home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0366 / 03664.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-18  |  6.9 KB  |  192 lines
  1. $Unique_ID{BRK03664}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Diastrophic Dysplasia}
  4. $Subject{Diastrophic Dysplasia Cherub Dwarf Chondrodystrophy with Clubfeet
  5. Diastrophic Dwarfism Arthrogryposis Multiplex Congenita Achondroplasia}
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 482:
  12. Diastrophic Dysplasia
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible the main title of the article (Diastrophic Dysplasia) is
  16. not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next
  17. page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders
  18. covered by this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      Cherub Dwarf
  23.      Chondrodystrophy with Clubfeet
  24.      Diastrophic Dwarfism
  25.  
  26. Information on the following disorders can be found in the Related
  27. Disorders section of this report:
  28.  
  29.      Achondroplasia
  30.      Arthrogryposis Multiplex Congenita
  31.  
  32. General Discussion
  33.  
  34. ** REMINDER **
  35. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  36. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  37. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  38. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  39. section of this report.
  40.  
  41. Diastrophic Dysplasia is a hereditary growth disorder characterized by
  42. abnormally curved bones, short limbs, joint and hand deformities, and
  43. clubfeet.
  44.  
  45. Symptoms
  46.  
  47. Symptoms of Diastrophic Dysplasia are present at birth.  Short stature,
  48. progressive curvature of the spine (scoliosis) often associated with a
  49. hunchback (kyphosis), are major features of this disorder.  An open spine in
  50. the neck area (cervical spina bifida) occurs in most patients with
  51. Diastrophic Dysplasia.  The pelvic bones as well as the head of the thigh
  52. bone, and the tailbone, may also be deformed.  Shortened fingers are present,
  53. the small bones in the hand tend to grow together (synostosis of proximal
  54. interphalangeal joints), and the thumb is extended in a so-called "hitchhiker
  55. position".  When the hip or knee joint bear weight, they tend to dislocate.
  56. Severe clubfeet on both sides of the body may also occur.
  57.  
  58. Cyst-like swellings on the outer ear during early infancy may later
  59. develop into cauliflower-like shapes with or without the cartilage turning
  60. into bony tissue (ossification).  More than 25% of patients with Diastrophic
  61. Dysplasia have a cleft palate.  Occasionally a broad nasal bridge, a beak-
  62. shaped nose, and a benign tumor made up of blood vessels (hemangioma) on the
  63. face may also occur.  Intelligence is usually normal.
  64.  
  65. Causes
  66.  
  67. Diastrophic Dysplasia is a hereditary disorder transmitted by autosomal
  68. recessive genes.  (Human traits including the classic genetic diseases, are
  69. the product of the interaction of two genes for that condition, one received
  70. from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the
  71. condition does not appear unless a person inherits the same defective gene
  72. from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the
  73. disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show
  74. no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a
  75. couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five
  76. percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as
  77. described above.  Twenty-five percent of their children will receive both
  78. normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  79.  
  80. Affected Population
  81.  
  82. Diastrophic Dysplasia is a rare disorder that is present at birth.  It
  83. affects males and females in equal numbers.
  84.  
  85. Related Disorders
  86.  
  87. Achondroplasia is a skeletal defect which belongs to the group of congenital
  88. abnormalities known as "chondrodystrophies".  These disorders affect the
  89. manner in which cartilage is converted to bone.  Skeletal malformation and
  90. dwarfism result from growth abnormalities in the bone or cartilage.  Symptoms
  91. of Achondroplasia begin before birth.  Life expectancy for children with
  92. Achondroplasia is usually normal.  (For more information on this disorder,
  93. choose "Achondroplasia" as your search term in the Rare Disease Database.)
  94.  
  95. Arthrogryposis Multiplex Congenita is characterized by reduced mobility
  96. of multiple joints at birth due to proliferation of fibrous tissue (fibrous
  97. ankylosis).  (For more information on this disorder, "Arthrogryposis" as your
  98. search term in the Rare Disease Database.)
  99.  
  100. Therapies:  Standard
  101.  
  102. Treatment of Diastrophic Dysplasia consists of orthopedic management using
  103. surgery, braces, casts, and/or manipulations.  Appropriate dental treatment
  104. and surgical closure of the cleft palate are utilized when necessary.
  105. Corticosteroids are injected into the ear to treat the deformity of the
  106. cartilage of the affected infant.
  107.  
  108. Genetic counseling is recommended to families of children with
  109. Diastrophic Dystrophy.
  110.  
  111. Therapies:  Investigational
  112.  
  113. This disease entry is based upon medical information available through
  114. December 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  115. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  116. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  117. the most current information about this disorder.
  118.  
  119. Resources
  120.  
  121. For more information on Diastrophic Dysplasia, please contact:
  122.  
  123.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  124.      P.O. Box 8923
  125.      New Fairfield, CT  06812-1783
  126.      (203) 746-6518
  127.  
  128.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  129.      Clearinghouse
  130.      Box AMS
  131.      Bethesda, MD  20892
  132.      (301) 495-4484
  133.  
  134.      Little People of America
  135.      Box AMS
  136.      San Bruno, CA  94066
  137.      (415) 589-0695
  138.  
  139.      The Magic Foundation
  140.      1327 N. Harlem Ave.
  141.      Oak Park, IL  60302
  142.      (708) 383-0808
  143.  
  144.      Human Growth Foundation (HGF)
  145.      7777 Leesburg Pike
  146.      P.O. Box 3090
  147.      Falls Church, VA  22043
  148.      (703) 883-1773
  149.      (800) 451-6434
  150.  
  151.      Short Stature Foundation
  152.      17200 Jamboree Rd., Suite J
  153.      Irvine, CA  92714-5828
  154.      (714) 474-4554
  155.      800-24 DWARF
  156.  
  157.      Association for Research into Restricted Growth
  158.      2 Mount Court
  159.      81 Central Hill
  160.      London SE 19 1 BS
  161.      England
  162.      01-678-2984
  163.  
  164.      International Center for Skeletal Dysplasia
  165.      St. Joseph Hospital
  166.      7620 York Road
  167.      Towson, MD  21204
  168.      (301) 337-1250
  169.  
  170. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  171. contact:
  172.  
  173.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  174.      1275 Mamaroneck Avenue
  175.      White Plains, NY  10605
  176.      (914) 428-7100
  177.  
  178.      Alliance of Genetic Support Groups
  179.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  180.      Chevy Chase, MD  20815
  181.      (800) 336-GENE
  182.      (301) 652-5553
  183.  
  184. References
  185.  
  186. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  187. University Press, 1986.  P. 932.
  188.  
  189. DISORDERS OF THE SPINE IN DIASTROPHIC DWARFISM:  D. Bethem, et al.;
  190. Journal Bone Joint Surg (Am) (1980:  issue 62(4)).  Pp. 529-536.
  191.  
  192.