787}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Granulomatous Disease, Chronic}
  4. $Subject{Granulomatous Disease, Chronic CGD Chronic Dysphagacytosis
  5. Granulomatosis, Chronic, Familial Granulomatosis, Septic, Progressive
  6. Wegener's Granulomatosis Sarcoidosis Churg-Strauss Syndrome Polyarteritis
  7. Nodosa}
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1989, 1991, 1992 National Organization for Rare Disorders,
  12. Inc.
  13.  
  14. 682:
  15. Granulomatous Disease, Chronic
  16.  
  17. ** IMPORTANT **
  18. It is possible that the main title of the article (Chronic Granulomatous
  19. Disease) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to
  20. find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  21.  
  22. Synonyms
  23.  
  24.      CGD
  25.      Chronic Dysphagacytosis
  26.      Granulomatosis, Chronic, Familial
  27.      Granulomatosis, Septic, Progressive
  28.  
  29. Information on the following diseases can be found in the Related
  30. Disorders section of this report:
  31.  
  32.      Wegener's Granulomatosis
  33.      Sarcoidosis
  34.      Churg-Strauss Syndrome
  35.      Polyarteritis Nodosa
  36.  
  37. General Discussion
  38.  
  39. ** REMINDER **
  40. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  41. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  42. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  43. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  44. section of this report.
  45.  
  46.  
  47. Chronic Granulomatous Disease is a very rare blood disorder which
  48. primarily affects certain white blood corpuscles (lymphocytes).  It is
  49. characterized by widespread granulomatous tumor-like lesions, and an
  50. inability to resist infections.
  51.  
  52. Symptoms
  53.  
  54. Chronic Granulomatous Disease is characterized by the widespread development
  55. of granulomatous (tumor-like mass) lesions of the skin, lungs, and lymph
  56. nodes.  Excess gammaglobulin in the blood (hypergammaglobulinemia), anemia,
  57. an increase in white blood cells (leukocytosis), and a susceptibility to
  58. infections occurs.  Evidence of chronic infections may be seen in the liver,
  59. gastrointestinal tract, brain and eyes.
  60.  
  61. There is usually a history of repeated infections, including inflammation
  62. of the lymph glands (suppurative lymphadenitis), enlargement of the liver and
  63. spleen (hepatosplenomegaly) and pneumonia.  Blood studies often show evidence
  64. of chronic infection.  There may also be a persistent runny nose (rhinitis),
  65. inflammation of the skin (dermatitis), diarrhea, perianal abscesses, and an
  66. inflammation of the mucous membranes of the mouth (stomatitis).
  67. Osteomyelitis, (infection of the bones), brain abscesses, obstruction of the
  68. genitourinary tract due to the formation of granulomatous tissue, and delayed
  69. growth are also symptomatic of Chronic Granulomatous Disease.
  70.  
  71. Causes
  72.  
  73. The exact cause of Chronic Granulomatous Disease is unknown.  There is a
  74. genetic form (X-linked recessive) that primarily affects males.
  75.  
  76. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of
  77. the interaction of two genes for that condition, one received from the father
  78. and one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not
  79. appear unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If
  80. one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be
  81. a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of
  82. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  83. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  84. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  85. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  86. parent and will be genetically normal.
  87.  
  88. The location for the chronic Granulomatous Disease gene has been located
  89. in the middle of the short arm of the X-chromosome.  However, there are
  90. variants of the disorder that may involve other genes in females.
  91.  
  92. Affected Population
  93.  
  94. Chronic Granulomatous affects males more often than females.  It usually
  95. occurs during childhood but symptoms may be delayed into early teens.  In a
  96. few, symptoms have been known to occur in adulthood.  The disorder is very
  97. rare, with only one in a million persons being affected.
  98.  
  99. Related Disorders
  100.  
  101. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Chronic
  102. Granulomatous Disease.  Comparisons may be useful for a differential
  103. diagnosis:
  104.  
