home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0376 / 03767.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  9KB  |  207 lines
  1. $Unique_ID{BRK03767}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Gastroschisis}
  4. $Subject{Gastroschisis Abdominal Wall Defect Aparoschisis Beckwith-Wiedemann
  5. Syndrome Omphalocele Prune Belly Syndrome}
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 923:
  12. Gastroschisis
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible that the main title of the article (Gastroschisis) is not
  16. the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the
  17. alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      Abdominal Wall Defect
  22.      Aparoschisis
  23.  
  24. Information on the following diseases can be found in the Related
  25. Disorders section of this report:
  26.  
  27.      Beckwith-Wiedemann Syndrome
  28.      Omphalocele
  29.      Prune Belly Syndrome
  30.  
  31. General Discussion
  32.  
  33. ** REMINDER **
  34. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  35. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  36. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  37. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  38. section of this report.
  39.  
  40. Gastroschisis is a rare congenital disorder in which the patient is born
  41. with a defect in the wall of the abdomen.  Typically there is a small
  42. abdominal cavity with herniated intestines that usually appear on the right
  43. outerside of the abdomen.  There is no membranous sac covering the intestines
  44. and they may be swollen and look shortened due to exposure to the liquid that
  45. surrounds the fetus during pregnancy (amniotic fluid).
  46.  
  47. Symptoms
  48.  
  49. Gastroschisis is apparent at birth and can also be detected prenatally with
  50. ultrasound.  Patients with this disorder have a defect in the abdominal wall
  51. in which herniated intestines appear on the outer surface of the abdomen.
  52. The abdominal cavity is smaller than normal and there is no membranous sac
  53. covering the intestines.  This defect is typically found on the right side of
  54. the umbilical chord.  The intestines are swollen and look short due to
  55. exposure to the liquid that surrounds the fetus during pregnancy (amniotic
  56. fluid).
  57.  
  58. Other symptoms of this disorder may be:  low birth weight; infection;
  59. dehydration; dangerously low body temperature (hypothermia); twisted
  60. intestines (volvulus) causing obstruction; an area of decay in the small
  61. intestines as a result of an interruption in the blood supply to the area or
  62. the blockage of a vein (midgut infarction); and/or an abnormal increase in
  63. hydrogen in the body from too much acid or the loss of base (metabolic
  64. acidosis).
  65.  
  66. Causes
  67.  
  68. The exact cause of Gastroschisis is not known.  Several theories have been
  69. suggested.  One theory is that there is a rupture of an Omphalocele during
  70. fetal development.  An Omphalocele is similar to Gastroschisis except that
  71. there is a membranous sac covering the herniated material at birth.  It is
  72. thought that the sac may be reabsorbed before birth in the case of
  73. Gastroschisis.
  74.  
  75. Another theory is that while the fetus is in the uterus there is some
  76. type of accident or dysfunction in the system of tubes that transport body
  77. fluid to the region where the umbilical chord enters the fetus (the
  78. omphalomesenteric artery).
  79.  
  80. Several cases of Gastroschisis have occurred in siblings which suggests
  81. that it may be caused by an autosomal recessive genetic trait in a few cases.
  82. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the
  83. interaction of two genes, one received from the father and one from the
  84. mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a person
  85. inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one
  86. receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a
  87. carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk of
  88. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  89. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  90. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  91. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  92. parent, and will be genetically normal.
  93.  
  94. Affected Population
  95.  
  96. Gastroschisis is a rare disorder that affects males and females in equal
  97. numbers.  This disorder affects approximately one in every six thousand live
  98. births.
  99.  
  100. Related Disorders
  101.  
  102. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Gastroschisis.
  103. Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  104.  
  105. Beckwith-Wiedemann Syndrome is a rare disorder inherited as an autosomal
  106. dominant trait.  This disorder has many varied features.  In some cases there
  107. are few or no symptoms of the disorder.  In other cases there may be many
  108. severe expressions of the disorder including protrusion of the intestines
  109. through the abdominal wall at the base of the umbilical chord
  110. (omphalocele), an enlarged tongue, unusually fast growth at birth, unusual
  111. facial features, and/or an overproduction of insulin leading to low blood
  112. sugar (hypoglycemia).  (For more information on this disorder, choose
  113. "Beckwith-Wiedemann Syndrome" as your search term in the Rare Disease
  114. Database).
  115.  
