home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0371 / 03714.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  10KB  |  244 lines
  1. $Unique_ID{BRK03714}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Epidermal Nevus Syndrome}
  4. $Subject{Epidermal Nevus Syndrome Linear Sebaceous Nevus Syndrome Linear
  5. Sebaceous Nevus Sequence Nevus Sebaceous of Jadassohn Ichthyosis Hystrix
  6. Gravior Inflammatory Linear Nevus Sebaceous Syndrome Lambert Type Ichthyosis
  7. Linear Nevus Sebacous Syndrome Porcupine Man Sebaceous Nevus Syndrome
  8. Birthmarks Sturge-Weber Syndrome Tuberous Sclerosis}
  9. $Volume{}
  10. $Log{}
  11.  
  12. Copyright (C) 1991, 1992, 1993 National Organization for Rare Disorders,
  13. Inc.
  14.  
  15. 862:
  16. Epidermal Nevus Syndrome
  17.  
  18. ** IMPORTANT **
  19. It is possible that the main title of the article (Epidermal Nevus
  20. Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to
  21. find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  22.  
  23. Synonyms
  24.  
  25.      Linear Sebaceous Nevus Syndrome
  26.      Linear Sebaceous Nevus Sequence
  27.      Nevus Sebaceous of Jadassohn
  28.      Ichthyosis Hystrix Gravior
  29.      Inflammatory Linear Nevus Sebaceous Syndrome
  30.      Lambert Type Ichthyosis
  31.      Linear Nevus Sebacous Syndrome
  32.      Porcupine Man
  33.      Sebaceous Nevus Syndrome
  34.  
  35. Information on the following conditions can be found in the Related
  36. Disorders section of this report:
  37.  
  38.      Birthmarks
  39.      Sturge-Weber Syndrome
  40.      Tuberous Sclerosis
  41.  
  42. General Discussion
  43.  
  44. ** REMINDER **
  45. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  46. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  47. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  48. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  49. section of this report.
  50.  
  51.  
  52. Epidermal Nevus Syndrome is a rare disorder characterized by distinctive
  53. birth marks (nevus) on the skin.  Neurological and skeletal abnormalities may
  54. also occur.  This disorder is usually apparent at birth (due to the skin
  55. lesions which are most often seen in the midface from the forehead down into
  56. the nasal area) and is often associated with seizures, mental deficiency, eye
  57. problems, bone malformations and atrophy of the brain.  The exact cause of
  58. Epidermal Nevus Syndrome is not known although an autosomal dominant trait of
  59. inheritance seems to occur in approximately two thirds of the cases.
  60.  
  61. Symptoms
  62.  
  63. The most visible symptom of Epidermal Nevus Syndrome is the skin lesions
  64. which are usually visible at birth.  These lesions tend to form in a line and
  65. have an excess of coloring.  Singular or multiple forms of the five major
  66. types of epidermal nevi may emerge.  The lesions may be raised wart-like
  67. streaks, polyp-like masses forming in lines, dark velvety spots, scaly
  68. streaks or an orange, hairless, velvety patch covering part of the face,
  69. nose, eyes and scalp.
  70.  
  71. The underdeveloped glands that lubricate the skin (sebaceous glands) tend
  72. to overgrow, causing the abnormal changes in the outer layer of skin.  These
  73. discolored lesions are usually found in the middle of the face from the
  74. forehead down the nose and on the scalp.  Less commonly, the lesions may be
  75. found on the trunk and limbs of the body.
  76.  
  77. When the patient reaches puberty the lesions start to resemble wart like
  78. elevations and there is an increase in the cell growth of the sebaceous
  79. glands sometimes causing the growth of tumors.  The growth and severity of
  80. these lesions usually become stable by the end of the teens.
  81.  
  82. Other symptoms associated with Epidermal Nevus Syndrome may be skeletal
  83. abnormalities such as excessive development of bones, backward or lateral
  84. curvature of the spine, and deformities of the foot and ankle.  Mental
  85. retardation, cysts, seizures, and abnormalities of the eyes may also occur.
  86.  
  87. Causes
  88.  
  89. The exact cause of Epidermal Nevus Syndrome is not known although
  90. approximately two-thirds of the cases appear to be inherited as an autosomal
  91. dominant trait.
  92.  
  93. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of
  94. the interaction of two genes, one received from the father and one from the
  95. mother.
  96.  
  97. In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from
  98. either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal
  99. gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of
  100. transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent
  101. for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  102.  
  103. Affected Population
  104.  
  105. Epidermal Nevus Syndrome is a very rare disorder affecting males and females
  106. in equal numbers.  There have been approximately 450 cases of Epidermal Nevus
  107. Syndrome reported.  Hispanics, Orientals, Indians, Blacks and Whites have all
  108. been affected with this syndrome.
  109.  
  110. Related Disorders
  111.  
  112. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Epidermal
  113. Nevus Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  114.  
  115. The word "nevus" means birthmark.  There are many disorders that include
  116. birthmarks among their symptoms.  However, in most cases birthmarks are
  117. normal discolorations of the skin causing no discomfort or illness.