  105. Wegener's Granulomatosis is an uncommon collagen vascular disorder
  106. affecting the blood vessels.  It begins as a localized inflammation of the
  107. upper and lower respiratory tract mucous membranes, and usually progresses
  108. into generalized inflammation of the blood vessels (vasculitis) and kidney
  109. (glomerulonephritis).  Initial symptoms usually appear as a severe cold
  110. progressing to sinusitis, ulcerations of the mucous membranes in the nose
  111. with secondary bacterial infection, middle ear infection (otitis media),
  112. cough, expectoration of blood (hemoptysis) and pleuritis.  The nasal mucous
  113. membrane appears red with a raised granular appearance.  There may also be
  114. fever, loss of appetite and generalized discomfort.  (For more information on
  115. this disorder, choose "Wegener" as your search term in the Rare Disease
  116. Database).
  117.  
  118. Sarcoidosis is a disorder which affects many body systems.  It is
  119. characterized by small lesions (tubercles) of granulation tissue.  Symptoms
  120. depend on the site of involvement and may be absent, slight or severe.
  121. Fever, weight loss, and joint pain may be initial manifestations.  Persistent
  122. fever is especially common with liver (hepatic) involvement.  Peripheral
  123. lymphadenopathy (enlarged lymph glands) is common but usually causes no
  124. symptoms.  Both enlarged and normal-sized lymph nodes may contain the
  125. characteristic sarcoid tubercles.  (For more information on this disorder,
  126. choose "Sarcoidosis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  127.  
  128. Churg-Strauss Syndrome is a lung disorder often occuring as a
  129. complication of other disorders.  Allergic blood vessel inflammation
  130. (angiitis or vasculitis) is accompanied by many inflammatory nodular lesions
  131. (granulomatosis).  Small inflammatory growths (granulomas) may infiltrate any
  132. tissue in the body, causing deterioration.  General discomfort (malaise), skin
  133. rash, kidney inflamation, nerve disease of the extremities (peripheral
  134. neuropathy), pain in many of the joints (asymmetric polyarthralgia), or
  135. arthritis may also occur.  (For more information on this disorder, choose
  136. "Churg-Strauss" as your search term in the Rare Disease Database.)
  137.  
  138. Polyarteritis Nodosa is characterized by an inflammation of the small and
  139. medium sized arteries causing narrowing of the vessels.  This may result in a
  140. lack of blood supply to tissues, possible formation of blood clots
  141. (thrombosis), and weakening, ballooning (aneurysm) or possible rupture of the
  142. vessel walls.  Joint, muscle, abdominal and testicular pain may occur.  The
  143. patient may also have fever, weight loss and high blood pressure
  144. (hypertension).  The kidney is the organ most involved.  The lungs are rarely
  145. affected.  Skin rash may be present and gastrointestinal symptoms such as
  146. abdominal pain, vomiting of blood (hematemesis) and tender abdomen may be
  147. present.  (For more information on this disorder, choose "Polyarteritis
  148. Nodosa" as your search term in the Rare Disease Database.)
  149.  
  150. Therapies:  Standard
  151.  
  152. Treatment of Chronic Granulomatous Disease consists of intermittent or
  153. continuous antibiotic therapy, such as Trimethoprim and Sulfamethoxazole.
  154. Corticosteroid drugs are also of benefit.  The orphan drug, Actimmune
  155. (interferon gamma-1b), has received FDA approval as a treatment for Chronic
  156. Granulomatous Disease.  The drug is manufactured by Genentech, Inc., 460
  157. Point San Bruno Blvd., South San Francisco, CA, 94080.  Genetic counseling
  158. may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is
  159. symptomatic and supportive.
  160.  
  161. Therapies:  Investigational
  162.  
  163. Bone marrow transplants have proven to be successful in some patients, if the
  164. procedure is done at a young age.
  165.  
  166. Clinical trials are underway to study compassionate treatment of
  167. recombinant human interferon gamma therapy in patients with Chronic
  168. Granulomatous Disease and active infection.  Interested persons may wish to
  169. contact:
  170.  
