home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0362 / 03623.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-18  |  8.0 KB  |  217 lines
  1. $Unique_ID{BRK03623}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Conradi-Hunermann Syndrome}
  4. $Subject{Conradi-Hunermann Syndrome Chondrodysplasia Punctata
  5. Chondrodystrophia Calcificans Congenita Dysplasia Epiphysialis Punctata
  6. Conradi Disease Chondrodysplasia Rhizomelic type Fetal Warfarin Syndrome
  7. Fairbanks Disease Multiple Epiphyseal Dysplasia }
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1987, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12.  
  13. 365:
  14. Conradi-Hunermann Syndrome
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible the main title of the article (Conradi-Hunermann Syndrome)
  18. is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the
  19. alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this
  20. article.
  21.  
  22. Synonyms
  23.  
  24.      Chondrodysplasia Punctata
  25.      Chondrodystrophia Calcificans Congenita
  26.      Dysplasia Epiphysialis Punctata
  27.      Conradi Disease
  28.  
  29. Information on the following diseases can be found in the Related
  30. Disorders section of this report:
  31.  
  32.      Chondrodysplasia, Rhizomelic type
  33.      Fetal Warfarin Syndrome
  34.      Fairbanks Disease, also known as Multiple Epiphyseal Dysplasia
  35.  
  36. General Discussion
  37.  
  38. ** REMINDER **
  39. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  40. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  41. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  42. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  43. section of this report.
  44.  
  45. Conradi-Hunermann Syndrome is a form of Chondrodysplasia Punctata.  It
  46. is a rare inherited disease affecting infants and young children.  This
  47. disorder is marked by mild to moderate growth deficiencies and unusual facial
  48. characteristics.  Large skin pores and sparse hair that tends to be coarse
  49. may also be symptomatic of this condition.
  50.  
  51. Symptoms
  52.  
  53. Conradi-Hunermann Syndrome is characterized by mild to moderate growth
  54. deficits in infants and young children.  Unusual facial characteristics
  55. commonly occur.  Children with this disorder usually have a shortened neck
  56. and slowed growth of arms or legs which occurs as a result of calcium buildup
  57. (calcification) at the ends of bones (epiphyses).  In addition, spinal
  58. curvature (Scoliosis) may occur even in infancy.  Joints may resist
  59. stretching or have a limitation of movement due to the buildup of fibrous
  60. tissue around them.  Breakdown of skin cells may cause large pores resembling
  61. "orange peel" and sparse hair that tends to be coarse.
  62.  
  63. Cataracts and yellow scaly skin (ichthyosis) may occur in some cases of
  64. Conradi-Hunermann Syndrome.  Excess accumulation of fluid in body cavities or
  65. tissues, mental retardation and infections may also occur in a small
  66. percentage of cases.  (For more information, choose "Ichthyosis" as your
  67. search term in the Rare Disease Database.)
  68.  
  69. Causes
  70.  
  71. Conradi-Hunermann Syndrome is inherited as an autosomal dominant trait.
  72. (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the
  73. interaction of two genes for that condition, one received from the father and
  74. one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease
  75. gene (received from either the mother or father) will be expressed
  76. "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The
  77. risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50%
  78. for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  79.  
  80. Affected Population
  81.  
  82. Conradi-Hunermann Syndrome is present at birth and seems to affect males and
  83. females in equal numbers.  It is very rare.
  84.  
  85. Related Disorders
  86.  
  87. Chondrodysplasia, Rhizomelic type is a form of Conradi-Hunermann Syndrome
  88. inherited as an autosomal recessive trait.  Patients may be affected by heart
  89. irregularities, vision problems, spasticity and mental retardation.  The hip
  90. and shoulder joints are affected by accumulations of calcium (calcifications)
  91. which are linked to growth limitations.  Patients may have unusual facial
  92. characteristics.  Recurrent infections are common with this disorder.
  93.  
  94. Fetal Warfarin Syndrome involves altered fetal development.  This
  95. disorder results from a woman taking the drug Warfarin (an anticoagulant)
  96. during pregnancy.  Symptoms are similar to those of Conradi-Hunermann
  97. Syndrome and include growth deficits, unusual facial characteristics, mental
  98. retardation and recurrent infections.
  99.  