  116. Omphalocele is a protrusion of internal abdominal organs from a defect in
  117. the abdominal wall.  The protrusion may be very small with just a few loops
  118. of bowel protruding or may contain all of the intestines, the liver and the
  119. stomach.  Unlike Gastroschisis the organs that are protruding are covered
  120. with a membranous sac.  It is thought that an Omphalocele and Gastroschisis
  121. may be the same disorder but that the omphalocele may rupture during fetal
  122. growth thus absorbing the membranous sac.  This theory has not been proven to
  123. date.
  124.  
  125. Prune Belly Syndrome is a rare disorder characterized by underdevelopment
  126. of the abdominal muscles associated with intestinal and urogenital
  127. abnormalities.  The abdomen appears large and lax, the abdominal wall is thin
  128. and the intestinal loops can be seen through the thin abdominal wall.  This
  129. condition is present at birth.  (For more information on this disorder,
  130. choose "Prune Belly Syndrome " as your search term in the Rare Disease
  131. Database).
  132.  
  133. Therapies:  Standard
  134.  
  135. Gastroschisis can be diagnosed before birth using ultrasound.
  136.  
  137. Closure of the defective wall is done as soon as possible after birth.
  138. When the abdominal cavity is too small to hold the intestines, a covering of
  139. a soft pliable plastic in the shape of a chimney is placed over the
  140. protruding area.  This covering is reduced in size as the abdominal cavity
  141. grows until all of the intestines fit into the cavity.
  142.  
  143. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  144. Other treatment is symptomatic and supportive.
  145.  
  146. Therapies:  Investigational
  147.  
  148. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National
  149. Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is
  150. aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes
  151. malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and
  152. treatment of genetic disorders in the future.
  153.  
  154. This disease entry is based upon medical information available through
  155. July 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  156. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  157. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  158. current information about this disorder.
  159.  
  160. Resources
  161.  
  162. For more information on Gastroschisis, please contact:
  163.  
  164.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  165.      P.O. Box 8923
  166.      New Fairfield, CT  06812-1783
  167.      (203) 746-6518
  168.  
  169.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  170.      Box NDDIC
  171.      Bethesda, MD  20892
  172.      (301) 468-6344
  173.  
  174. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  175.  
  176.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  177.      1275 Mamaroneck Avenue
  178.      White Plains, NY 10605
  179.      (914) 428-7100
  180.  
  181.      Alliance of Genetic Support Groups
  182.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  183.      Chevy Chase, MD  20815
  184.      (800) 336-GENE
  185.      (301) 652-5553
  186.  
  187. References
  188.  
  189. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns
  190. Hopkins University Press, 1990.  Pp. 1199-1200.
  191.  
  192. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;
  193. Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 768-9.
  194.  
  195. ULTRASONOGRAPHIC ASSESSMENT OF INTESTINAL DAMAGE IN FETUSES WITH
  196. GASTROSCHISIS:  IS IT OF CLINICAL VALUE?  R.R. Lenke, et al.; Am J Obstet
  197. Gynecol (September, 1990, issue 163(3)).  Pp. 995-8.
  198.  
  199. IS PRIMARY REPAIR OF GASTROSCHISIS AND OMPHALOCELE ALWAYS THE BEST
  200. OPERATION:  E.R. Sauter, et al.; Am Surg (March, 1991, issue 57(3)).  Pp.
  201. 142-4.
  202.  
  203. THE EFFECT OF INITIAL OPERATIVE REPAIR ON THE RECOVERY OF INTESTINAL
  204. FUNCTION IN GASTROSCHISIS:  M.S. Bryant, et al.; Am Surg (April, 1989, issue
  205. 55(4)).  Pp. 209-11.
  206.  
  207.