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Text File  |  1994-01-17  |  8KB  |  203 lines
  1. $Unique_ID{BRK03771}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Gilbert Syndrome}
  4. $Subject{Gilbert Syndrome Gilbert's Disease Gilbert-Lereboullet Syndrome
  5. Constitutional Liver Dysfunction Hyperbilirubinemia 1 Unconjugated Benign
  6. Bilirubinemia Icterus Intermittens Juvenilis Familial Jaundice Meulengracht's}
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11.  
  12. 317:
  13. Gilbert Syndrome
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible the main title of the article (Gilbert Syndrome) is not
  17. the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the
  18. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      Gilbert's Disease
  23.      Gilbert-Lereboullet Syndrome
  24.      Constitutional Liver Dysfunction
  25.      Hyperbilirubinemia 1
  26.      Unconjugated Benign Bilirubinemia
  27.      Icterus Intermittens Juvenilis
  28.      Familial Jaundice
  29.      Meulengracht's
  30.  
  31. General Discussion
  32.  
  33. ** REMINDER **
  34. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  35. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or
  36. treatment purposes.  If you wish to obtain more information about this
  37. disorder, please contact your personal physician and/or the agencies listed
  38. in the "Resources" section of this report.
  39.  
  40.  
  41. One of a benign group of metabolic abnormalities, Gilbert Syndrome is a
  42. hereditary disorder involving a defect in the clearance of bile pigment
  43. (bilirubin) from the liver.  This syndrome is common but innocuous and
  44. easily controllable.  It is marked by a persistent yellow skin coloration
  45. (jaundice) which may fluctuate in severity.
  46.  
  47. Symptoms
  48.  
  49. The onset of Gilbert Syndrome is shortly after birth, but may not be
  50. recognized for many years.  A mild jaundice will appear at about age ten and
  51. is more common in males than females.  There is a general lack of awareness
  52. of the jaundice initially.  The jaundice may increase stress, strain, and
  53. exposure to cold; fatigue, nausea, abdominal pain, and, rarely, diarrhea may
  54. also occur.
  55.  
  56. The mild jaundice may be especially evident on the face, palms, and
  57. soles of the feet (plantar) surfaces.  Formation of pigmented skin
  58. thickenings similar to moles (nevi) and soft yellow spots (xanthelasma) on
  59. eyelids can occur.  An increase in pigmentation on exposure to light and
  60. heat are other symptoms of this liver disorder.  Slowing of the heartbeat
  61. (bradycardia), low body temperature (hypothermia), neuromuscular
  62. hypersensitivity, and migraine headaches may also be present.  Enlargement
  63. of the liver and spleen are rarely seen.
  64.  
  65. Symptoms and jaundice become more pronounced following exertion, alcohol
  66. intake, and/or intercurrent infections.  A slight reduction of red cell
  67. survival is found in fifty percent of patients.
  68.  
  69. Causes
  70.  
  71. Gilbert Syndrome is inherited as an autosomal dominant disease, but a clear
  72. genetic pattern is often hard to establish.  A misdiagnosis of chronic
  73. hepatitis is sometimes made.  (In autosomal dominant disorders, a single
  74. abnormal gene, contributed by either parent, "overrides" the normal gene
  75. contributed by the other parent causing disease.  Individuals with one
  76. affected parent have a 50% chance of inheriting the disorder.  Males and
  77. females will be affected in equal numbers.)
  78.  
  79. A defect in uptake and clearance of unconjugated bilirubin from plasma
  80. by the liver is a possible cause of this disorder.  Attempts to find a
  81. consistent impairment of bilirubin conjugation or decrease of glycuronyl
  82. transferase activity have failed.  Reduced bilirubin uridine diphosphate
  83. (UDP) glucuronyl transferase activity could possibly explain
  84. hyperbilirubinemia and impaired clearance of pigment, but it is not the only
  85. mechanism responsible for the syndrome.
  86.  
  87. Affected Population
  88.  
  89. Gilbert Syndrome affects both sexes, but is more common in males, appearing
  90. at about the age of ten years.  The male to female ration is 4:1.
  91.  
  92. Related Disorders
  93.  
