home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0370 / 03701.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  8KB  |  181 lines
  1. $Unique_ID{BRK03701}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Empty Sella Syndrome}
  4. $Subject{Empty Sella Syndrome Empty Sella Turcica Achard-Thiers Syndrome
  5. Craniopharyngioma Meningioma of the Tuberculum Sella Optic Glioma}
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 635:
  12. Empty Sella Syndrome
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible that the main title of this article (Empty Sella Syndrome)
  16. is not the name you expected.  Please check the SYNONYM list to find the
  17. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      Empty Sella Turcica
  22.  
  23. Information on the following disorders can be found in the Related
  24. Disorders section of this report:
  25.  
  26.      Achard-Thiers Syndrome
  27.      Craniopharyngioma
  28.      Meningioma of the Tuberculum Sella
  29.      Optic Glioma
  30.  
  31. General Discussion
  32.  
  33. ** REMINDER **
  34. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  35. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  36. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  37. contact your physician and/or the agencies listed in the "Resources" section
  38. of this report.
  39.  
  40. Empty Sella Syndrome is a genetic brain disorder transmitted through
  41. autosomal dominant genes.  The disorder is characterized by an empty space
  42. filled with cerebrospinal fluid in the "sella turcica" area of the brain.
  43. The area fills with fluid as a result of a defect in the sella diaphragm.
  44. This disorder affects mostly obese, middle-aged women.
  45.  
  46. Primary and a secondary types of the disorder are distinguished by the
  47. exact cause.
  48.  
  49. Symptoms
  50.  
  51. Empty Sella Syndrome is characterized by attacks of unconsciousness
  52. (syncope), recurrent headaches in the forehead and temple areas, impairment
  53. of vision, obesity, and diabetes mellitus.  Abnormally elevated blood
  54. pressure (hypertension), and intolerance to cold usually also occur.
  55. Enlarged hands and feet, discharge of cerebrospinal fluid through the nose,
  56. excessive body hair (hirsutism) in women, and unusual sexual features in men
  57. may occur including a lower than normal sex drive and excessive development
  58. of male breast tissue (gynecomastia).
  59.  
  60. Causes
  61.  
  62. In the primary form Empty Sella Syndrome is inherited through autosomal
  63. dominant genes.  (Human traits, including the classic genetic diseases, are
  64. the product of the interaction of two genes for that condition, one received
  65. from the father and one from the mother.  In dominant disorders, a single
  66. copy of the disease gene (received from either the mother or father) will be
  67. expressed "dominating" the other normal gene and resulting in appearance of
  68. the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to
  69. offspring is 50 percent for each pregnancy regardless of the sex of the
  70. resulting child.)
  71.  
  72. Secondary Empty Sella Syndrome may have various causes:  The empty sella
  73. may be a birth defect;  it may be caused by a pituitary cyst or tumor
  74. (adenoma); radiation of the pituitary gland; surgical removal of a pituitary
  75. tumor or of the whole pituitary (hypophyseal) gland.
  76.  
  77. Affected Population
  78.  
  79. Empty Sella Syndrome is a rare disorder that rarely affects males.  It
  80. usually affects overweight middle-aged women, but in very rare cases it may
  81. be found in children.
  82.  
  83. Related Disorders
  84.  
  85. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Empty Sella
  86. Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  87.  
  88. Achard-Thiers Syndrome is characterized by diabetes associated with male
  89. characteristics (virilization) in post-menopausal women.  The adrenal gland's
  90. overproduction of male hormones (androgens) and other adrenocortical hormones
  91. causes the syndrome.  Untreated, the disorder may occasionally lead to
  92. excessively high blood pressure (hypertension) and/or coronary artery
  93. disease.  (For more information, choose "Achard" as your search term in the
  94. Rare Disease Database.)
  95.  
  96. Craniopharyngiomas are derived from Rathke's pouch inside the brain and
  97. usually develop in a location above the sella turcica.  These pouchlike
  98. (cystic) tumors can invade the hypothalamus; extend into and erode the sella
  99. turcica; and invade the third ventricle of the brain, producing obstructive
  100. hydrocephalus (water on the brain).  This results in excessive pressure
  101. inside the skull with swelling of the optic disk (papilledema).
  102. Craniopharyngiomas may also involve the optic nerve and cause visual field
  103. abnormalities.  The cyst fluid may accumulate and cause rapid enlargement of
  104. the cyst and progressive symptoms.  Diabetes insipidus is initially present
  105. in 15 percent of patients and almost invariably follows attempted surgical
  106. removal of the tumor.  Anterior pituitary hormone deficiency occurs.
  107. Craniopharyngiomas often occur during childhood and have a peak incidence
  108. during the second decade of life.
  109.  
  110. Meningiomas are benign, slow-growing tumors, classified as brain tumors,
  111. but actually growing in the protective membranes that surround the brain
  112. (meninges).  Sometimes they cause thickening or thinning of adjoining skull
  113. bones.  Meningiomas do not spread to other areas of the body.  Symptoms vary
  114. according to the size and location of the tumor.  (For more information,
  115. choose "Meningioma" as your search term in the Rare Disease Database.)
  116.  
  117. Optic Glioma is a slow-growing tumor of the optic nerve or optic chiasm,
  118. usually occurring in children.  It is characterized by visual loss in one
  119. eye, often with secondary strabismus (eyes not looking in parallel
  120. directions), followed by bulging of the eye (proptosis) and loss of eye
  121. movement.  This tumor occasionally extends to the third ventricle of the
  122. brain.
  123.  
  124. Therapies:  Standard
  125.  
  126. Empty Sella Syndrome is diagnosed by testing hormone levels, neurological
  127. tests and CT (computed tomography) scanning.  Treatment is symptomatic and
  128. supportive.
  129.  
  130. Therapies:  Investigational
  131.  
  132. This disease entry is based upon medical information available through April
  133. 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  134. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  135. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  136. information about this disorder.
  137.  
  138. Resources
  139.  
  140. For more information on Empty Sella Syndrome, please contact:
  141.  
  142.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  143.      P.O. Box 8923
  144.      New Fairfield, CT  06812-1783
  145.      (203) 746-6518
  146.  
  147.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  148.      9000 Rockville Pike
  149.      Bethesda, MD  20892
  150.      (301) 496-5751
  151.      (800) 352-9424
  152.  
  153. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  154.  
  155.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  156.      1275 Mamaroneck Avenue
  157.      White Plains, NY  10605
  158.      (914) 428-7100
  159.  
  160.      Alliance of Genetic Support Groups
  161.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  162.      Chevy Chase, MD  20815
  163.      (800) 336-GENE
  164.      (301) 652-5553
  165.  
  166. References
  167.  
  168. THE "EMPTY SELLA" IN CHILDHOOD:  D.C. Costigan, et al.; Clin Pediatr (Phila)
  169. (August 1984:  issue 23(8)).  Pp. 437-440.
  170.  
  171. SUBARACHNOID HEMORRHAGE WITH NORMAL CEREBRAL ANGIOGRAPHY:  A PROSPECTIVE
  172. STUDY ON SELLAR ABNORMALITIES AND PITUITARY FUNCTION:  P. Bjerre, et al.;
  173. Neurosurgery (December 1986:  issue 19(6)).  Pp. 1012-1015.
  174.  
  175. MRI AND CT OF SELLAR AND PARASELLAR DISORDERS:  M.H. Naheedy, et al.;
  176. Radiol Clin North America (July 1987:  issue 25(4)).  Pp. 819-847.
  177.  
  178. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick;  Johns
  179. Hopkins University Press, 1988.  P. 226.
  180.  
  181.