home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0354 / 03540.txt next >
Text File  |  1994-01-17  |  9KB  |  212 lines
  1. $Unique_ID{BRK03540}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Branchio-Oto-Renal Syndrome}
  4. $Subject{Branchio-Oto-Renal Syndrome BOR Syndrome Branchiootic Syndrome
  5. Branchio-oto-renal Dysplasia Melnick-Fraser Syndrome Branchio-Oculo-Facial
  6. Syndrome Branchio-Oto-Ureteral Syndrome Deafness-Malformed Low-Set Ears}
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11.  
  12. 881:
  13. Branchio-Oto-Renal Syndrome
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible that the main title of the article (Branchio-Oto-Renal
  17. Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to
  18. find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      BOR Syndrome
  23.      Branchiootic Syndrome
  24.      Branchio-oto-renal Dysplasia
  25.      Melnick-Fraser Syndrome
  26.  
  27. Information on the following diseases can be found in the Related
  28. Disorders section of this report:
  29.  
  30.      Branchio-Oculo-Facial Syndrome
  31.      Branchio-Oto-Ureteral Syndrome
  32.      Deafness-Malformed, Low-Set Ears
  33.  
  34. General Discussion
  35.  
  36. ** REMINDER **
  37. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  38. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  39. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  40. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  41. section of this report.
  42.  
  43. Branchio-Oto-Renal Syndrome is a rare disorder inherited through an
  44. autosomal dominant trait.  This disorder is characterized by pits or ear tags
  45. in front of the outer ear, abnormal passages from the throat to the outside
  46. surface of the neck (branchial fistulas), branchial cysts, hearing loss
  47. and/or abnormal development of the kidneys.
  48.  
  49. Symptoms
  50.  
  51. The majority of patients with Branchio-Oto-Renal Syndrome have some type of
  52. hearing loss.  The hearing loss may be due to nerve damage (sensory),
  53. blockage of sound waves (conductive), or both.  The degree of hearing loss
  54. varies from mild to severe.  Other abnormalities related to the ear may be:
  55. pits or outgrowths of cartilage (tags) in front of the outer ear; a cupped or
  56. small outer ear; and/or a narrow or upward slanted outer ear canal.
  57.  
  58. An inborn, abnormal passage from the throat to the outside surface of the
  59. neck (branchial fistula), and/or an opening, cyst, or mass in the tonsil area
  60. is often present.
  61.  
  62. Kidney abnormalities are found in approximately 66% of the patients with
  63. Branchio-Oto-Renal Syndrome.  These abnormalities range from mild to very
  64. severe.  In milder cases, the kidney may be unusually shaped.  In more severe
  65. cases there may be duplication of the collecting system of the kidneys and/or
  66. absence or failure of one or both of the kidneys to form.
  67.  
  68. Other abnormalities that have been found in association with Branchio-
  69. Oto-Renal Syndrome are:  narrowing of the tear duct in the eyes; a long
  70. narrow face; cleft palate; paralysis of certain muscles in the face; and/or a
  71. deep overbite.
  72.  
  73. Causes
  74.  
  75. Branchio-Oto-Renal Syndrome is inherited through an autosomal dominant trait.
  76. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the
  77. interaction of two genes, one received from the father and one from the
  78. mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received
  79. from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other
  80. normal gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of
  81. transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent
  82. for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  83.  
  84. Affected Population
  85.  
  86. Branchio-Oto-Renal Syndrome affects males and females in equal numbers.  It
  87. is estimated that 1 in 40,000 people are afflicted with this disorder.  The
  88. occurrence of BOR Syndrome is approximately 2 percent of the profoundly deaf.
  89.  
  90. Related Disorders
  91.  
  92. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Branchio-Oto-
  93. Renal Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  94.  
  95. Branchio-Oculo-Facial Syndrome is a rare disorder inherited through an
  96. autosomal dominant trait.  Major symptoms may include abnormal sinuses,
  97. growth retardation, premature aging and an unusual facial appearance.  Other
  98. features of this disorder may be:  low birth weight; premature aging and
  99. graying of the hair; a highly arched palate; abnormalities of the teeth;
  100. and/or cysts under the skin of the scalp.  (For more information on this
  101. disorder, choose "Branchio-Oculo-Facial " as your search term in the Rare
  102. Disease Database).
  103.  