  118.  
  119. Sturge-Weber Syndrome is a rare disorder composed of three major
  120. symptoms:  Excessive blood vessel growths (leptomeningeal) are accompanied by
  121. accumulations of calcium inside the brain, and seizures.  Facial birth marks
  122. (nevus flammeus) appear usually on one side of the face.  Harmless tumors
  123. made up mainly of blood vessels (angiomas) can develop inside the eye, often
  124. with secondary glaucoma.  (For more information on this disorder choose
  125. "Sturge-Weber Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  126.  
  127. Tuberous Sclerosis is a rare disorder associated with benign tumors of
  128. the brain, skin lesions and occasionally other internal organs may be
  129. involved.  It is most often characterized by two neurologic symptoms -
  130. epileptic seizures and varying degrees of mental retardation.  This disorder
  131. may occur spontaneously or be inherited as an autosomal dominant trait.  (For
  132. more information on this disorder choose "Tuberous Sclerosis" as your search
  133. term in the Rare Disease Database).
  134.  
  135. Therapies:  Standard
  136.  
  137. Treatment of Epidermal Nevus Syndrome is symptomatic and supportive.  Small
  138. birthmarks on patients may be removed surgically but removal of larger
  139. lesions often does not improve the appearance.
  140.  
  141. A watery solution of propylene glycol combined with lactic acid may be
  142. topically put on the skin lesions.  There may be slight improvement with this
  143. treatment.  Retinoic acid solution applied topically may also be used but
  144. this treatment also only shows slight improvement.
  145.  
  146. Abnormalities of the eyes, bones and other organs may require medical
  147. attention.
  148.  
  149. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  150.  
  151. Therapies:  Investigational
  152.  
  153. The Congenital Nevocytic Nevus Registry has been established by Dr. Alfred
  154. W. Kopf as a long-term study of such lesions.  This study will provide
  155. information on the natural history of congenital nevi, including the
  156. incidence of malignant melanoma.  For information on entry into the registry,
  157. please contact:
  158.  
  159.      Alfred W. Kopf, MD, Dept. of Dermatology
  160.      562 First Ave.
  161.      New York, NY  10016
  162.      (212) 340-5260
  163.  
  164. The orphan product Monolaurin (Glylorin) is being tested for the
  165. treatment of Epidermal Nevus Syndrome.  The product is manufactured by:
  166.  
  167.      Cellegy Pharmaceuticals, Inc.
  168.      371 Bel Marin Keys, Suite 210
  169.      Novato, CA  94949
  170.  
  171. This disease entry is based upon medical information available through
  172. May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  173. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  174. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  175. current information about this disorder.
  176.  
  177. Resources
  178.  
  179. For more information on Epidermal Nevus Syndrome, please contact:
  180.  
  181.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  182.      P.O. Box 8923
  183.      New Fairfield, CT  06812-1783
  184.      203-746-6518
  185.  
  186.      Giant Congenital Pigmented Nevus Support Group
  187.      12 Twixt Hill Rd.
  188.      Ridgefield, CT  06877
  189.      (203) 438-3863
  190.  
  191.      Nevus Network
  192.      1400 S. Joyce St., #C1201
  193.      Arlington, VA  22202
  194.      (703) 920-2349
  195.      (405) 377-3403
  196.  
  197.      Nevus Support Group
  198.      58 Necton Rd.
  199.      Wheathampstead, Herts
  200.      AL4 8AU  England
  201.  
  202.      Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types, Inc. (F.I.R.S.T.)
  203.      P.O. Box 20921
  204.      Raleigh, NC  27619-0921
  205.      (919) 782-5728
  206.      (800) 545-3286
  207.  
  208.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
  209.      Information Clearinghouse
  210.      Box AMS
  211.      Bethesda, MD  20892
  212.      (301) 495-4484
  213.  
  214. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  215.  
  216.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  217.      1275 Mamaroneck Avenue
  218.      White Plains, NY 10605
  219.      914-428-7100
  220.  
  221.      Alliance of Genetic Support Groups
  222.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  223.      Chevy Chase, MD  20815
  224.      (800) 336-GENE
  225.      (301) 652-5553
  226.  
  227. References
  228.  
  229. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns
  230. Hopkins University Press, 1990.  Pp. 662.
  231.  
  232. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th Ed.:  Kenneth L.
  233. Jones, M.D., Editor; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 446.
  234.  
  235. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;
  236. Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 1251-52.
  237.  
  238. THE EPIDERMAL NEVUS SYNDROME:  CASE REPORT AND REVIEW:  L.H. Goldberg, et
  239. al., Pediatr Dermatol (May, 1987, issue 4(1)).  Pp. 27-33.
  240.  
  241. EPIDERMAL NEVUS SYNDROME:  A.S. Paller, Neuro Clin (August, 1987, issue
  242. 5(3)).  Pp. 451-7.
  243.  
  244.