  171.      Howard M. Lederman, M.D., Ph.D.
  172.      Division of Pediatric Immunology-CMSC 1103
  173.      Johns Hopkins Hospital
  174.      Baltimore, MD  21205
  175.      (301) 955-5883
  176.  
  177. to see if further patients are needed for this research.
  178.  
  179. Clinical trials are underway to study the use of intraconazole as
  180. treatment for Aspergillosis in patients with Chronic Granulomatous Disease.
  181. For information contact:
  182.  
  183.      Dr. Eisentein, Dr. Gallini and Dr. Malech
  184.      National Institutes of Health (NIAID)
  185.      Bldg. 10, Rm. 11/N/250
  186.      Bethesda, MD  20892
  187.  
  188. This disease entry is based upon medical information available through
  189. October 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  190. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  191. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  192. current information about this disorder.
  193.  
  194. Resources
  195.  
  196. For more information on Chronic Granulomatous Disease, please contact:
  197.  
  198.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  199.      P.O. Box 8923
  200.      New Fairfield, CT  06812-1783
  201.      (203) 746-6518
  202.  
  203.      Chronic Granulomatous Disease Association
  204.      2616 Monterey Road
  205.      San Marino, CA 91108
  206.  
  207.      Immune Deficiency Foundation
  208.      3565 Ellicott Mill Drive, Unit B2
  209.      Ellicott City, MD  21043
  210.      (800) 296-4433
  211.      (410) 461-3127
  212.  
  213.      NIH/National Institute of Allergy & Infectious Diseases (NIAID)
  214.      9000 Rockville Pike
  215.      Bethesda, MD  20892
  216.      (301) 496-5717
  217.  
  218. For genetic information and genetic counseling referrals:
  219.  
  220.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  221.      1275 Mamaroneck Avenue
  222.      White Plains, NY  10605
  223.      (914) 428-7100
  224.  
  225.      Alliance of Genetic Support Groups
  226.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  227.      Chevy Chase, MD  20815
  228.      (800) 336-GENE
  229.      (301) 652-5553
  230.  
  231. References
  232.  
  233. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick;  Johns Hopkins
  234. University Press, 1986.  Pp. 973.
  235.  
  236. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown
  237. and Co., 1987.  Pp. 1286-1288.
  238.  
  239. RESEARCH HIGHLIGHTS, J.E. Smith, Ph.D.; NIH Research Resources Reporter,
  240. (March 1989).
  241.  
  242. CORTICOSTEROIDS IN TREATMENT OF OBSTRUCTIVE LESIONS OF CHRONIC
  243. GRANULOMATOUS DISEASE.  T.W. Chin, et al.; J PEDIATRICS (September 1987; issue
  244. 111(3)).  Pp. 512-518.
  245.  
  246. CLINICAL FEATURES AND CURRENT MANAGEMENT OF CHRONIC GRANULOMATOUS
  247. DISEASE.  C.B. Forrest et al.; HEMATOL ONCOL CLIN NORTH AM (June 1988; issue
  248. 2(2)).  Pp. 253-266.
  249.  
  250. DETECTION OF CARRIERS OF THE AUTOSOMAL FORM OF CHRONIC GRANULOMATOUS
  251. DISEASE.  A.J. Verhoeven et al.; BLOOD (February 1988; issue 71(2)).  Pp.
  252. 505-507.
  253.  
  254. RECOMBINANT HUMAN INTERFERON-GAMMA RECONSTITUTES DEFECTIVE PHAGOCYTE
  255. FUNCTION IN PATIENTS WITH CHRONIC GRANULOMATOUS DISEASE IN CHILDHOOD.  J.M.
  256. Sechler et al.; PROC NATL ACAD SCI USA (July 1988; issue 85(13)).  Pp. 4874-
  257. 8.
  258.  
  259. OTOLARYNGOLOGIC MANIFESTATIONS OF CHRONIC GRANULOMATOUS DISEASE.  R.
  260. Miller et al.; AM J OTOLARYNGOL (March-April 1988; issue 9(2)).  Pp.
  261.  
  262.