  104. Branchio-Oto-Ureteral Syndrome is a rare disorder that is thought to be
  105. inherited through an autosomal dominant trait with variable expression.  The
  106. main characteristics are ear and kidney abnormalities.  The outer ear may
  107. have pits, outgrowths of tissue (tags), be cone shaped or smaller than
  108. normal.  The tubes that carry urine from the kidney to the bladder may be out
  109. of position or duplicated, and the kidney collecting system may be split in
  110. two.
  111.  
  112. Deafness-Malformed, Low-Set Ears is a rare disorder that is inherited
  113. through an autosomal recessive trait.  Malformed external ears and hearing
  114. loss caused by blocked sound waves (conductive hearing loss) are the two
  115. major symptoms.  All males with this disorder have failure of one or both
  116. testes to descend normally (cryptorchidism).  Approximately half of the
  117. patients with Deafness-Malformed, Low-Set Ears also have mental retardation.
  118.  
  119. Therapies:  Standard
  120.  
  121. Patients with Branchio-Oto-Renal Syndrome may benefit from hearing aids.
  122. When structural defects of the ear are present, surgery may be beneficial.
  123. Severe kidney problems may warrant surgery or kidney transplantation.
  124.  
  125. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  126. Other treatment is symptomatic and supportive.
  127.  
  128. Therapies:  Investigational
  129.  
  130. Research on birth defects and their cause is ongoing.  The National
  131. Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is
  132. aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes
  133. malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and
  134. treatment of birth defects in the future.
  135.  
  136. This disease entry is based upon medical information available through
  137. April 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  138. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  139. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  140. current information about this disorder.
  141.  
  142. Resources
  143.  
  144. For more information on Branchio-Oto-Renal Syndrome, please contact:
  145.  
  146.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  147.      P.O. Box 8923
  148.      New Fairfield, CT  06812-1783
  149.      (203) 746-6518
  150.  
  151.      American Society for Deaf Children
  152.      814 Thayer Avenue
  153.      Silver Springs, MD  20910
  154.      (301) 585-5400 Voice/TTY
  155.  
  156.      National Kidney Foundation
  157.      2 Park Avenue
  158.      New York, NY  10016
  159.      (212) 889-2210
  160.      (800) 622-9010
  161.  
  162.      American Kidney Fund
  163.      6110 Executive Blvd., Suite 1010
  164.      Rockville, MD  20852
  165.      (301) 881-3052
  166.      (800) 638-8299
  167.      (800) 492-8361 (MD)
  168.  
  169.      NIH/National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases
  170.      9000 Rockville Pike
  171.      Bethesda, MD  20892
  172.      (301) 496-3585
  173.  
  174. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  175.  
  176.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  177.      1275 Mamaroneck Avenue
  178.      White Plains, NY 10605
  179.      (914) 428-7100
  180.  
  181.      Alliance of Genetic Support Groups
  182.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  183.      Chevy Chase, MD  20815
  184.      (800) 336-GENE
  185.      (301) 652-5553
  186.  
  187. References
  188.  
  189. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns
  190. Hopkins University Press, 1990.  Pp. 147.
  191.  
  192. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th Ed.:  Kenneth L.
  193. Jones, M.D., Editor; W.B. Saunders Co., 1988.  P. 206.
  194.  
  195. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;
  196. Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 243-44.
  197.  
  198. THE BRANCHIO-OTO-RENAL SYNDROME (REPORT OF TWO FAMILY GROUPS):  M
  199. Raspino. et al.; J Laryngol Otol (February 1988, issue 102(2)).  Pp. 138-41.
  200.  
  201. THE BRANCHIO-OTO-RENAL (BOR) SYNDROME:  REPORT OF BILATERAL RENAL
  202. AGENESIS IN THREE SIBS:  R Carmi, et al.; Am J Med Genet (April 1983, issue
  203. 14(4)).  Pp. 625-7.
  204.  
  205. FREQUENCY OF THE BRANCHIO-OTO-RENAL (BOR) SYNDROME IN CHILDREN WITH
  206. PROFOUND HEARING LOSS:  F.C. Fraser, et al.; Am J Med Genet (1980, issue
  207. 7(3)).  Pp. 341-9.
  208.  
  209. GENETIC ASPECTS OF THE BOR SYNDROME -- BRANCHIAL FISTULAS, EAR PITS,
  210. HEARING LOSS AND RENAL ANOMALIES:  Am J Med (1978, issue 2(3)).  Pp. 241-52.
  211.  
  212.