  100. Fairbanks Disease (Multiple Epiphyseal Dysplasia) is a mild form of
  101. dwarfism inherited as a dominant trait.  Symptoms may not be apparent during
  102. early childhood, but pain may occur later in hips, knees or ankles due to
  103. developmental abnormalities of bones.  Stature may be only slightly shortened
  104. while arms, legs, fingers or toes may be unusually short.  In some cases,
  105. movement may be somewhat restricted.  (For more information on this disorder,
  106. choose "Fairbanks" as your search term in the Rare Disease Database.)
  107.  
  108. Therapies:  Standard
  109.  
  110. Treatment of Conradi-Hunermann Syndrome is symptomatic and supportive.
  111. Orthopedic surgery may be helpful in alleviating problems associated with
  112. bone growth abnormalities.  Vision problems may also be treated surgically or
  113. with corrective lenses.  Skin symptoms should be treated by a dermatologist.
  114. Genetic counseling may be of benefit to families with children who have
  115. Conradi-Hunermann Syndrome.
  116.  
  117. Therapies:  Investigational
  118.  
  119. This disease entry is based upon medical information available through
  120. January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  121. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  122. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  123. current information about this disorder.
  124.  
  125. Resources
  126.  
  127. For more information on Conradi-Hunermann Syndrome, please contact:
  128.  
  129.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  130.      P.O. Box 8923
  131.      New Fairfield, CT  06812-1783
  132.      (203) 746-6518
  133.  
  134.      International Center for Skeletal Dysplasias
  135.      St. Joseph Hospital
  136.      7620 York Rd.
  137.      Towson, MD  21204
  138.      (301) 337-1250
  139.  
  140.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  141.      Clearinghouse
  142.      Box AMS
  143.      Bethesda, MD  20892
  144.      (301) 495-4484
  145.  
  146.      NIH/National Eye Institute
  147.      9000 Rockville Pike
  148.      Bethesda, MD  20892
  149.      (301) 496-5248
  150.  
  151.      The Magic Foundation
  152.      1327 N. Harlem Ave.
  153.      Oak Park, IL  60302
  154.      (708) 383-0808
  155.  
  156.      Human Growth Foundation (HGF)
  157.      7777 Leesburg Pike
  158.      P.O. Box 3090
  159.      Falls Church, VA  22043
  160.      (703) 883-1773
  161.      (800) 451-6434
  162.  
  163.      Parents of Dwarfed Children
  164.      11524 Colt Terrace
  165.      Silver Spring, MD  20902
  166.  
  167.      Little People of America
  168.      P.O. Box 633
  169.      San Bruno, CA  94066
  170.      (415) 589-0695
  171.  
  172.      Short Stature Foundation
  173.      17200 Jamboree Rd., Suite J
  174.      Irvine, CA  92714-5828
  175.      (714) 474-4554
  176.      800-24 DWARF
  177.  
  178.      For more information on Scoliosis, please contact:
  179.      The National Scoliosis Foundation, Inc.
  180.      72 Mount Auburn St.
  181.      Watertown, MA  02172
  182.      (617) 926-0397
  183.  
  184.      For More Information on Ichthyosis, please contact:
  185.      National Ichthyosis Foundation
  186.      P.O. Box 252
  187.      Belmont, CA  94002
  188.      (415) 591-1653
  189.  
  190. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  191. contact:
  192.  
  193.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  194.      1275 Mamaroneck Avenue
  195.      White Plains, NY  10605
  196.      (914) 428-7100
  197.  
  198.      Alliance of Genetic Support Groups
  199.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  200.      Chevy Chase, MD  20815
  201.      (800) 336-GENE
  202.      (301) 652-5553
  203.  
  204. References
  205.  
  206. CLINICAL AND GENETIC ASPECTS OF CONRADI-HUNERMANN DISEASE.  A REPORT OF THREE
  207. FAMILIAL CASES AND REVIEW OF THE LITERATURE:  M.C. Silengo, et. al.; J
  208. Pediatr (Dec. 1980, issue 97(6)).  Pp. 911-917.
  209.  
  210. ULTRASTRUCTURAL ASPECTS OF CHONDRODYSTROPHIA CALCIFICANS CONGENITA
  211. (SYNDROME OF CONRADI-HUNERMANN):  E. Bonucci, et. al.; Virchows Arch [Pathol
  212. Anat] (Feb. 18, 1977, issue 373(1)).  Pp. 23-35.
  213.  
  214. CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA.  CONRADI-HUNERMANN SYNDROME:  D.V. Edidin, et.
  215. al.; Arch Dermatol (Oct. 1977, issue 113(10)).  Pp. 1431-1434.
  216.  
  217.