home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0364 / 03649.txt < prev   
Encoding:
Text File  |  1994-01-18  |  6.8 KB  |  172 lines
  1. $Unique_ID{BRK03649}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Darier Disease}
  4. $Subject{Darier Disease Dyskeratosis Follicularis Vegetans Keratosis
  5. Follicularis Psorospermosis Follicularis White-Darier Disease Acrokeratosis
  6. Verruciformis of Hopf Hyperkeratosis Follicularis in Cutem Penetrans (Kyrle
  7. Disease) Keratosis Pilaris (Follicular Ichthyosis) Psoriasis}
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1987, 1990, 1991 National Organization for Rare Disorders,
  12. Inc.
  13.  
  14. 485:
  15. Darier Disease
  16.  
  17. ** IMPORTANT **
  18. It is possible the main title of the article (Darier Disease) is not the
  19. name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to
  20. find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by
  21. this article.
  22.  
  23. Synonyms
  24.  
  25.      Dyskeratosis Follicularis Vegetans
  26.      Keratosis Follicularis
  27.      Psorospermosis Follicularis
  28.      White-Darier Disease
  29.  
  30. Information on the following disorders can be found in the Related
  31. Disorders section of this report:
  32.  
  33.      Acrokeratosis Verruciformis of Hopf
  34.      Hyperkeratosis Follicularis in Cutem Penetrans (Kyrle Disease)
  35.      Keratosis Pilaris (Follicular Ichthyosis)
  36.      Psoriasis
  37.  
  38. General Discussion
  39.  
  40. ** REMINDER **
  41. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  42. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  43. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  44. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  45. section of this report.
  46.  
  47.  
  48. Darier Disease is a gradually progressive, hereditary skin disorder.  It
  49. is characterized by elevated spots (papules) on the scalp, forehead, face,
  50. neck, area behind the ears, and middle of the back.
  51.  
  52. Symptoms
  53.  
  54. Darier Disease usually begins without apparent symptoms.  Gradually, burning
  55. and itching skin occurs.  Firm spots (papules) become larger and darker, and
  56. may be covered with gray/brown scales or crusts.  These spots may increase in
  57. size and grow together into patches.  The disorder is gradually progressive,
  58. and tends to become more severe with exposure to sunshine and/or emotional
  59. stress.  Symptoms may improve during the winter.
  60.  
  61. Causes
  62.  
  63. Darier Disease is a dominant hereditary disorder.  (Human traits including
  64. the classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes
  65. for that condition, one received from the father and one from the mother.  In
  66. dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either
  67. the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and
  68. resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the
  69. disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy
  70. regardless of the sex of the resulting child.)
  71.  
  72. Affected Population
  73.  
  74. Darier Disease usually begins during childhood, but it may appear as late as
  75. the 7th decade of life.  Males are affected in greater numbers than females.
  76. In Denmark the incidence of this disorder is estimated at 1 in 10,000
  77. persons.  In the United States, Darier Disease affects about 1 in 50,000
  78. persons or 20 per million.  There are a total of 5,000 affected by the
  79. disease and seventy-five births of babies with Darier Disease occur
  80. annually.
  81.  
  82. Related Disorders
  83.  
  84. Acrokeratosis Verruciformis of Hopf is a dominant hereditary skin disorder
  85. which tends to occur in members of families affected by dermatological
  86. conditions characterized by hardened skin.  Symptoms of the disorder include
  87. flat-topped or slightly convex, smooth, firm, elevated spots (papules)
  88. usually distributed symmetrically on the back of both hands, feet, wrists
  89. and/or ankles.  Spots may be few or numerous; they may range in size from
  90. 1/16 to 1/4 inch.  Spots are mostly flesh-colored, some are light brown.  The
  91. palms of the hands and the soles of the feet may be hardened
  92. (hyperkeratotic).  Nails are opaque and brittle.
  93.  
  94. Hyperkeratosis Follicularis in Cutem Penetrans (Kyrle Disease) is a rare
  95. skin disease occurring mostly in female adults.  It is characterized by
  96. painful, scattered eruptions with horn-like cone-shaped plugs.  Usually only
  97. the extremities, buttocks and cheeks are involved.
  98.  
  99. Keratosis Pilaris (Follicular Ichthyosis) is a common skin disorder
  100. occurring during adolescence.  It is characterized by mild redness of the
  101. skin with elevated hardened spots (keratotic papules) in irregular
  102. distribution, and the appearance of gooseflesh, especially on thighs and
  103. arms.  (To locate information about other types of Ichthyosis, choose
  104. "Ichthyosis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  105.  
  106. Psoriasis is a common chronic and recurrent skin disease characterized by
  107. dry, well circumscribed, silvery, scaling elevated spots (papules) and
  108. plaques of various sizes.  Psoriasis varies in severity from mild to severe.
  109. (For more information on this disorder, choose "Psoriasis" as your search
  110. term in the Rare Disease Database.)
  111.  
  112. Therapies:  Standard
  113.  
  114. Darier Disease can be diagnosed from examination of nail tissue.  The
  115. disorder is usually treated with the aromatic retinoid drug etretinate.
  116. Surgical removal of foreign and dead tissue from the lesions (debridement)
  117. may also be helpful.
  118.  
  119. Therapies:  Investigational
  120.  
  121. This disease entry is based upon medical information available through March
  122. 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  123. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  124. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  125. information about this disorder.
  126.  
  127. Resources
  128.  
  129. For more information on Darier Disease, please contact:
  130.  
  131.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  132.      P.O. Box 8923
  133.      New Fairfield, CT  06812-1783
  134.      (203) 746-6518
  135.  
  136.      Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types (F.I.R.S.T.)
  137.      P.O. Box 410453
  138.      San Francisco, CA  94103
  139.      (415) 591-1653
  140.  
  141.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  142.      Clearinghouse
  143.      Box AMS
  144.      Bethesda, MD  20892
  145.      (301) 495-4484
  146.  
  147. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  148.  
  149.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  150.      1275 Mamaroneck Avenue
  151.      White Plains, NY  10605
  152.      (914) 428-7100
  153.  
  154.      Alliance of Genetic Support Groups
  155.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  156.      Chevy Chase, MD  20815
  157.      (800) 336-GENE
  158.      (301) 652-5553
  159.  
  160. References
  161.  
  162. GENETICALLY TRANSMITTED, GENERALIZED DISORDERS OF CORNIFICATION:  THE
  163. ICHTHYOSES:  M.L. Williams, et al.; Dermatologic Clinics (January 1987:  issue
  164. 5(1)).  Pp. 173-175.
  165.  
  166. ETRETINATE:  EFFECT OF MILK INTAKE ON ABSORPTION:  J.J. DiGiovanna, et
  167. al.;  Journal Invest Dermatol (June 1984:  issue 82(6)).  Pp. 636-640.
  168.  
  169. THE SURGICAL TREATMENT OF HYPERTROPHIC DARIER'S DISEASE:  R.G. Wheeland,
  170. et al.; Journal Dermatol Surg Oncol (April 1985:  issue 11(4)).  Pp. 420-423.
  171.  
  172.