home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0361 / 03612.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  6KB  |  167 lines
  1. $Unique_ID{BRK03612}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Cockayne Syndrome}
  4. $Subject{Cockayne Syndrome Dwarfism with Renal Atrophy and Deafness Progeroid
  5. Nanism Deafness-Dwarfism-Retinal Atrophy Neill-Dingwall Syndrome}
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1986, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 176:
  12. Cockayne Syndrome
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible the main title of the article (Cockayne Syndrome) is not
  16. the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the
  17. alternate and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      Dwarfism with Renal Atrophy and Deafness
  22.      Progeroid Nanism
  23.      Deafness-Dwarfism-Retinal Atrophy
  24.      Neill-Dingwall Syndrome
  25.  
  26. General Discussion
  27.  
  28. ** REMINDER **
  29. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  30. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  31. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  32. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  33. section of this report.
  34.  
  35.  
  36. Cockayne Syndrome is a progressive disorder which manifests itself during
  37. the second year of life.  It is characterized by a hypersensitivity to
  38. sunlight and retardation of growth.
  39.  
  40. Symptoms
  41.  
  42. Following a normal infancy, the onset of Cockayne Syndrome is during the
  43. second year of life.  Cutaneous photosensitivity may result in excess
  44. pigmentation and scarring.  The patient may experience a decrease in vision
  45. and unsteady gait.  There may also be progressive deafness and mental
  46. deficiency.
  47.  
  48. Signs of the disorder include dwarfism accompanied by relatively long
  49. extremities and large hands and feet.  Musculoskeletal abnormalities may
  50. include large joints which are habitually flexed, kyphosis (humpback), and a
  51. skull which is thickened and relatively smaller in size.  The patients
  52. extremities may feel cold and have a bluish coloration.  There may be a lack
  53. of subcutaneous fat in the face with a protruding jaw (prognathism), sunken
  54. eyes and a thin nose.  Dental caries, a coarse-sounding voice, partial
  55. deafness, tremor, unsteady gait, and mental deficiency may also occur.
  56.  
  57. Further manifestations of Cockayne Syndrome may include poor response of
  58. the pupil to dilatation, optic atrophy with retinal pigmentation, and
  59. cataracts.  There may occasionally also be an enlarged liver and spleen
  60. (hepatosplenomegaly), and older patients may be sexually underdeveloped.
  61.  
  62. Causes
  63.  
  64. Cockayne Syndrome may be hereditary in certain families (heredofamilial) as
  65. an autosomal recessive trait.  (Human traits including the classic genetic
  66. diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition,
  67. one received from the father and one from the mother.  In recessive
  68. disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same
  69. defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one
  70. gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but
  71. usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the
  72. children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is
  73. twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but
  74. healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will
  75. receive both normal genes, one from each parent and will be genetically
  76. normal.)
  77.  
  78. The disorder may be caused by an extra chromosome or an inborn error of
  79. metabolism.
  80.  
  81. Related Disorders
  82.  
  83. Some aspects of Cockayne Syndrome are similar to Hutchinson-Gilford Syndrome.
  84. The Neill-Dingwall Syndrome appears to have the same characteristics and, in
  85. fact, the two disorders may be identical.
  86.  
  87. Therapies:  Standard
  88.  
  89. Treatment of Cockayne Syndrome is symptomatic and supportive.
  90.  
  91. Therapies:  Investigational
  92.  
  93. This disease entry is based upon medical information available through
  94. January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  95. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  96. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  97. current information about this disorder.
  98.  
  99. Resources
  100.  
  101. For more information on Cockayne Syndrome, please contact:
  102.  
  103.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  104.      P.O. Box 8923
  105.      New Fairfield, CT  06812-1783
  106.      (203) 746-6518
  107.  
  108.      Cockayne Syndrome Share and Care
  109.      124 South Street
  110.      North Valley Stream, NY  11580
  111.  
  112.      Cockayne Syndrome Registry
  113.      c/o Ted Brown
  114.      NYS Institute for Basic Research
  115.      1050 Forest Hill Rd.
  116.      Staten Island, NY  10314
  117.  
  118.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  119.      9000 Rockville Pike
  120.      Bethesda, MD  20892
  121.      (301) 496-5133
  122.  
  123.      The Magic Foundation
  124.      1327 N. Harlem Ave.
  125.      Oak Park, IL  60302
  126.      (708) 383-0808
  127.  
  128.      Human Growth Foundation (HGF)
  129.      7777 Leesburg Pike
  130.      P.O. Box 3090
  131.      Falls Church, VA  22043
  132.      (703) 883-1773
  133.      (800) 451-6434
  134.  
  135.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  136.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  137.      Crewe CW1 1XN, England
  138.      Telephone:  (0270) 250244
  139.  
  140.      International Tremor Foundation
  141.      360 W. Superior St.
  142.      Chicago, IL  60610
  143.      (312) 664-2344
  144.  
  145. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  146. contact:
  147.  
  148.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  149.      1275 Mamaroneck Avenue
  150.      White Plains, NY  10605
  151.      (914) 428-7100
  152.  
  153.      Alliance of Genetic Support Groups
  154.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  155.      Chevy Chase, MD  20815
  156.      (800) 336-GENE
  157.      (301) 652-5553
  158.  
  159. References
  160.  
  161. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th ed., Kenneth L.
  162. Jones, M.D., W.B. Saunders, Co. 1988.  Pp. 122-3.
  163.  
  164. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  165. University Press, 1986.  Pp. 871-2.
  166.  
  167.