home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0361 / 03613.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  5KB  |  135 lines
  1. $Unique_ID{BRK03613}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Coffin-Lowry Syndrome}
  4. $Subject{Coffin-Lowry Syndrome Coffin Syndrome Mental Retardation with
  5. Osteocartilaginous Anomalies}
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 425:
  12. Coffin-Lowry Syndrome
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible the main title of the article (Coffin-Lowry Syndrome) is
  16. not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next
  17. page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this
  18. article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      Coffin Syndrome
  23.      Mental Retardation with Osteocartilaginous Anomalies
  24.  
  25. General Discussion
  26.  
  27. ** REMINDER **
  28. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  29. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  30. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  31. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  32. section of this report.
  33.  
  34. Coffin-Lowry Syndrome is a possibly hereditary disorder characterized by
  35. short stature, facial abnormalities, lax joints, low muscle tone, and
  36. retardation in physical and mental development.
  37.  
  38. Symptoms
  39.  
  40. The symptoms of Coffin-Lowry Syndrome tend to be more severe in males and
  41. usually progress with age.  The face is characterized by a square forehead
  42. with prominent sides, narrowing of both temples, scarce hair on the scalp,
  43. thickened eyebrow ridges, downslanting eyelid slits, wide-set eyes, thickened
  44. upper eyelids, a broad nasal bridge with a thick dividing cartilage (septum),
  45. thick prominent lips, an open mouth, prominent chin and ears.  Additionally,
  46. there may be feeding and respiratory problems.
  47.  
  48. Limb abnormalities may include large soft hands with double-jointed thick
  49. fingers that taper toward the tips, an unusual prominent transverse crease
  50. (hypothenar) and a shortened big toe.  In males, the skin is loose and may
  51. stretch easily.  Affected males may be severely mentally retarded, while the
  52. majority of affected females may be only mildly mentally retarded.  A clumsy,
  53. broad-based walk may be a symptom affecting both males and females.  Affected
  54. individuals may have short stature.  Many bone abnormalities may also occur
  55. such as thickening of facial bones, shortening of the long bones, and pointed
  56. or sunken breast bone.
  57.  
  58. Causes
  59.  
  60. Coffin-Lowry Syndrome is a hereditary disorder, thought to be inherited as a
  61. dominant sex-linked trait.  Males may be more severely affected than females.
  62.  
  63. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of
  64. the interaction of two genes for that condition, one received from the father
  65. and one from the mother.  In X-linked dominant disorders the female with only
  66. one X chromosome affected will develop the disease.  However the affected
  67. male always has a more severe condition.  Sometimes affected males die before
  68. birth so that only female patients survive.
  69.  
  70. Affected Population
  71.  
  72. Coffin-Lowry Syndrome affects as many males as females.  However, symptoms
  73. may be more severe in males.
  74.  
  75. Therapies:  Standard
  76.  
  77. Treatment for Coffin-Lowry Disease is symptomatic and supportive.  Genetic
  78. counseling will be helpful for patients and their families.
  79.  
  80. Therapies:  Investigational
  81.  
  82. This disease entry is based upon medical information available through April
  83. 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  84. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  85. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  86. information about this disorder.
  87.  
  88. Resources
  89.  
  90. For more information on Coffin-Lowry Syndrome, please contact:
  91.  
  92.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  93.      P.O. Box 8923
  94.      New Fairfield, CT  06812-1783
  95.      (203) 746-6518
  96.  
  97.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  98.      9000 Rockville Pike
  99.      Bethesda, MD  20892
  100.      (301) 496-5751
  101.      (800) 352-9424
  102.  
  103.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  104.      Clearinghouse
  105.      Box AMS
  106.      Bethesda, MD  20892
  107.      (301) 495-4484
  108.  
  109. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  110. contact:
  111.  
  112.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  113.      1275 Mamaroneck Avenue
  114.      White Plains, NY  10605
  115.      (914) 428-7100
  116.  
  117.      Alliance of Genetic Support Groups
  118.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  119.      Chevy Chase, MD  20815
  120.      (800) 336-GENE
  121.      (301) 652-5553
  122.  
  123. References
  124.  
  125. BRIEF CLINICAL REPORT:  EARLY RECOGNITION OF THE COFFIN-LOWRY SYNDROME:  W.G.
  126. Wilson, et al.; (American Journal Med Genet (1981:  issue 8,2).  Pp. 215-220.
  127.  
  128. EARLY CLINICAL SIGNS IN COFFIN-LOWRY SYNDROME:  J.S. Vles, et al.;
  129. Clinical Genet (November 1984:  issue 26,5).  Pp. 448-452.
  130.  
  131. FOREARM FULLNESS IN COFFIN-LOWRY SYNDROME:  A MISLEADING YET POSSIBLE
  132. EARLY DIAGNOSTIC CLUE:  J.H. Hersh, et al.; American Journal Med Genet (June
  133. 1984: issue 18,2).  Pp. 195-199.
  134.  
  135.