  94. Dubin-Johnson syndrome is due to an inborn error of metabolism, and is an
  95. autosomal recessive disorder.  There is a defect in excretion of conjugated
  96. bile pigment (bilirubin) by the liver, and other organic metabolic
  97. dysfunction.  Usually no noticeable symptoms appear (asymptomatic), except
  98. for vague gastrointestinal complaints and mild chronic or intermittent
  99. jaundice.
  100.  
  101. Rotor Syndrome is a variant of Dubin-Johnson syndrome.  Less frequent
  102. than Dubin-Johnson, it is also usually mild and involves much the same
  103. symptoms.  These include occasions of pain in the right upper quadrant and
  104. mild jaundice.  Enlargement of the liver may also occur.  The prognosis is
  105. generally favorable.
  106.  
  107. Crigler-Najjar syndrome is a congenital non-hemolytic jaundice in
  108. infants.  This is a very rare disease that can be inherited through both
  109. dominant and recessive traits.  The dominant type involves a later onset of
  110. jaundice, an absence of eye problems or destructive changes in the brain.
  111. The recessive form usually involves severe deep jaundice from birth, a
  112. visual disorder, and some changes in the brain function.
  113.  
  114. Hyperbilirubinemia, Arias Type, is a less severe type of liver
  115. dysfunction which differs from similar disorders in mode of inheritance,
  116. lack of brain damage, and favorable prognosis.
  117.  
  118. Therapies:  Standard
  119.  
  120. In Gilbert Syndrome, phenobarbitol reduces the bile pigment (bilirubin)
  121. level and jaundice decreases.  Careful regulation of the diet is important
  122. as fasting increases hyperbilirubinemia.  Prognosis is good since the
  123. disease is benign.
  124.  
  125. Therapies:  Investigational
  126.  
  127. Research has been done on Gilbert Syndrome patients to determine the
  128. impairment of bile pigment (bilirubin) uptake or decrease of glucuronyl
  129. transferase activity.  Understanding these mechanisms could lead to new
  130. forms of treatment.
  131.  
  132. Clinical trials of the orphan drug flumecinol (Zixoryn) for treatment of
  133. hyperbilirubinemia, a symptom of Gilbert Syndrome, in infants who are
  134. unresponsive to phototherapy are being conducted.  For more information,
  135. physicians can contact:
  136.  
  137.      Farmacon, Inc.
  138.      P.O. Box 586
  139.      Westport, CT 06881
  140.  
  141. For information on additional therapies that have been designated as
  142. Orphan Drugs in the last few months, please return to the main menu of NORD
  143. Services and access the Orphan Drug Database.
  144.  
  145. This disease entry is based upon medical information available through
  146. January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  147. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  148. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  149. current information about this disorder.
  150.  
  151. Resources
  152.  
  153. For more information on Gilbert Syndrome, please contact:
  154.  
  155.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  156.      P.O. Box 8923
  157.      New Fairfield, CT  06812-1783
  158.      (203) 746-6518
  159.  
  160.      American Liver Foundation
  161.      998 Pompton Ave.
  162.      Cedar Grove, NJ  07009
  163.      (201) 857-2626
  164.      (800) 223-0179
  165.  
  166.      The United Liver Foundation
  167.      11646 West Pico Blvd.
  168.      Los Angeles, CA  90064
  169.      (213) 445-4204 or 445-4200
  170.  
  171.      Children's Liver Foundation
  172.      14245 Ventura Blvd.
  173.      Sherman Oaks, CA  91423
  174.      (818) 906-3021
  175.  
  176.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  177.      Box NDIC
  178.      Bethesda, MD  20892
  179.      (301) 468-2162
  180.  
  181. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  182.  
  183.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  184.      1275 Mamaroneck Avenue
  185.      White Plains, NY  10605
  186.      (914) 428-7100
  187.  
  188.      Alliance of Genetic Support Groups
  189.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  190.      Chevy Chase, MD  20815
  191.      (800) 336-GENE
  192.      (301) 652-5553
  193.  
  194. References
  195.  
  196. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 6th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  197. University Press, 1983; P. 283.
  198.  
  199. Berk, P.D.; Martin, J.F.; Blaschke, T.F.; Scharschmidt, B.F.; Plotz, P.H.
  200. Unconjugated Hyperbilirubinemia:  Physiologic Evaluation and Experimental
  201. Approaches to Therapy.  ANN INTERN MED 1975 April:82(4):552-570.
  202.  
  203.