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Text File  |  1994-01-17  |  5KB  |  136 lines
  1. $Unique_ID{BRK03532}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Blue Diaper Syndrome}
  4. $Subject{Blue Diaper Syndrome Drummond's Syndrome Hypercalcemia
  5. Nephrocalcinosis Indicanuria Syndrome}
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1986, 1987, 1990 National Organization for Rare Disorders,
  10. Inc.
  11.  
  12. 164:
  13. Blue Diaper Syndrome
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible that the main title of the article (Blue Diaper Syndrome)
  17. is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  18. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      Drummond's Syndrome
  23.      Hypercalcemia, Nephrocalcinosis, and Indicanuria Syndrome
  24.  
  25. General Discussion
  26.  
  27. ** REMINDER **
  28. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  29. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  30. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  31. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  32. section of this report.
  33.  
  34.  
  35. Blue Diaper Syndrome is a hereditary metabolic disorder characterized by
  36. digestive problems, fever, general ill health, bluish urine, and visual
  37. difficulties.  Occasionally, kidney disease may eventually develop.
  38.  
  39. Symptoms
  40.  
  41. Blue Diaper Syndrome is first detected in infants whose urine stains their
  42. diapers blue.  They tend to be irritable and grow poorly.  Digestive symptoms
  43. may include constipation, poor appetite and vomiting.  Infections and fevers
  44. are frequent.  The child has poor vision due to various eye abnormalities.
  45.  
  46. Because blood levels of calcium are increased, nephrocalcinosis, or the
  47. precipitation of calcium in the renal tubules, develops in the kidneys.
  48. After several years this may lead to kidney failure.
  49.  
  50. Causes
  51.  
  52. Blue Diaper Syndrome is hereditary, with an autosomal recessive mode of
  53. transmission.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the
  54. product of the interaction of two genes for that condition, one received from
  55. the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition
  56. does not appear unless a person inherits the same defective gene from each
  57. parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the
  58. person will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.
  59. The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of
  60. whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty
  61. percent of their children will be carriers, but healthy as described above.
  62. Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one
  63. from each parent and will be genetically normal.)
  64.  
  65. The biochemical nature of the defect remains a mystery, but there seems
  66. to be a defect in the absorption of the amino acid tryptophan (a protein
  67. building block) in the intestine.  Bacteria living in the large intestine
  68. convert the leftover tryptophan into indican and related derivatives, and it
  69. is these substances that color the diapers blue.
  70.  
  71. Therapies:  Standard
  72.  
  73. Calcium intake should be relatively low for patients with Blue Diaper
  74. Syndrome to prevent kidney damage.  Destruction of gut bacteria with
  75. antibiotics and administration of nicotinic acid may be beneficial.
  76.  
  77. Therapies:  Investigational
  78.  
  79. This disease entry is based upon medical information available through
  80. May 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  81. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  82. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  83. current information about this disorder.
  84.  
  85. Resources
  86.  
  87. For more information on Blue Diaper Syndrome, please contact:
  88.  
  89.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  90.      P.O. Box 8923
  91.      New Fairfield, CT  06812-1783
  92.      (203) 746-6518
  93.  
  94.      The National Kidney Foundation
  95.      2 Park Ave.
  96.      New York, NY  10016
  97.      (212) 889-2210
  98.      (800) 622-9010
  99.  
  100.      American Kidney Fund
  101.      6110 Executive Blvd., Suite 1010
  102.      Rockville, MD  20852
  103.      (301) 881-3052
  104.      (800) 638-8299
  105.      (800) 492-8361 (MD)
  106.  
  107.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  108.      Box NDDIC
  109.      Bethesda, MD  20892
  110.      (301) 468-6344
  111.  
  112.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  113.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  114.      Crewe CW1 1XN, England
  115.      Telephone:  (0270) 250244
  116.  
  117. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  118. contact:
  119.  
  120.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  121.      1275 Mamaroneck Avenue
  122.      White Plains, NY  10605
  123.      (914) 428-7100
  124.  
  125.      Alliance of Genetic Support Groups
  126.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  127.      Chevy Chase, MD  20815
  128.      (800) 336-GENE
  129.      (301) 652-5553
  130.  
  131. References
  132.  
  133. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  134. University Press, 1986.  P. 841.
  135.  
  136.