home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0354 / 03541.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  5KB  |  142 lines
  1. $Unique_ID{BRK03541}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Broad Beta Disease}
  4. $Subject{Broad Beta Disease Familial Broad Beta Disease Hyperlipoproteinemia
  5. Type III Familial Dysbetalipoproteinemia Xanthoma Tuberosum}
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1986, 1987, 1990 National Organization for Rare Disorders,
  10. Inc.
  11.  
  12. 163:
  13. Broad Beta Disease
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible that the main title of the article (Broad Beta Disease) is
  17. not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  18. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      Familial Broad Beta Disease
  23.      Hyperlipoproteinemia, Type III
  24.      Familial Dysbetalipoproteinemia
  25.      Xanthoma Tuberosum
  26.  
  27. General Discussion
  28.  
  29. ** REMINDER **
  30. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  31. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  32. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  33. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  34. section of this report.
  35.  
  36.  
  37. Broad Beta Disease is a hereditary disorder of lipid transport
  38. characterized by the presence of areas of lipid deposition (xanthomas) under
  39. certain parts of the skin with a predisposition to obesity, atherosclerosis
  40. and occlusion of blood vessels.  With control of dietary lipids, affected
  41. persons can expect a normal life.
  42.  
  43. Symptoms
  44.  
  45. Symptoms of Broad Beta Disease appear in adults in the form of xanthomas, or
  46. yellowish elevated "pads" containing various lipids.  These appear on the
  47. palms of the hands, fingers, knees, elbows, arms, legs, buttocks, within the
  48. tendons in the ankle (Achilles tendon), and occasionally the fingers.  A
  49. crescent shaped deposit of fat and cholesterol crystal known as arcus lipidus
  50. corneae may also develop in the corneas of the eyes.
  51.  
  52. The primary complications of Broad Beta Disease are cardiovascular.  An
  53. imbalance of the protein-lipid molecules which transport cholesterol and
  54. other fats in the blood results in high blood levels of cholesterol and
  55. triglycerides.  Cholesterol in particular can accumulate along the walls of
  56. the blood vessels (atherosclerosis) serving the body in general and those
  57. supplying the heart muscle.   Occlusion of blood vessels and ischemic heart
  58. disease (a condition in which the heart does not receive adequate oxygen due
  59. to reduced blood supply) can result.
  60.  
  61. Some patients become significantly overweight as a result of the disorder
  62. further increasing the risk of heart disease.
  63.  
  64. Causes
  65.  
  66. Broad Beta Disease is inherited probably through an autosomal dominant
  67. mechanism.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the
  68. product of the interaction of two genes for that condition, one received from
  69. the father and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of
  70. the disease gene (received from either the mother or father) will be
  71. expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the
  72. disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to
  73. offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting
  74. child.)
  75.  
  76. Very rarely, Broad Beta Disease is associated with diabetes due to lack
  77. of insulin or with hypothyroid disease.
  78.  
  79. Related Disorders
  80.  
  81. Several other forms of hyperlipoproteinemias, or diseases of lipid transport
  82. due to excessive lipoprotein levels in the blood, exist.
  83.  
  84. Therapies:  Standard
  85.  
  86. In Broad Beta Disease the limitation of the intake of cholesterol and other
  87. fats generally prevents xanthomas and high lipid levels in the blood.
  88. Xanthomas can in some cases be removed surgically.  Treatment of
  89. cardiovascular disease is symptomatic.
  90.  
  91. Therapies:  Investigational
  92.  
  93. This disease entry is based upon medical information available through
  94. January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  95. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  96. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  97. current information about this disorder.
  98.  
  99. Resources
  100.  
  101. For more information on Broad Beta Disease, please contact:
  102.  
  103.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  104.      P.O. Box 8923
  105.      New Fairfield, CT  06812-1783
  106.      (203) 746-6518
  107.  
  108.      National Lipid Diseases Foundation
  109.      1201 Corbin St.
  110.      Elizabeth, NJ  07201
  111.      (201) 527-8000
  112.  
  113.      American Heart Association
  114.      7320 Greenville Ave.
  115.      Dallas, TX 75231
  116.      (214) 750-5300
  117.  
  118.      NIH/National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
  119.      9000 Rockville Pike
  120.      Bethesda, MD  20892
  121.      (301) 496-4236
  122.  
  123. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  124. contact:
  125.  
  126.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  127.      1275 Mamaroneck Avenue
  128.      White Plains, NY  10605
  129.      (914) 428-7100
  130.  
  131.      Alliance of Genetic Support Groups
  132.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  133.      Chevy Chase, MD  20815
  134.      (800) 336-GENE
  135.      (301) 652-5553
  136.  
  137. References
  138.  
  139. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme
  140. Research Laboratories, 1987.  P. 1008.
  141.  
  142.